การกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ซ้ำกันอาจทำให้เกิดความหมกหมุ่นได้อย่างไร

ปัจจัยใดที่ทำให้เกิดออทิสติก นี่เป็นคำถามที่นักวิจัยยังไม่มีคำตอบ ตอนนี้การศึกษาใหม่ที่ดำเนินการในหนูและการประเมินข้อมูลจากมนุษย์แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่ซ้ำกันอาจมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาสมองในระยะเริ่มต้นซึ่งมีส่วนทำให้เกิดออทิสติก

การศึกษาใหม่ชี้ให้เห็นว่ายีนหนึ่งที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาเยื่อหุ้มสมองในช่วงต้นอาจทำให้เกิดออทิสติก

ออทิสติกซึ่งนักวิทยาศาสตร์และผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพมักเรียกว่าโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและลักษณะของมันมักจะปรากฏให้เห็นในวัยเด็ก

ผู้เชี่ยวชาญพิจารณาว่าออทิสติกเป็น“ ความผิดปกติของพัฒนาการ” และบุคคลที่เป็นออทิสติกอาจมีประสบการณ์ที่แตกต่างกันในแง่ที่เกี่ยวข้องกับบุคคลอื่น พวกเขาอาจเรียนรู้ที่แตกต่างกันและมีส่วนร่วมในการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ

สำหรับบางคนลักษณะเหล่านี้ไม่ได้เป็นอุปสรรคในชีวิตประจำวันของพวกเขา คนอื่นอาจพบว่าลักษณะเหล่านี้หรือลักษณะเหล่านี้ไม่เป็นประโยชน์หรือทำให้เกิดปัญหาในการมีส่วนร่วมกับผู้คนรอบข้าง

ในสถานการณ์เช่นนี้บุคลากรทางการแพทย์อาจให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการรับมือหรือกลยุทธ์ต่างๆในการพัฒนาตนเอง สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงการเข้าร่วมการบำบัดพฤติกรรมทางปัญญา (CBT) การบำบัดด้วยการจัดการพฤติกรรมหรือการฝึกทักษะทางสังคม คนอื่น ๆ อาจแนะนำให้ทานยาบางชนิดเช่นยาซึมเศร้าหรือยาคลายความวิตกกังวลตามความเหมาะสม

จากข้อมูลขององค์การอนามัยโลก (WHO) เด็กประมาณ 1 ในทุกๆ 160 คนทั่วโลกเป็นออทิสติก อย่างไรก็ตามเรื่องนี้นักวิทยาศาสตร์ยังไม่แน่ใจว่าปัจจัยใดที่ผลักดันการพัฒนาลักษณะออทิสติก

การศึกษาใหม่จากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยนอร์ทแคโรไลนา (UNC) ในชาเปลฮิลล์ชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ผลักดันลักษณะการพัฒนาของเปลือกสมองในช่วงต้นอาจมีบทบาทสำคัญในการเป็นออทิสติก

นักวิทยาศาสตร์ได้ทำการวิจัยในแบบจำลองเมาส์และประเมินข้อมูลทางพันธุกรรมที่รวบรวมจากมนุษย์ ผู้เขียนนำเสนอสิ่งที่ค้นพบในเอกสารการศึกษาที่ปรากฏในวารสาร เซลล์ประสาท.

“ การค้นพบ [ใหม่] ชี้ให้เห็นว่า ASD อาจเกิดจากการหยุดชะงักที่เกิดขึ้นในช่วงแรก ๆ ที่เปลือกสมองเพิ่งเริ่มสร้างตัวเอง”

ผู้เขียนอาวุโสศ. Eva Anton

ยีนสำคัญในการพัฒนาสมองในระยะเริ่มต้น

ทีมวิจัยมุ่งเน้นไปที่เปลือกสมองเนื่องจากในมนุษย์สมองส่วนนี้ควบคุมการทำงานที่มีลำดับสูงกว่าเช่นการพูดการมีสติและความจำ

นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้เรียนรู้อย่างแน่ชัดว่าเปลือกสมองพัฒนาอย่างไร แต่พวกเขารู้ว่าเซลล์ตั้งต้นชนิดหนึ่งซึ่งต่อมาได้แยกความแตกต่างกลายเป็นเซลล์พิเศษที่เรียกว่าเซลล์ glial รัศมีเป็นกุญแจสำคัญในการพัฒนาเยื่อหุ้มสมองในระยะเริ่มต้น

เซลล์เหล่านี้ก่อตัวขึ้นที่ฐานของเยื่อหุ้มสมองใน "การออกแบบ" เฉพาะที่นักวิจัยเรียกว่า "รูปแบบกระเบื้อง" เซลล์ glial รัศมีแต่ละเซลล์ในบางส่วนจะสร้าง "กระบวนการพื้นฐาน" - การเปล่งออกมาเหมือนต้นกำเนิดซึ่งทำหน้าที่เป็น "โครงร่าง" และช่วยให้เซลล์ประสาทใหม่ (เซลล์สมอง) จัดระเบียบและเชื่อมเข้าในตำแหน่งที่กำหนด

