เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับ macrocephaly

Macrocephaly เป็นคำศัพท์สำหรับศีรษะที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติ ทารกที่เป็นโรคแมคโครซีฟาลีจะมีศีรษะใหญ่กว่าทารกอื่น ๆ ในวัยเดียวกันและเพศเดียวกัน

ในหลาย ๆ กรณีเงื่อนไขนี้ไม่เป็นอันตรายหรือไม่เป็นอันตราย ในกรณีอื่นอาจบ่งบอกถึงสภาวะทางการแพทย์ที่เป็นพื้นฐานเช่นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมหรือเนื้องอกในสมอง

ในบทความนี้เรียนรู้เกี่ยวกับสาเหตุของ macrocephaly และวิธีที่แพทย์วินิจฉัยและรักษาภาวะทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้น

macrocephaly คืออะไร?

เด็กที่มีศีรษะโตผิดปกติอาจมีอาการ macrocephaly

Macrocephaly หมายถึงศีรษะโตและเป็นชื่อของภาวะที่ทารกหรือเด็กมีขนาดศีรษะใหญ่ผิดปกติ

เพื่อให้แพทย์วินิจฉัย macrocephaly การวัดศีรษะรอบส่วนที่กว้างที่สุดจะต้องมากกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 98

บางครั้ง Macrocephaly อาจเป็นสัญญาณของภาวะพื้นฐานที่ต้องได้รับการรักษา

ในกรณีอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเนื่องจากพันธุกรรมรวมถึงประวัติครอบครัวที่เป็นโรคมาโครซีฟาลี หากเป็นกรณีนี้สภาพจะไม่เป็นอันตราย

สาเหตุ

ยีนมีส่วนรับผิดชอบในหลายกรณีของ macrocephaly เมื่อทารกที่มีศีรษะโตมีประวัติครอบครัวที่มีขนาดศีรษะใหญ่กว่าค่าเฉลี่ยแพทย์จะวินิจฉัยว่าพวกเขาเป็นโรคมาโครซีฟาลีในครอบครัวที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย

ทารกที่มีภาวะ macrocephaly ในครอบครัวที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยจะไม่พบอาการใด ๆ นอกจากศีรษะโตและจะไม่มีความกังวลเรื่องสุขภาพเพิ่มเติม

อย่างไรก็ตามมีหลายสาเหตุที่เป็นไปได้ของ macrocephaly ที่ต้องไปพบแพทย์ซึ่งหนึ่งในนั้นคือการสะสมของของเหลวในสมอง ของเหลวส่วนเกินสามารถกดดันสมองเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพมากมาย

ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับปริมาณของของเหลวที่มีอยู่ เมื่อมีการสะสมของของเหลวอย่างมีนัยสำคัญในสมองซึ่งเรียกว่าไฮโดรซีฟาลัสสาเหตุพื้นฐานน่าจะต้องได้รับการรักษาเพื่อป้องกันปัญหาเพิ่มเติม

สาเหตุอื่น ๆ ของ macrocephaly ได้แก่ :

  • เลือดออกในสมอง
  • เนื้องอกในสมอง
  • สภาวะการเผาผลาญบางอย่าง
  • การติดเชื้อบางประเภท
  • โรคอเล็กซานเดอร์
  • Greig cephalopolysyndactyly syndrome
  • กลุ่มอาการ Sotos
  • เลือดออกเรื้อรังและรอยโรคอื่น ๆ
  • กลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่น ๆ

สัญญาณและอาการ

แม้ว่า macrocephaly มักไม่เป็นอันตราย แต่ก็สามารถนำไปสู่การสะสมของของเหลวในสมอง

สัญญาณหลักของ macrocephaly คือศีรษะที่ใหญ่ผิดปกติ ในกรณีของ macrocephaly ในครอบครัวที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยนี่จะเป็นอาการเดียว

หากทารกมีอาการพื้นฐานที่เป็นสาเหตุของ macrocephaly พวกเขาจะมีอาการเพิ่มเติม สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

