สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับโรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางสมองที่รักษาไม่หายและเป็นกรรมพันธุ์ที่ทำลายเซลล์สมอง มีผลกระทบอย่างกว้างขวางส่งผลต่อการเคลื่อนไหวความคิดและอารมณ์

โรคฮันติงตันเกิดขึ้นเมื่อยีนผิดปกติทำให้โปรตีนที่เป็นพิษสะสมในสมอง

โรคฮันติงตันส่งผลกระทบต่อคน 3–7 คนในทุก ๆ 100,000 คนที่มีเชื้อสายยุโรป ดูเหมือนว่าจะพบได้น้อยในคนเชื้อสายญี่ปุ่นจีนและแอฟริกันตามข้อมูลอ้างอิงของ Genetics Home Reference

สัญญาณแรกมักปรากฏระหว่างอายุ 30 ถึง 50 ปี

Huntington’s คืออะไร?

โรคฮันติงตันเป็นภาวะทางระบบประสาท เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเป็นผลมาจากยีนที่ผิดพลาด โปรตีนที่เป็นพิษสะสมในสมองและก่อให้เกิดความเสียหายนำไปสู่อาการทางระบบประสาท

เนื่องจากโรคมีผลต่อส่วนต่างๆของสมองจึงส่งผลต่อการเคลื่อนไหวพฤติกรรมและการรับรู้ มันยากขึ้นที่จะเดินคิดหาเหตุผลกลืนและพูดคุย ในที่สุดบุคคลนั้นจะต้องได้รับการดูแลเต็มเวลา ภาวะแทรกซ้อนมักถึงแก่ชีวิต

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาสามารถช่วยอาการได้

อาการ

อาการและอาการแสดงมักปรากฏในช่วงอายุ 30 ถึง 50 ปี แต่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกช่วงอายุ ในที่สุดโรคหรือภาวะแทรกซ้อนอาจถึงแก่ชีวิตได้

อาการสำคัญ ได้แก่ :

• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพและอารมณ์
• โรคซึมเศร้า
• ปัญหาเกี่ยวกับความจำความคิดและการตัดสิน
• การสูญเสียการประสานงานและการควบคุมการเคลื่อนไหว
• กลืนลำบากและพูด

การพัฒนาของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนจะมีอาการซึมเศร้าก่อนแล้วจึงมีการเปลี่ยนแปลงในทักษะยนต์ การเปลี่ยนแปลงของอารมณ์และพฤติกรรมที่ผิดปกติเป็นสัญญาณเริ่มต้นที่พบบ่อย

สัญญาณและอาการเริ่มต้น

แพทย์อาจไม่รู้จักอาการเริ่มแรกหากไม่เคยมีการวินิจฉัยโรคฮันติงตันในครอบครัวมาก่อน อาจต้องใช้เวลาในการวินิจฉัย

อาการและอาการแสดงเบื้องต้น ได้แก่ :

• การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้เล็กน้อย
• การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในการประสานงานและความซุ่มซ่าม
• สะดุด
• สัญญาณเล็กน้อยของอารมณ์และการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์
• ความยากลำบากในการโฟกัสและการทำงานที่โรงเรียนหรือที่ทำงาน
• หมดไปในความทรงจำระยะสั้น
• โรคซึมเศร้า
• ความหงุดหงิด

บุคคลอาจสูญเสียแรงจูงใจและโฟกัส พวกเขาอาจดูเซื่องซึมและขาดความคิดริเริ่ม

สัญญาณอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของโรคฮันติงตันอาจรวมถึงการเดินสะดุดทำของหล่นและลืมชื่อผู้คน อย่างไรก็ตามคนส่วนใหญ่ทำสิ่งเหล่านี้เป็นครั้งคราว

ระยะกลางและระยะหลัง

ในเวลาต่อมาอาการจะรุนแรงขึ้น

ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายการสูญเสียการควบคุมการเคลื่อนไหวและการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์และความรู้ความเข้าใจ

การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ

บุคคลนั้นอาจประสบ:

