Gilbert syndrome คืออะไร?

กิลเบิร์ตซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งบุคคลนั้นมีเม็ดสีบิลิรูบินในระดับสูงเล็กน้อยเนื่องจากตับไม่ได้รับการประมวลผลอย่างถูกต้อง

อาจทำให้มีสีเหลืองเล็กน้อยหรือเป็นโรคดีซ่านที่ผิวหนังและดวงตา

เป็นที่รู้จักกันในชื่อความผิดปกติของตับตามรัฐธรรมนูญและโรคดีซ่านที่ไม่ใช่ฮีโมไลติกในครอบครัว

เงื่อนไขนี้ไม่เป็นอันตรายและผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

ในสหรัฐอเมริกา (U.S. ) ผู้คนราว 3 ถึง 7 เปอร์เซ็นต์คิดว่าเป็นโรคกิลเบิร์ต แต่ส่วนใหญ่ไม่ทราบว่ามีอาการนี้

อาการ

อาการตัวเหลืองเล็กน้อยเป็นสัญญาณเดียวที่บ่งชี้ว่าบุคคลนั้นมีอาการกิลเบิร์ต

หลายคนที่เป็นโรคกิลเบิร์ตไม่มีอาการ ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์พบว่าพวกเขาประสบความสำเร็จโดยบังเอิญผ่านการทดสอบประจำ

บิลิรูบินถูกสร้างขึ้นเมื่อร่างกายสลายเม็ดเลือดแดง

ในกิลเบิร์ตซินโดรมตับไม่สามารถประมวลผลบิลิรูบินได้อย่างมีประสิทธิภาพเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา ทำให้เกิดการสะสมในร่างกาย

ถ้าคนมีบิลิรูบินมากเกินไปพวกเขาจะมีอาการตัวเหลืองเป็นสีเหลืองที่ตาขาว ผิวก็อาจมีสีเหลืองได้เช่นกันหากระดับสูงขึ้นไปอีก

บิลิรูบินในระดับสูงมากอาจทำให้เกิดอาการคันได้ แต่จะไม่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเนื่องจากระดับของบิลิรูบินไม่สูงขนาดนั้น

ปัจจัยที่อาจส่งผลให้ระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้นเล็กน้อยและทำให้อาการชัดเจนขึ้น ได้แก่ :

• การเจ็บป่วย
• การติดเชื้อ
• การคายน้ำ
• ความเครียด
• ประจำเดือน
• มากเกินไป
• การอดอาหาร
• ขาดการนอนหลับ
• การดื่มแอลกอฮอล์

ระดับบิลิรูบินไม่ถึงระดับที่สูงมากสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต แต่อาการตัวเหลืองอาจรบกวนได้

คนที่เป็นโรคกิลเบิร์ตไม่น่าจะมีอาการเฉพาะนอกเหนือไปจากดวงตาเป็นสีเหลือง

บางคนอาจมีอาการอ่อนเพลียและไม่สบายท้อง แต่ผู้เชี่ยวชาญไม่พบความเกี่ยวข้องระหว่างระดับบิลิรูบินที่สูงขึ้นกับอาการเหล่านี้

อาหาร

ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนอาหารแม้ว่าควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์และการดื่มน้ำมาก ๆ สามารถช่วยป้องกันการขาดน้ำได้

สิ่งสำคัญคือ:

• ปฏิบัติตามอาหารที่สมดุลและดีต่อสุขภาพด้วยผลไม้และผักสดมากมาย
• กินเป็นประจำและไม่ข้ามมื้ออาหาร
• หลีกเลี่ยงการอดอาหารและอาหารที่มีแคลอรี่ต่ำมาก

การศึกษาผู้ป่วยรายหนึ่งชี้ให้เห็นว่าการรับประทานอาหารตามหลัก Paleolithic อย่างเฉพาะเจาะจงซึ่งก็คือการรับประทานอาหารแบบคีโตเจนิกในกลุ่ม Paleolithic ทำให้ระดับบิลิรูบินดีขึ้น อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ยังไม่ได้รับการยืนยันจากงานวิจัยอื่น ๆ

