การขาดโปรตีนซี: สาเหตุอาการและการรักษา - ต่อมไร้ท่อ

เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับการขาดโปรตีนซี?

โปรตีนซีช่วยควบคุมการอุดตันของเลือดและมีความสำคัญต่อกระบวนการหายของแผล การขาดแคลนโปรตีน C อาจนำไปสู่การเกิดลิ่มเลือดผิดปกติและภาวะร้ายแรงอื่น ๆ

ลิ่มเลือดสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งภายในและภายนอกร่างกาย มักเกิดขึ้นหลังจากความเสียหายของหลอดเลือดดำหรือหลอดเลือดแดงและมักจะหายไปโดยไม่ได้รับการรักษาหลังจากที่แผลหายแล้ว

การก่อตัวของก้อนเลือดเรียกว่าการแข็งตัว การแข็งตัวของเลือดต้องมีโปรตีนในปริมาณที่แม่นยำเช่นเดียวกับเซลล์เม็ดเลือดที่เรียกว่าเกล็ดเลือดเพื่อการทำงานที่มีประสิทธิภาพ

อย่างไรก็ตามลิ่มเลือดบางส่วนเกิดขึ้นโดยไม่ได้รับบาดเจ็บและต้องได้รับการรักษา ผลกระทบด้านสุขภาพของลิ่มเลือดเหล่านี้อาจรุนแรงมากและบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตได้

การขาดโปรตีน C คืออะไร?

การอุดตันของเลือดภายนอกร่างกายเป็นที่เข้าใจกันตั้งแต่อายุน้อย ๆ

ตับสร้างโปรตีน C และปล่อยเข้าสู่กระแสเลือด

สิ่งนี้ควบคุมการแข็งตัวของเลือดโดยการปิดกั้นโปรตีนอื่น ๆ ที่ส่งเสริมการแข็งตัวของเลือด

การขาดโปรตีนซีเกิดขึ้นเมื่อบุคคลไม่สามารถสร้างโปรตีน C ที่แข็งแรงเพียงพอหรือมีโปรตีนไม่เพียงพอในร่างกาย

การขาดสารนี้ทำให้สมดุลในกระแสเลือดแย่ลง เนื่องจากโปรตีน C สกัดกั้นโปรตีนที่จับตัวเป็นก้อนโปรตีน C ที่ร่างกายสร้างขึ้นก็จะยิ่งมีความเสี่ยงที่จะเกิดลิ่มเลือดมากขึ้น

การขาดโปรตีนซีมีตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงขั้นรุนแรง หลายคนที่ขาดโปรตีนซีอย่างอ่อนจะไม่เกิดลิ่มเลือดที่มีปัญหา

ตาม Clot Connectโครงการข้อมูลและการเผยแพร่ประชาสัมพันธ์ของมหาวิทยาลัยนอร์ทแคโรไลนาประมาณ 1 ใน 500 คนอาจมีรูปแบบของการขาดโปรตีนซีที่สืบทอดมา กรณีที่รุนแรงของการขาดโปรตีน C นั้นพบได้น้อยกว่าโดยมีผลต่อทารกแรกเกิดเพียง 1 ใน 4 ล้านคน

สาเหตุ

คนสามารถสืบทอดหรือได้รับการขาดโปรตีนซี

ผู้คนได้รับการขาดโปรตีน C เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนชนิดหนึ่งที่เรียกว่ายีน PROC นักวิจัยได้ระบุการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน 270 แบบซึ่งสามารถลดการผลิตหรือป้องกันการทำงานเต็มรูปแบบของโปรตีนซี

ความเสี่ยงของภาวะที่ร้ายแรงขึ้นจะเพิ่มขึ้นตามจำนวนการกลายพันธุ์ของยีน PROC

ผู้คนยังได้รับสภาพโดยวิธีที่ไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม ได้แก่ :

การใช้ทินเนอร์เลือดเช่น warfarin
ตับวาย
ปริมาณวิตามินเคในปริมาณต่ำ
การผ่าตัดลำไส้เล็กออก
ยาปฏิชีวนะที่ไม่มีสารอาหารเพียงพอ
เนื้องอกทั่วร่างกาย
ความผิดปกติของการแข็งตัวเนื่องจากการติดเชื้อในเลือด
การติดเชื้อแบคทีเรียในคนหนุ่มสาว

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงที่ยิ่งใหญ่ที่สุดสำหรับภาวะนี้คือการมีพ่อแม่ที่มีอาการหรือประวัติครอบครัวเกี่ยวกับลิ่มเลือดผิดปกติ

พ่อแม่ผ่านการกลายพันธุ์ที่ทำให้ลูกหลานขาดโปรตีนซี มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะสืบทอดเงื่อนไขเมื่อผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีเงื่อนไขนี้ กรณีที่รุนแรงมากขึ้นอาจเกิดขึ้นได้เมื่อบุคคลได้รับยีน PROC ที่กลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่