• พูดยากรวมถึงการมองหาคำพูดและการพูดไม่ชัด
• การลดน้ำหนักนำไปสู่ความอ่อนแอ
• รับประทานอาหารและกลืนลำบากเนื่องจากกล้ามเนื้อในปากและกะบังลมอาจทำงานไม่ถูกต้อง
• เสี่ยงต่อการสำลักโดยเฉพาะในระยะหลัง
• การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้

อาจมีการเคลื่อนไหวของร่างกายที่ไม่สามารถควบคุมได้ ได้แก่ :

• การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ของใบหน้า
• กระตุกส่วนต่างๆของใบหน้าและศีรษะ
• การเคลื่อนไหวของแขนขาและลำตัวที่สะบัดหรือกระสับกระส่าย
• เซถลาและสะดุด

เมื่อโรคฮันติงตันดำเนินไปการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้จะเกิดขึ้นบ่อยขึ้นและโดยปกติจะมีความรุนแรงมากขึ้น ในที่สุดพวกเขาอาจจะช้าลงเนื่องจากกล้ามเนื้อแข็งขึ้น

การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์

สิ่งเหล่านี้อาจสลับกันแทนที่จะเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง

ได้แก่ :

• การรุกราน
• ความโกรธ
• พฤติกรรมต่อต้านสังคม
• ไม่แยแส
• โรคซึมเศร้า
• ความตื่นเต้น
• แห้ว
• การขาดอารมณ์จะชัดเจนมากขึ้น
• อารมณ์แปรปรวน
• ความดื้อรั้น
• การเปลี่ยนแปลงทางปัญญา

อาจมี:

• การสูญเสียความคิดริเริ่ม
• การสูญเสียทักษะขององค์กร
• ความสับสน
• ความยากลำบากในการโฟกัส
• ปัญหาเกี่ยวกับการทำงานหลายอย่างพร้อมกัน

ระยะต่อมา

ในที่สุดบุคคลนั้นจะไม่สามารถเดินหรือพูดคุยได้อีกต่อไปและจะต้องได้รับการดูแลอย่างเต็มที่

อย่างไรก็ตามพวกเขามักจะเข้าใจสิ่งที่ได้ยินส่วนใหญ่และจะรับรู้ถึงเพื่อนและสมาชิกในครอบครัว

ภาวะแทรกซ้อน

การไม่สามารถทำสิ่งที่เคยเป็นเรื่องง่ายอาจนำไปสู่ความหงุดหงิดและหดหู่

การลดน้ำหนักอาจทำให้อาการแย่ลงและระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยอ่อนแอลงทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

โรคฮันติงตันมักไม่ร้ายแรง แต่อาจเกิดจากการสำลักปอดบวมหรือการติดเชื้ออื่น ๆ

สาเหตุ

โรคฮันติงตันเป็นผลมาจากยีนผิดปกติ (mhTT) บนโครโมโซมหมายเลข 4

สำเนาปกติของยีนสร้างฮันติงตินซึ่งเป็นโปรตีน ยีนที่ผิดปกติมีขนาดใหญ่กว่าที่ควรจะเป็น สิ่งนี้นำไปสู่การผลิตไซโตซีนอะดีนีนและกัวนีน (CAG) มากเกินไปซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของ DNA โดยปกติ CAG จะทำซ้ำระหว่าง 10 ถึง 35 ครั้ง แต่ในโรคฮันติงตันจะเกิดซ้ำ 36 ถึง 120 ครั้ง หากเป็นซ้ำ 40 ครั้งขึ้นไปมีแนวโน้มว่าจะมีอาการ

การเปลี่ยนแปลงนี้ส่งผลให้โปรตีนฮันติงตินมีขนาดใหญ่ขึ้นซึ่งเป็นพิษ เมื่อสะสมในสมองจะทำลายเซลล์สมองบางส่วน

เซลล์สมองบางชนิดมีความไวต่อการล่าสัตว์ในรูปแบบที่ใหญ่กว่าโดยเฉพาะเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวการคิดและความจำ

มันบั่นทอนการทำงานของพวกมันและทำลายมันในที่สุด นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าสิ่งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร

มันผ่านไปได้อย่างไร?

