การกลายพันธุ์ของ MTHFR คืออะไร?

Methylenetetrahydrofolate reductase หรือ MTHFR เป็นเอนไซม์ที่สลายกรดอะมิโนโฮโมซิสเทอีน ยีน MTHFR ที่เป็นรหัสสำหรับเอนไซม์นี้มีศักยภาพในการกลายพันธุ์ซึ่งอาจรบกวนความสามารถของเอนไซม์ในการทำงานตามปกติหรือปิดใช้งานโดยสมบูรณ์

คนมีสอง MTHFR ยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน การกลายพันธุ์อาจส่งผลต่อยีนเหล่านี้ (homozygous) หรือทั้งสองอย่าง (homozygous)

มีสองประเภทหรือรูปแบบที่พบบ่อยคือ MTHFR การกลายพันธุ์: C677T และ A1298C

การกลายพันธุ์ใน MTHFR ยีนเกิดขึ้นในประมาณ 25% ของคนเชื้อสายสเปนและ 10–15% ของคนผิวขาวในอเมริกาเหนือ

การกลายพันธุ์เหล่านี้ในบางครั้งอาจนำไปสู่ระดับโฮโมซิสเทอีนในเลือดสูงซึ่งอาจนำไปสู่สภาวะสุขภาพมากมายเช่น:

• ความผิดปกติที่เกิด
• ต้อหิน
• ความผิดปกติของสุขภาพจิต
• มะเร็งบางชนิด

ในบทความนี้เราจะดู MTHFR การกลายพันธุ์ในรายละเอียดเพิ่มเติมรวมถึงสภาวะสุขภาพที่เกี่ยวข้องการวินิจฉัยและทางเลือกในการรักษา นอกจากนี้เรายังหารือเกี่ยวกับวิธีการ MTHFR การกลายพันธุ์อาจส่งผลต่อการตั้งครรภ์

เงื่อนไขที่เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของ MTHFR

แพทย์อาจตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของบุคคลเมื่อวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของ MTHFR

การกลายพันธุ์ใน MTHFR ยีนอาจส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการประมวลผลกรดอะมิโนนั่นคือโฮโมซิสเทอีนซึ่งอาจนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ไม่พึงประสงค์ต่อสุขภาพ

เงื่อนไขที่นักวิจัยเกี่ยวข้อง MTHFR การกลายพันธุ์ของยีน ได้แก่ :

• homocystinemia ซึ่งเป็นคำของระดับ homocysteine ​​ในเลือดหรือปัสสาวะที่สูงผิดปกติ
• ataxia ซึ่งเป็นภาวะทางระบบประสาทที่มีผลต่อการประสานงาน
• โรคระบบประสาทส่วนปลายซึ่งเป็นภาวะทางระบบประสาทที่ทำลายเส้นประสาท
• microcephaly ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดตั้งแต่แรกเกิดซึ่งศีรษะมีขนาดเล็กกว่าปกติ
• scoliosis ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง
• โรคโลหิตจางซึ่งหมายความว่าบุคคลนั้นขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง
• โรคหัวใจและหลอดเลือดเช่นลิ่มเลือดโรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวาย
• ความผิดปกติของสุขภาพจิตและพฤติกรรมเช่นภาวะซึมเศร้าและโรคสมาธิสั้น (ADHD)

สัญญาณและอาการที่เป็นไปได้

อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและขึ้นอยู่กับประเภทของการกลายพันธุ์ คนมักจะไม่รู้ว่าพวกเขามีไฟล์ MTHFR การกลายพันธุ์เว้นแต่จะมีอาการรุนแรงหรือผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม

มีหนึ่งหรือสอง MTHFR การกลายพันธุ์สามารถเพิ่มระดับโฮโมซิสเทอีนในเลือดได้เล็กน้อย เรียกภาวะนี้ว่า homocystinemia

โฮโมซิสเทอีนเป็นกรดอะมิโนที่ร่างกายสร้างขึ้นโดยการย่อยโปรตีนในอาหาร โฮโมซิสเทอีนในระดับสูงสามารถทำลายหลอดเลือดและนำไปสู่การอุดตันของเลือด ผู้ที่มีระดับโฮโมซิสเทอีนสูงมักจะมีวิตามินบี 12 ในระดับต่ำ

อาการของ homocystinemia เนื่องจาก MTHFR การกลายพันธุ์ ได้แก่ :

• การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ
• พัฒนาการล่าช้า
• อาการชัก
• microcephaly
• ลิ่มเลือด
• การประสานงานที่ไม่ดี
• ชาหรือรู้สึกเสียวซ่าในมือและเท้า

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ homocystinemia ที่นี่

การวินิจฉัย

แพทย์สามารถระบุได้ว่าบุคคลนั้นมี MTHFR เปลี่ยนแปลงได้โดยการทบทวนประวัติทางการแพทย์พิจารณาอาการปัจจุบันและทำการตรวจร่างกาย แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับโฮโมซิสเทอีนของบุคคล

