เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับ macrocephaly
Macrocephaly เป็นคำศัพท์สำหรับศีรษะที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติ ทารกที่เป็นโรคแมคโครซีฟาลีจะมีศีรษะใหญ่กว่าทารกอื่น ๆ ในวัยเดียวกันและเพศเดียวกัน
ในหลาย ๆ กรณีเงื่อนไขนี้ไม่เป็นอันตรายหรือไม่เป็นอันตราย ในกรณีอื่นอาจบ่งบอกถึงสภาวะทางการแพทย์ที่เป็นพื้นฐานเช่นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมหรือเนื้องอกในสมอง
ในบทความนี้เรียนรู้เกี่ยวกับสาเหตุของ macrocephaly และวิธีที่แพทย์วินิจฉัยและรักษาภาวะทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้น
macrocephaly คืออะไร?
เด็กที่มีศีรษะโตผิดปกติอาจมีอาการ macrocephalyMacrocephaly หมายถึงศีรษะโตและเป็นชื่อของภาวะที่ทารกหรือเด็กมีขนาดศีรษะใหญ่ผิดปกติ
เพื่อให้แพทย์วินิจฉัย macrocephaly การวัดศีรษะรอบส่วนที่กว้างที่สุดจะต้องมากกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 98
บางครั้ง Macrocephaly อาจเป็นสัญญาณของภาวะพื้นฐานที่ต้องได้รับการรักษา
ในกรณีอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเนื่องจากพันธุกรรมรวมถึงประวัติครอบครัวที่เป็นโรคมาโครซีฟาลี หากเป็นกรณีนี้สภาพจะไม่เป็นอันตราย
สาเหตุ
ยีนมีส่วนรับผิดชอบในหลายกรณีของ macrocephaly เมื่อทารกที่มีศีรษะโตมีประวัติครอบครัวที่มีขนาดศีรษะใหญ่กว่าค่าเฉลี่ยแพทย์จะวินิจฉัยว่าพวกเขาเป็นโรคมาโครซีฟาลีในครอบครัวที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย
ทารกที่มีภาวะ macrocephaly ในครอบครัวที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยจะไม่พบอาการใด ๆ นอกจากศีรษะโตและจะไม่มีความกังวลเรื่องสุขภาพเพิ่มเติม
อย่างไรก็ตามมีหลายสาเหตุที่เป็นไปได้ของ macrocephaly ที่ต้องไปพบแพทย์ซึ่งหนึ่งในนั้นคือการสะสมของของเหลวในสมอง ของเหลวส่วนเกินสามารถกดดันสมองเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพมากมาย
ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับปริมาณของของเหลวที่มีอยู่ เมื่อมีการสะสมของของเหลวอย่างมีนัยสำคัญในสมองซึ่งเรียกว่าไฮโดรซีฟาลัสสาเหตุพื้นฐานน่าจะต้องได้รับการรักษาเพื่อป้องกันปัญหาเพิ่มเติม
สาเหตุอื่น ๆ ของ macrocephaly ได้แก่ :
- เลือดออกในสมอง
- เนื้องอกในสมอง
- สภาวะการเผาผลาญบางอย่าง
- การติดเชื้อบางประเภท
- โรคอเล็กซานเดอร์
- Greig cephalopolysyndactyly syndrome
- กลุ่มอาการ Sotos
- เลือดออกเรื้อรังและรอยโรคอื่น ๆ
- กลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่น ๆ
สัญญาณและอาการ
แม้ว่า macrocephaly มักไม่เป็นอันตราย แต่ก็สามารถนำไปสู่การสะสมของของเหลวในสมองสัญญาณหลักของ macrocephaly คือศีรษะที่ใหญ่ผิดปกติ ในกรณีของ macrocephaly ในครอบครัวที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยนี่จะเป็นอาการเดียว