ปัจจัยต่อไปนี้เพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด:

อายุ
ศัลยกรรม
ขาดการออกกำลังกาย
การตั้งครรภ์
ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด

อาการ

กรณีที่รุนแรงที่สุดของการขาดโปรตีน C เกิดขึ้นไม่นานหลังคลอด ซึ่งมักเป็นผลมาจากภาวะเลือดแข็งตัวที่เรียกว่า purpura fulminans

บางคนที่มีระดับโปรตีน C ต่ำมากอาจไม่แสดงอาการใด ๆ จนถึงวัยแรกรุ่น อย่างไรก็ตามพวกเขามีแนวโน้มที่จะมีลิ่มเลือดและการอุดตันเช่นเดียวกับคนที่แสดงอาการก่อนหน้านี้

ภาวะแทรกซ้อน

บุคคลอาจค้นพบว่าตนเองมีภาวะขาดโปรตีนซีหลังจากเลือดอุดตันและมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเท่านั้น

ภาวะแทรกซ้อนของการขาดโปรตีนซีอาจรุนแรงและอาจนำไปสู่การรักษาในกรณีฉุกเฉิน สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

การอุดตันของหลอดเลือดดำส่วนลึก

การเดินทางนานขึ้นโดยไม่มีการเคลื่อนไหวอาจเพิ่มความเสี่ยงของ DVT เล็กน้อย

โรคลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก (DVT) เป็นภาวะร้ายแรงที่สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่มีภาวะขาดโปรตีนซีเล็กน้อย

DVT คือลิ่มเลือดที่ก่อตัวใต้ผิวโดยปกติจะอยู่ที่แขนและขา แต่ยังอยู่รอบ ๆ สมองด้วย

DVT อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตเมื่อเคลื่อนผ่านร่างกายและทำให้เกิดการอุดตันในปอด

หากผู้ที่มีภาวะขาดโปรตีน C มี DVT หลายตอนอาจเกิดภาวะที่เรียกว่าภาวะหลอดเลือดดำส่วนลึกไม่เพียงพอเรื้อรังได้

ซึ่งหมายความว่าผิวหนังบริเวณนั้นจะเปลี่ยนสีและอาการบวมจะรุนแรงมากขึ้น

ปอดเส้นเลือด

ภาวะที่เป็นอันตรายนี้อาจเกิดขึ้นหลังจาก DVT เส้นเลือดอุดตันในปอดขัดขวางการไหลเวียนของเลือดไปยังปอด

ปัญหาระหว่างตั้งครรภ์

การขาดโปรตีนซีเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดในสตรีระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอด ความเสี่ยงจะสูงขึ้นหลังคลอด

สถิติชี้ให้เห็นว่าหญิงตั้งครรภ์ 1 ใน 100 คนที่มีการขาดโปรตีนซีที่สืบทอดมาจะเกิดก้อนขึ้นมาเว้นแต่จะกินยาลดความอ้วนในเลือด ผู้หญิงที่กำลังตั้งครรภ์ควรปรึกษาทางเลือกในการป้องกันกับแพทย์

Purpura fulminans

นี่คือภาวะคุกคามชีวิตที่เกิดขึ้นในทารกที่ขาดโปรตีนซีอย่างรุนแรง

Purpura fulminans พัฒนาได้ไม่นานหลังคลอด ลิ่มเลือดก่อตัวในเส้นเลือดเล็ก ๆ ทั่วร่างกาย

การไหลเวียนของเลือดหยุดรอบ ๆ ก้อนเหล่านี้ทำให้เกิดการตายของเซลล์ ร่างกายใช้โปรตีนที่แข็งตัวของเลือดอย่างรวดเร็วส่งผลให้เลือดออกผิดปกติและผิวเปลี่ยนสี

ทารกแรกเกิดจำนวนมากไม่รอดจากภาวะนี้ อย่างไรก็ตามผู้ที่รอดชีวิตยังคงมีความเสี่ยงสูงต่อการอุดตันและการอุดตัน

เนื้อร้ายที่เกิดจากวาร์ฟาริน

นี่เป็นอาการที่หายากและเจ็บปวดซึ่งพบได้ในประมาณ 1 ใน 10,000 คนที่เริ่มการรักษาด้วย warfarin

ลิ่มเลือดทำให้เซลล์ตายในหน้าอกก้นต้นขาหรือลำตัว เลือดออกในบริเวณเหล่านี้จะเปลี่ยนเป็นสีม่วงและสีน้ำเงินและทำให้เกิดอาการบวมปวดอย่างรุนแรงและเป็นแผลเน่า

การรักษาจะเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยน warfarin ไปเป็นเฮปารินวิตามินเคและโปรตีนซีเข้มข้นทันที

ภาวะนี้มักต้องได้รับการผ่าตัด

เมื่อไปพบแพทย์

การใช้งานอยู่ตลอดเวลาอาจช่วยป้องกันการอุดตันของเลือด

ก้อนเลือดทุกก้อนเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้น

ผู้คนควรขอความช่วยเหลือจากแพทย์ทันทีหากมีอาการดังต่อไปนี้:

ตะคริวปวดหรือกดเจ็บที่แขนหรือขา
สีแดงหรือสีม่วงบนผิวหนัง
บวม
ความอบอุ่นในบริเวณที่เจ็บปวด

ลิ่มเลือดเกิดขึ้นในผู้คน 900,000 คนในสหรัฐอเมริกาในแต่ละปีและ 100,000 ในกรณีเหล่านี้จะถึงแก่ชีวิต

สถิติจาก International Society on Thrombosis and Haemostasis แสดงให้เห็นว่า 1 ใน 4 ปอดอุดตันเป็นอันตรายถึงชีวิต

ขอความช่วยเหลือทางการแพทย์ในกรณีฉุกเฉินหากมีอาการเหล่านี้:

หายใจถี่
เจ็บหน้าอก
หัวใจเต้นเร็ว
เป็นลม
ไอเป็นเลือด

การวินิจฉัย

การตรวจเลือดเป็นวิธีเดียวที่จะระบุการขาดโปรตีนซี ปัจจัยบางอย่างเช่นการรักษาด้วย warfarin อาจทำให้โปรตีน C ลดลงชั่วคราวดังนั้นอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบซ้ำ

เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุดให้รออย่างน้อย 14 วันหลังจากใช้ warfarin เพื่อรับการทดสอบ การทดสอบสมาชิกในครอบครัวสามารถช่วยยืนยันได้ว่าอาการนี้เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่

แพทย์อาจวินิจฉัยโรคลิ่มเลือดผิดพลาดและอาจเรียกให้ทำการทดสอบซ้ำ

การรักษาและแนวโน้ม

แม้แต่คนที่ไม่ได้รับโปรตีน C ก็ควรดำเนินการเพื่อป้องกันการอุดตัน ขั้นตอนง่ายๆ ได้แก่ การลดน้ำหนักการเลิกบุหรี่และการมีส่วนร่วม

ผู้ที่ขาดโปรตีนซีอาจต้องการดำเนินการขั้นต่อไป สิ่งนี้อาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนยาเช่นการหยุดการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนและหลีกเลี่ยงการคุมกำเนิดที่มีฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสติน

บุคคลที่มีสมาชิกในครอบครัวที่มีภาวะขาดโปรตีนซีควรพิจารณารับการทดสอบแม้ว่าจะไม่มีอาการก็ตาม

ผู้คนควรแจ้งเจ้าหน้าที่เกี่ยวกับการขาดโปรตีนซีก่อนการผ่าตัดการตั้งครรภ์การเดินทางไกลและสถานการณ์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวที่ จำกัด

แพทย์อาจแนะนำการรักษาในระยะยาวด้วยยาลดความอ้วนในเลือดสำหรับผู้ที่มีลิ่มเลือดอันเป็นผลมาจากการขาดโปรตีนซีทางพันธุกรรมหากการอุดตันยังไม่เป็นปัญหาแพทย์มักจะแนะนำทินเนอร์เลือดเฉพาะเมื่อบุคคลนั้นมีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดเพิ่มขึ้น ได้แก่ :

หลังการผ่าตัด
เมื่อใช้สายสวน
ในช่วงเวลานานโดยไม่มีการเคลื่อนไหว

ผู้คนสามารถเสริมระดับโปรตีน C ต่ำด้วยอาหารข้นสังเคราะห์ได้ในช่วงเวลาเหล่านี้ นอกจากนี้ยังสามารถลดปริมาณของทินเนอร์เลือดที่กำหนดไว้สำหรับผู้ใช้ระยะยาว

Takeaway

การขาดโปรตีนซีคือการขาดแคลนโปรตีนชนิดหนึ่งที่มีความสำคัญต่อการควบคุมการอุดตันของเลือดทั่วร่างกาย

หากมีโปรตีน C ไม่เพียงพอในร่างกายคนจะเสี่ยงต่อการเป็นก้อนเลือดที่อาจถึงแก่ชีวิตได้รวมทั้ง DVT และเส้นเลือดอุดตันในปอด บุคคลมักจะได้รับสภาพจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนและยาละลายลิ่มเลือดเช่น warfarin

การรักษารวมถึงการเปลี่ยนยาและการเสริมโปรตีน C ด้วยสมาธิสังเคราะห์