  • ความล่าช้าในการเข้าถึงเหตุการณ์สำคัญของพัฒนาการ
  • หัวที่เติบโตอย่างรวดเร็ว
  • อาการร่วมกับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นออทิสติก
  • ผิดปกติทางจิต

โดยทั่วไปแพทย์จะตรวจติดตามทารกต่อไปหลังการวินิจฉัย แพทย์จะขอให้ผู้ปกครองหรือผู้ดูแลผู้ป่วยเฝ้าดูอาการต่อไปนี้:

  • ง่วงนอนมากเกินไป
  • การเคลื่อนไหวของตาผิดปกติ
  • การให้อาหารที่ไม่ดี
  • อาเจียน
  • จุดอ่อนที่ปูด
  • หงุดหงิดมากเกินไป

การวินิจฉัย

โดยปกติแพทย์สามารถวินิจฉัย macrocephaly ได้ในระหว่างการตรวจร่างกายตามปกติ

ส่วนหนึ่งของการตรวจร่างกายสำหรับทารกหรือเด็กเล็กแพทย์จะวัดเส้นรอบศีรษะ พวกเขาจะดำเนินการนี้ในการตรวจสุขภาพแต่ละครั้งและเมื่อใดก็ตามที่มีข้อกังวล หากแพทย์สังเกตว่าขนาดศีรษะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วเมื่อเวลาผ่านไปอาจนำไปสู่การวินิจฉัยได้

หากแพทย์คิดว่าทารกมีอาการมาโครในเลือดมักจะสั่งการตรวจด้วยภาพเช่น CT scan อัลตราซาวนด์หรือ MRI

การทดสอบเหล่านี้จะช่วยให้แพทย์ทราบว่ามีของเหลวสะสมในสมองหรือไม่ซึ่งอาจทำให้เกิดความกดดันและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

อาการบางอย่างของความดันที่เพิ่มขึ้นในสมอง ได้แก่ :

  • เพิ่มความหงุดหงิด
  • ปวดหัว
  • อาเจียน

หากเด็กที่มีอาการ macrocephaly มีอาการเพิ่มเติมสิ่งเหล่านี้อาจช่วยให้แพทย์วินิจฉัยภาวะสุขภาพอื่น ๆ ได้ อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:

  • ปัญหาการมองเห็น
  • เส้นเลือดปูด
  • จุดอ่อน ๆ นูนที่ด้านบนของศีรษะ

การรักษา

การบำบัดด้วยการพูดและภาษาสามารถช่วยเด็กที่มีอาการทางพันธุกรรมได้

การรักษา macrocephaly จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสาเหตุที่แท้จริง ทารกที่เป็นโรคมาโครซีฟาลีในครอบครัวที่อ่อนโยนมักไม่ต้องการการรักษาใด ๆ

ทารกที่มีภาวะ macrocephaly เกิดจากภาวะทางพันธุกรรมอาจต้องได้รับการรักษาและการสนับสนุนตลอดชีวิต ได้แก่ :

  • กิจกรรมบำบัด
  • พฤติกรรมบำบัด
  • การบำบัดการพูดและภาษา
  • กายภาพบำบัด

ทารกที่มีของเหลวสะสมหรือมีเลือดออกในสมองมักจะต้องได้รับการผ่าตัดทันทีเพื่อลดความดันและป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม

แพทย์อาจใช้หลายวิธีในการรักษาเนื้องอกในสมอง ได้แก่ :

  • ศัลยกรรม
  • เคมีบำบัด
  • สเตียรอยด์
  • รังสีรักษา

Outlook

แนวโน้มส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขพื้นฐานที่ทำให้เกิด macrocephaly ทารกที่มีภาวะ macrocephaly ในครอบครัวที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยมีแนวโน้มที่ดีและมักจะไม่พบภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

เด็กที่มีภาวะ macrocephaly อันเป็นผลมาจากภาวะพื้นฐานเช่นเนื้องอกในสมองหรือกลุ่มอาการทางพันธุกรรมจะต้องได้รับการวางแผนการรักษาเป็นรายบุคคล

none:  นักศึกษาแพทย์ - การฝึกอบรม โรคซึมเศร้า หัวใจและหลอดเลือด - โรคหัวใจ