โรคฮันติงตันเป็นความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าบุคคลสามารถมีได้หากพวกเขาได้รับยีนที่ผิดพลาดเพียงสำเนาเดียวจากแม่หรือพ่อของพวกเขา

คนที่มียีนจะมียีนที่ดีหนึ่งชุดและสำเนาที่ผิดพลาดหนึ่งชุดลูกหลานใด ๆ จะได้รับสำเนาที่ดีหรือของที่ผิดพลาด เด็กที่ได้รับมรดกที่ดีจะไม่เป็นโรคฮันติงตัน เด็กที่ได้รับสำเนาผิดพลาดจะ

เด็กแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนที่ผิดพลาด หากพวกเขาได้รับยีนที่ผิดพลาดลูก ๆ แต่ละคนจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนที่ผิดพลาด อาจส่งผลกระทบต่อหลายชั่วอายุคน

คนที่ไม่ได้รับยีนที่ผิดพลาดจะไม่เกิดโรคและไม่สามารถส่งต่อไปยังลูก ๆ ได้ เด็กที่ได้รับยีนที่ผิดปกติจะมีพัฒนาการของฮันติงตันหากพวกเขาอายุถึงเกณฑ์ที่จะเกิดอาการ ประมาณ 10% ของผู้ที่มียีนผิดปกติจะมีอาการก่อนอายุ 20 ปีและประมาณ 10% จะเกิดขึ้นหลังจากอายุ 60 ปี

หากเริ่มมีอาการก่อนอายุ 20 ปีนี่คือโรคฮันติงตันของเด็กและเยาวชน

อาการจะแตกต่างกันไปและอาจรวมถึงอาการขาตึงการสั่นและการถดถอยในการเรียนรู้

การรักษา

ปัจจุบันโรคฮันติงตันรักษาไม่หาย การรักษาไม่สามารถย้อนกลับการลุกลามหรือทำให้ช้าลงได้

อย่างไรก็ตามการใช้ยาและการบำบัดอื่น ๆ สามารถช่วยจัดการกับอาการบางอย่างได้

ยา

Tetrabenazine (Xenazine) ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) ในการรักษาอาการกระตุกเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจหรือชักกระตุกที่อาจเกิดขึ้นกับโรคฮันติงตัน

ผลข้างเคียง ได้แก่ ภาวะซึมเศร้าและความคิดหรือการกระทำฆ่าตัวตาย หากบุคคลมีอาการซึมเศร้าหรืออารมณ์เปลี่ยนแปลงเมื่อรับประทานยานี้ควรติดต่อแพทย์ทันที

Tretrabenazine ไม่เหมาะสำหรับผู้ที่มีอาการซึมเศร้าอยู่แล้วโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับความคิดฆ่าตัวตาย

ยาเพื่อควบคุมการเคลื่อนไหวการระเบิดและภาพหลอนอาจรวมถึง:

• โคลนาซีแพม (Klonopin)
• haloperidol
• โคลซาพีน (Clorazil)

ผลข้างเคียง ได้แก่ ความกดประสาทความแข็งและความแข็ง

สำหรับภาวะซึมเศร้าและลักษณะครอบงำบางอย่างแพทย์อาจกำหนด:

• fluoxetine (โปรแซค, ซาราเฟม)
• เซอร์ทราลีน (Zoloft)
• Nortriptyline (พาเมลอร์)

ลิเธียมอาจช่วยในการเปลี่ยนแปลงอารมณ์และอารมณ์ที่รุนแรง

การบำบัดด้วยการพูด

การบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยให้ผู้คนค้นหาวิธีแสดงคำและวลีและสื่อสารได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด

นักกายภาพบำบัดสามารถช่วยปรับปรุงความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อปรับปรุงการทรงตัวและลดความเสี่ยงต่อการล้ม

นักกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยพัฒนากลยุทธ์ในการจัดการปัญหาสมาธิและความจำ นอกจากนี้ยังสามารถให้คำแนะนำในการทำให้บ้านปลอดภัยยิ่งขึ้น

การวินิจฉัย

แพทย์จะตรวจสอบบุคคลและถามเกี่ยวกับครอบครัวและประวัติทางการแพทย์และอาการต่างๆเช่นการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ล่าสุด

