พาร์กินสัน: แนวทางการรักษาใหม่แสดงให้เห็นถึงสัญญาในเซลล์สมอง

การวิจัยใหม่แสดงให้เห็นว่ากลยุทธ์ที่เป็นนวัตกรรมใหม่ในการรักษาโรคพาร์คินสันได้พิสูจน์แล้วว่าประสบความสำเร็จในเซลล์ประสาทที่ได้จากคนที่มีภาวะ

โรคพาร์กินสันมีผลต่อเซลล์ประสาทที่สร้างโดปามีนตามภาพประกอบที่นี่

ดร. Dimitri Krainc ประธานสาขาประสาทวิทยาและผู้อำนวยการศูนย์ประสาทวิทยาที่ Northwestern University Feinberg School of Medicine ในชิคาโกรัฐอิลลินอยส์เป็นผู้เขียนการศึกษาคนสุดท้ายและสอดคล้องกันซึ่งปรากฏในวารสาร เวชศาสตร์การแปลทางวิทยาศาสตร์.

โรคพาร์กินสันเป็นภาวะเสื่อมของระบบประสาทที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 1 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาและผู้ใหญ่ 4 ล้านคนขึ้นไปทั่วโลก

แม้ว่าผู้ป่วยพาร์กินสันส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นกับผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค แต่การเข้าใจปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญ นี่เป็นเรื่องจริงเพราะแม้ในกรณีที่ "เป็นระยะ ๆ " รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจยังคงมีอยู่แม้ว่าจะไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดก็ตาม

นอกจากนี้เมื่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคพาร์กินสัน“ รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักไม่เป็นที่รู้จัก” ตามสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH)

การเปลี่ยนแปลงในไฟล์ ยีน GBA1โดยเฉพาะอย่างยิ่งเป็น“ ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญ” สำหรับการเกิดโรคพาร์กินสัน GBA1 ยีนเข้ารหัสสิ่งที่เรียกว่าเอนไซม์ lysosomal glucocerebrosidase (GCase) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เป็นกุญแจสำคัญสำหรับการทำงานของเซลล์ประสาทตามปกติ

ตามที่ผู้เขียนของการศึกษาใหม่อธิบายไว้ในเอกสารของพวกเขาการวิจัยก่อนหน้านี้ได้ชี้ให้เห็นว่าการกำหนดเป้าหมาย GCase อาจมีประโยชน์ในการรักษาโรค

อย่างไรก็ตามในขณะที่การวิจัยและการทดลองในอดีตได้แนะนำให้แก้ไขเอนไซม์ที่กลายพันธุ์ แต่การศึกษาใหม่ชี้ให้เห็นถึงแนวทางอื่น: การกระตุ้นและเพิ่มประสิทธิภาพที่ดีต่อสุขภาพและไม่กลายพันธุ์

การเปิดใช้งาน GCase ประเภทไวลด์อาจใช้งานได้

Krainc และเพื่อนร่วมงานเขียนว่า GBA1 การกลายพันธุ์“ แสดงถึงปัจจัยเสี่ยงที่พบบ่อยที่สุดสำหรับโรคพาร์กินสัน”

การกลายพันธุ์ของยีนนี้สามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องในเอนไซม์ GCase ซึ่งจะนำไปสู่การสะสมโปรตีนที่เป็นพิษในเซลล์ประสาทที่สร้างโดปามีนที่มักจะส่งผลต่อพาร์กินสัน

ดร. ไกรน์อธิบายว่าการพัฒนายาส่วนใหญ่สำหรับโรคพาร์คินสันนั้นอาศัยการทำให้ยีนกลายพันธุ์คงที่ แต่การรักษาดังกล่าวจะได้ผลในบางกรณีของพาร์กินสันเท่านั้น

“ แต่การเปิดใช้งานประเภทป่า [เช่นไม่กลายพันธุ์] GCase อาจมีความเกี่ยวข้องมากกว่าสำหรับ [โรคพาร์คินสัน] หลายรูปแบบที่แสดงฤทธิ์ลดลงของ GCase ชนิดป่า” ดร. Krainc อธิบาย

ในบทความนี้นักวิจัยแสดงให้เห็นว่าพวกเขาได้พัฒนาและใช้สารประกอบทางเคมีชนิดใหม่ที่กระตุ้นและขยาย GCase ชนิดปกติ

การทดลองแสดงให้เห็นว่าการทำงานของเซลล์ในเซลล์ประสาทที่ดีขึ้นซึ่งรวบรวมจากผู้ที่เป็นโรคพาร์กินสัน

ผู้เขียนสรุปว่า“ การค้นพบของเราชี้ให้เห็นถึงการกระตุ้น GCase ประเภทป่าโดยโมดูเลเตอร์โมเลกุลขนาดเล็กเป็นแนวทางการรักษาที่มีศักยภาพในการรักษา [โรคพาร์คินสันในรูปแบบครอบครัวและแบบระยะ ๆ ] ซึ่งแสดงให้เห็นถึงกิจกรรม GCase ที่ลดลง”

นักวิจัยที่เกี่ยวข้องยังกล่าวอีกว่าตัวปรับแต่งสารเคมีหรือตัวกระตุ้นช่วยบรรเทาความผิดปกติของเซลล์ที่เกิดจากโรคพาร์คินสันประเภทต่างๆซึ่งชี้ให้เห็นว่าแนวทางนี้สามารถใช้ได้กับคนที่มีอาการในรูปแบบต่างๆกัน

“ การศึกษานี้ชี้ให้เห็นว่าการกระตุ้น GCase ประเภทป่าเป็นเป้าหมายในการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับโรคพาร์คินสันหลายรูปแบบ” ดร. Krainc กล่าว

“ งานของเราชี้ให้เห็นถึงศักยภาพในการปรับกิจกรรม GCase ชนิดป่าและระดับโปรตีนทั้งในรูปแบบทางพันธุกรรมและรูปแบบที่ไม่ทราบสาเหตุของ [Parkinsons’s disease] และเน้นย้ำถึงความสำคัญของระบบประสาทส่วนบุคคลหรือความแม่นยำในการพัฒนาการรักษาแบบใหม่”

ด. ญ. ดิมิทรีไกรอิน

จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมและดร. Krainc เน้นย้ำถึงความจำเป็นในการใช้เซลล์ประสาทของมนุษย์เมื่อพยายามพัฒนายาใหม่สำหรับโรคพาร์คินสันเนื่องจากลักษณะบางอย่างของความผิดปกติจะปรากฏในเซลล์ประสาทของมนุษย์เท่านั้นไม่ใช่ในรูปแบบของสัตว์ฟันแทะ