แม้ว่าจะเป็นไปได้ที่จะระบุไฟล์ MTHFR การกลายพันธุ์ของยีนผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมองค์กรต่างๆเช่น American Heart Association แนะนำให้งดการตรวจคัดกรองโรคทั่วไป MTHFR ความแปรปรวนของยีนเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือด เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนทั่วไปเพียงอย่างเดียวโดยไม่มีอาการอื่นไม่ถือว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับโรคหัวใจและผลการทดสอบมีผลกระทบเพียงเล็กน้อยต่อการจัดการทางการแพทย์

ตัวเลือกการรักษาสำหรับปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้อง

กรดโฟลิกอาจช่วยให้ผู้ที่มีระดับโฮโมซิสเทอีนสูงขึ้น

การรักษาพยาบาลไม่จำเป็นเสมอไป MTHFR ตัวแปร การเปลี่ยนแปลงอาหารและวิถีชีวิตมักจะช่วยชดเชยความบกพร่องทางโภชนาการที่เกิดขึ้นได้

อย่างไรก็ตามผู้คนอาจต้องได้รับการรักษาพยาบาลหากมีระดับโฮโมซิสเทอีนสูง แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ที่มีระดับโฮโมซิสเทอีนสูงรับประทานอาหารเสริมต่อไปนี้:

• กรดโฟลิค
• วิตามิน B-6 และ B-12
• เมไทโอนีน
• 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF)

สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์ก่อนเริ่มอาหารเสริมเหล่านี้ มีสาเหตุที่แตกต่างกันของ homocysteine ​​ที่สูงขึ้นและการรักษาอาจแตกต่างกันไปในแต่ละสาเหตุ

ผลต่อการตั้งครรภ์

ผู้หญิงที่ทดสอบในเชิงบวกสำหรับ MTHFR การกลายพันธุ์อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของภาวะครรภ์เป็นพิษลิ่มเลือดการแท้งซ้ำหรือการให้กำเนิดทารกที่มีความพิการ แต่กำเนิด มีการศึกษาหลายครั้งเพื่อตรวจสอบความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ แต่ข้อมูลไม่เพียงพอในการสรุป

การวิจัยในปัจจุบันไม่ได้แสดงให้เห็นว่าความพยายามที่จะแทรกแซงไฟล์ MTHFR การกลายพันธุ์จะเปลี่ยนผลลัพธ์ของการตั้งครรภ์ ดังนั้นแนวทางปัจจุบันจากแหล่งที่มาหลายแห่งจะไม่คัดกรองการกลายพันธุ์เป็นประจำ

ปัจจัยเสี่ยง

ผู้คนสืบทอดหนึ่งสำเนาของไฟล์ MTHFR ยีนจากพ่อแม่แต่ละคนซึ่งหมายความว่าทุกคนมีสองคน MTHFR ยีน การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในยีนหนึ่งหรือทั้งสองยีน

มีพ่อแม่หรือญาติสนิทกับ MTHFR การกลายพันธุ์ของยีนสามารถเพิ่มความเสี่ยงของบุคคลในการสืบทอดตัวแปรเดียวกัน

ผู้ที่มีพ่อหรือแม่สองคนที่มีการกลายพันธุ์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็น homozygous MTHFR การกลายพันธุ์

เมื่อไปพบแพทย์

หากผู้ป่วยมีอาการของโรคโลหิตจางเช่นอ่อนเพลียหรือเวียนศีรษะควรปรึกษาแพทย์

บุคคลควรไปพบแพทย์หากพบอาการของการขาดโฟเลตหรือวิตามินบี -12 ซึ่งอาจรวมถึง:

• ความเหนื่อยล้า
• หายใจถี่
• ท้องผูก
• เบื่ออาหารหรือน้ำหนักลดโดยไม่ได้ตั้งใจ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• มึนงงรู้สึกเสียวซ่าหรือปวดมือหรือเท้า
• เวียนศีรษะหรือสูญเสียความสมดุล
• แผลในปาก
• การเปลี่ยนแปลงอารมณ์

บุคคลควรไปพบแพทย์หากพบอาการของโรคโลหิตจางซึ่งอาจรวมถึง:

• ความเหนื่อยล้า
• ความอ่อนแอ
• หายใจถี่
• เวียนหัว
• ปวดหัว
• หัวใจเต้นผิดปกติ

Outlook

มี MTHFR การกลายพันธุ์ไม่ส่งผลกระทบต่อทุกคนในลักษณะเดียวกัน ผู้ที่มีอย่างน้อยหนึ่งคน MTHFR สายพันธุ์อาจมีระดับโฮโมซิสเทอีนในเลือดหรือปัสสาวะสูงกว่าปกติ

แม้ว่าการวิจัยในปัจจุบันได้ระบุความสัมพันธ์ระหว่าง MTHFR ตัวแปรและสภาวะสุขภาพจำนวนมากจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อระบุผลที่แน่นอนของการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ต่อสุขภาพ

ผู้คนสามารถพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงของการตรวจทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามองค์กรด้านสุขภาพส่วนใหญ่ไม่แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเว้นแต่บุคคลนั้นจะได้รับผลกระทบต่อสุขภาพที่สำคัญ