หากพวกเขาเชื่อว่าคน ๆ หนึ่งอาจมีฮันติงตันพวกเขาจะแนะนำให้พวกเขาไปหานักประสาทวิทยา

แพทย์บางครั้งแนะนำให้ทำการตรวจด้วยภาพเช่นการสแกน CT หรือ MRI สิ่งเหล่านี้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างสมองและช่วยแยกแยะความผิดปกติอื่น ๆ

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจช่วยยืนยันการวินิจฉัย

Outlook

โรคฮันติงตันมีผลกระทบทางอารมณ์จิตใจสังคมและเศรษฐกิจอย่างมีนัยสำคัญต่อชีวิตของแต่ละบุคคลและคนที่พวกเขารัก คนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 10–30 ปีหลังการวินิจฉัย

โรคฮันติงตันที่เริ่มมีอาการของเด็กและเยาวชนมักจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วกว่า อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตภายใน 10 ปีหลังการวินิจฉัย

สาเหตุของการเสียชีวิตมักเป็นภาวะแทรกซ้อนเช่นปอดบวมหรือสำลัก

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาสามารถช่วยให้ผู้คนจัดการกับสภาพและคุณภาพชีวิตได้ดีขึ้น

ความหวังสำหรับอนาคต?

ในอนาคตนักวิทยาศาสตร์หวังว่าการบำบัดด้วยยีนจะหาทางแก้โรคนี้ได้ นักวิจัยกำลังมองหาวิธีการใช้ยีนบำบัดเพื่อรักษาชะลอหรือป้องกันโรคฮันติงตัน

กลยุทธ์หนึ่งที่เป็นไปได้คือการใช้โมเลกุลที่เรียกว่า RNAs (siRNAs) ที่รบกวนการสังเคราะห์ขนาดเล็กเพื่อยับยั้งการผลิตโปรตีนจากยีนที่ผิดพลาด สิ่งนี้จะหยุดโปรตีน Huntingtin ที่เป็นพิษจากการสะสมและก่อให้เกิดอาการ

อย่างไรก็ตามความท้าทายคือการส่ง siRNAs ไปยังเซลล์สมองที่เหมาะสมอย่างไรจึงจะมีประสิทธิภาพ

ในปี 2017 นักวิทยาศาสตร์จาก Emory University แนะนำว่าเทคนิค CRISPR / Cas9 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการ "ตัดและวาง" DNA สามารถช่วยป้องกันโรคฮันติงตันได้ในอนาคต

การทดลองในหนูแสดงให้เห็น "การปรับปรุงที่สำคัญ" หลังจากผ่านไป 3 สัปดาห์ ร่องรอยของโปรตีนที่สร้างความเสียหายส่วนใหญ่หายไปแล้วและเซลล์ประสาทก็แสดงอาการของการรักษาตัวเอง

อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมอีกมากมายก่อนที่มนุษย์จะสามารถลองสิ่งนี้ได้

องค์กรต่างๆเช่น HDSA ให้การสนับสนุนสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันและครอบครัวของพวกเขา

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตันเกิดขึ้นได้ในปี 2536 ทุกคนที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคสามารถสอบถามแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขามียีนที่บกพร่องหรือไม่

บางคนชอบที่จะตรวจสอบว่าพวกเขามียีนหรือไม่และมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการหรือไม่ในขณะที่บางคนไม่ทราบ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการตัดสินใจได้

พันธุศาสตร์และการตั้งครรภ์ของฮันติงตัน

หากคู่สามีภรรยาต้องการมีบุตรและพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่ผิดปกติก็เป็นไปได้ที่จะได้รับการรักษาด้วยการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF)

จากนั้นตัวอ่อนจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการและจะปลูกถ่ายในผู้หญิงเท่านั้นหากไม่มียีนที่ผิดปกติ

ทารกในครรภ์สามารถได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรค สามารถทำได้โดยใช้ตัวอย่าง chorionic villus (CVS) ในช่วง 10–11 สัปดาห์หรือผ่านการเจาะน้ำคร่ำที่ 14–18 สัปดาห์