หากทารกมีอาการพื้นฐานที่เป็นสาเหตุของ macrocephaly พวกเขาจะมีอาการเพิ่มเติม สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
- ความล่าช้าในการเข้าถึงเหตุการณ์สำคัญของพัฒนาการ
- หัวที่เติบโตอย่างรวดเร็ว
- อาการร่วมกับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นออทิสติก
- ผิดปกติทางจิต
โดยทั่วไปแพทย์จะตรวจติดตามทารกต่อไปหลังการวินิจฉัย แพทย์จะขอให้ผู้ปกครองหรือผู้ดูแลผู้ป่วยเฝ้าดูอาการต่อไปนี้:
- ง่วงนอนมากเกินไป
- การเคลื่อนไหวของตาผิดปกติ
- การให้อาหารที่ไม่ดี
- อาเจียน
- จุดอ่อนที่ปูด
- หงุดหงิดมากเกินไป
การวินิจฉัย
โดยปกติแพทย์สามารถวินิจฉัย macrocephaly ได้ในระหว่างการตรวจร่างกายตามปกติ
ส่วนหนึ่งของการตรวจร่างกายสำหรับทารกหรือเด็กเล็กแพทย์จะวัดเส้นรอบศีรษะ พวกเขาจะดำเนินการนี้ในการตรวจสุขภาพแต่ละครั้งและเมื่อใดก็ตามที่มีข้อกังวล หากแพทย์สังเกตว่าขนาดศีรษะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วเมื่อเวลาผ่านไปอาจนำไปสู่การวินิจฉัยได้
หากแพทย์คิดว่าทารกมีอาการมาโครในเลือดมักจะสั่งการตรวจด้วยภาพเช่น CT scan อัลตราซาวนด์หรือ MRI
การทดสอบเหล่านี้จะช่วยให้แพทย์ทราบว่ามีของเหลวสะสมในสมองหรือไม่ซึ่งอาจทำให้เกิดความกดดันและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
อาการบางอย่างของความดันที่เพิ่มขึ้นในสมอง ได้แก่ :
- เพิ่มความหงุดหงิด
- ปวดหัว
- อาเจียน
หากเด็กที่มีอาการ macrocephaly มีอาการเพิ่มเติมสิ่งเหล่านี้อาจช่วยให้แพทย์วินิจฉัยภาวะสุขภาพอื่น ๆ ได้ อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- ปัญหาการมองเห็น
- เส้นเลือดปูด
- จุดอ่อน ๆ นูนที่ด้านบนของศีรษะ
การรักษา
การบำบัดด้วยการพูดและภาษาสามารถช่วยเด็กที่มีอาการทางพันธุกรรมได้การรักษา macrocephaly จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสาเหตุที่แท้จริง ทารกที่เป็นโรคมาโครซีฟาลีในครอบครัวที่อ่อนโยนมักไม่ต้องการการรักษาใด ๆ
ทารกที่มีภาวะ macrocephaly เกิดจากภาวะทางพันธุกรรมอาจต้องได้รับการรักษาและการสนับสนุนตลอดชีวิต ได้แก่ :
- กิจกรรมบำบัด
- พฤติกรรมบำบัด
- การบำบัดการพูดและภาษา
- กายภาพบำบัด
ทารกที่มีของเหลวสะสมหรือมีเลือดออกในสมองมักจะต้องได้รับการผ่าตัดทันทีเพื่อลดความดันและป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม
แพทย์อาจใช้หลายวิธีในการรักษาเนื้องอกในสมอง ได้แก่ :
- ศัลยกรรม
- เคมีบำบัด
- สเตียรอยด์
- รังสีรักษา
Outlook
แนวโน้มส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขพื้นฐานที่ทำให้เกิด macrocephaly ทารกที่มีภาวะ macrocephaly ในครอบครัวที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยมีแนวโน้มที่ดีและมักจะไม่พบภาวะแทรกซ้อนใด ๆ
เด็กที่มีภาวะ macrocephaly อันเป็นผลมาจากภาวะพื้นฐานเช่นเนื้องอกในสมองหรือกลุ่มอาการทางพันธุกรรมจะต้องได้รับการวางแผนการรักษาเป็นรายบุคคล