ในการศึกษาสัตว์ครั้งใหม่ของพวกเขานักวิจัยของ UNC พบว่ายีนที่เรียกว่า ข้อควรจำ 1 ขัดขวางรูปแบบของเซลล์ glial รัศมีกระบวนการพื้นฐานและองค์กรเริ่มต้นทั้งหมดของเซลล์สมองใหม่

ทีมอธิบายว่าการศึกษาก่อนหน้านี้พบว่าการกลายพันธุ์ใน MEMO1 ในมนุษย์บางครั้งมีความสัมพันธ์กับออทิสติก อย่างไรก็ตามยังไม่ชัดเจนว่าการกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจนำไปสู่การพัฒนาออทิสติกได้อย่างไร

สำหรับการวิจัยในปัจจุบันศาสตราจารย์ Anton และเพื่อนร่วมงานตัดสินใจที่จะทำงานกับหนูซึ่งพวกเขาได้ลบไฟล์ ข้อควรจำ 1 ยีนในระยะเริ่มต้นของการพัฒนาเยื่อหุ้มสมอง ทีมงานต้องการค้นหาว่าจะมีผลอย่างไรต่อสมอง

หลังจากทำเช่นนี้นักวิจัยได้สังเกตเห็นการหยุดชะงักของเซลล์ glial radial ซึ่งมีรูปแบบที่พวกเขากล่าวว่าโดยทั่วไปจะยังคงมีความเสถียรโดยการกระทำของโปรตีน Memo1 ซึ่งเข้ารหัสโดยยีนที่มีชื่อเดียวกัน

หากไม่มีโครงนั่งร้านที่เล็ดลอดออกมาจากเซลล์ glial รัศมีแตกแขนงออกไปมากเกินไปและเปลี่ยนแปลงการเรียงตัวของเซลล์ glial รัศมีด้วยตัวเอง สิ่งนี้ส่งผลให้เกิดความระส่ำระสายของเซลล์สมองใหม่ซึ่งบางส่วนเข้าสู่ตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องทั้งหมด

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในมนุษย์

ศาสตราจารย์แอนตันและทีมงานทราบว่าความระส่ำระสายของเซลล์ประสาทชนิดเดียวกันนี้มีอยู่ในสมองของเด็กออทิสติกบางคนตามการศึกษาที่มีอยู่

จากเบาะแสที่นำเสนอโดยการค้นพบของพวกเขาในสัตว์ฟันแทะและจากการศึกษาในมนุษย์ก่อนหน้านี้นักวิจัยได้ทำการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ MEMO1 ยีนในผู้ที่เป็นออทิสติกซึ่งนำเสนอพฤติกรรมลักษณะเฉพาะและมีความบกพร่องทางสติปัญญา

ในการทำเช่นนี้ทีมงานพบว่าการกลายพันธุ์ของยีนนี้ในมนุษย์ได้เข้ารหัสโปรตีน MEMO1 ในรูปแบบที่สั้นลงซึ่งตามที่ผู้เขียนใส่ไว้ในกระดาษ "ส่งผลให้สูญเสียการทำงานของ MEMO1" และส่งผลต่อการพัฒนาแนวรัศมี เซลล์ glial.

ยิ่งไปกว่านั้นเมื่อนักวิจัยมองไปที่หนูที่ได้รับการออกแบบมาอีกครั้งพวกเขาสังเกตว่าหนูที่ล้มลงแสดงพฤติกรรมบางอย่างเช่นขาดความสนใจในการสำรวจซึ่งสอดคล้องกับพฤติกรรมบางอย่างที่เป็นแบบฉบับของออทิสติก

“ สำหรับความผิดปกติของพัฒนาการทางสมองเช่น ASD สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจต้นตอของปัญหาแม้ว่าเราจะยังห่างไกลจากความสามารถในการแก้ไขพัฒนาการหยุดชะงักที่เกิดขึ้นในมดลูกก็ตาม” ศ. แอนตันกล่าว

“ เราต้องการความรู้พื้นฐานนี้หากเราจะหาสาเหตุที่แท้จริงของเงื่อนไขเหล่านี้และพัฒนากลยุทธ์การวินิจฉัยหรือการรักษาที่ดีขึ้นในที่สุด” เธอกล่าวต่อ

ในอนาคตการค้นพบดังกล่าวอาจนำไปสู่ทางเลือกในการรักษาที่ดีขึ้นสำหรับบุคคลที่มีอาการออทิสติกบางอย่างนำไปสู่ความพิการหรือปัญหาด้านพฤติกรรม อย่างไรก็ตามผู้สนับสนุนออทิสติกยังคงเรียกร้องให้นักวิทยาศาสตร์อย่ามองว่าออทิสติกโดยรวมเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์หรือปัญหาที่ต้องการการแก้ไข

“ ความไม่เสมอภาคด้านการดูแลสุขภาพจำเป็นต้องได้รับการแก้ไขและการบำบัดที่เป็นประโยชน์ทำให้เกิดขึ้นอย่างกว้างขวางมากขึ้น อย่างไรก็ตามควรหลีกเลี่ยงการใช้วิธีการรักษาที่ไม่ผ่านการพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์และผู้ที่มุ่งเน้นไปที่การทำให้เป็นมาตรฐานมากกว่าการสอนทักษะที่เป็นประโยชน์” กล่าวเตือนเครือข่าย Autistic Self Advocacy