การรักษา

กิลเบิร์ตซินโดรมถือว่าไม่เป็นอันตรายเนื่องจากมักไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพใด ๆ เป็นผลให้ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

อาการของโรคดีซ่านอาจไม่มั่นคง แต่จะไม่ต่อเนื่องและไม่มีอะไรต้องกังวลและโดยทั่วไปแล้วไม่จำเป็นต้องมีการตรวจติดตามในระยะยาว

หากอาการแย่ลงควรปรึกษาแพทย์เพื่อให้สามารถแยกแยะอาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้

กิลเบิร์ตซินโดรมจะไม่ทำลายตับ นอกเหนือจากโรคดีซ่านแล้วยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่เป็นที่รู้จัก

การจัดการ Gilbert syndrome

กิลเบิร์ตซินโดรมไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ผู้ที่มีอาการควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าแพทย์ทราบว่ามีอาการดังกล่าวเนื่องจากบิลิรูบินเพิ่มเติมในระบบอาจรบกวนยาบางชนิดได้

ยาที่ควรหลีกเลี่ยงถ้าเป็นไปได้ ได้แก่

• Atazanavir และ indinavir ใช้ในการรักษาการติดเชื้อเอชไอวี
• Gemfibrozil สำหรับลดคอเลสเตอรอล
• Statins ยังใช้ในการลดคอเลสเตอรอลเมื่อรับประทานร่วมกับ gemfibrozil
• Irinotecan ใช้ในการรักษามะเร็งลำไส้ขั้นสูง
• Nilotinib สำหรับรักษามะเร็งในเลือดบางชนิด

การเลือกวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพด้วยอาหารที่มีประโยชน์และการออกกำลังกายมาก ๆ สามารถช่วยได้

การออกกำลังกายยังช่วยจัดการความเครียดและลดความเสี่ยงที่จะเกิดอาการวูบวาบ แอลกอฮอล์สามารถทำให้อาการแย่ลงได้

สาเหตุ

บุคคลเกิดมาพร้อมกับ Gilbert syndrome เมื่อยีนถูกส่งต่อจากพ่อแม่หรือพ่อแม่ แต่ละคนมีแนวโน้มที่จะมียีนนี้มากขึ้นหากพ่อแม่ทั้งสองส่งต่อยีน

ยีนทำให้เกิดภาวะตัวเหลืองหรือระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้น

สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากกิจกรรมที่ลดลงโดยเอนไซม์กลูคูโรนีลทรานสเฟอเรสซึ่งผันหรือเปลี่ยนบิลิรูบินเป็นรูปแบบที่ละลายน้ำได้หลังจากที่มันถูกปล่อยออกจากเซลล์เม็ดเลือดแดงเมื่อสิ้นสุดช่วงชีวิต 120 วัน

เมื่อบิลิรูบินละลายน้ำร่างกายจะขับออกทางน้ำดีเข้าสู่ลำไส้เล็กส่วนต้นและออกจากร่างกายในอุจจาระในที่สุด

การวินิจฉัย

การตรวจเลือดสามารถตรวจพบว่าระดับบิลิรูบินสูงกว่าปกติหรือไม่

ผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตมักได้รับการวินิจฉัยในวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยยี่สิบต้น ๆ

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับระดับบิลิรูบินที่ไม่ได้รับการเชื่อมต่อที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยในเลือดและสถานการณ์ทางคลินิกที่เหมาะสม

โดยปกติไม่จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการให้ฟีโนบาร์บิทัลซึ่งช่วยลดระดับบิลิรูบินและกรดนิโคตินิกทางหลอดเลือดดำซึ่งจะทำให้ระดับบิลิรูบินสูงขึ้น

ระดับบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นมักจะสังเกตเห็นได้จากการทดสอบในห้องปฏิบัติการตามปกติในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการใด ๆ หรือเมื่อมีการสั่งให้มีการตรวจตับเนื่องจากผู้ป่วยมีอาการตัวเหลือง

หากผลการทดสอบแสดงให้เห็นว่าระดับบิลิรูบินที่ไม่ละลายน้ำอยู่ในระดับสูง แต่การทดสอบอื่น ๆ เป็นเรื่องปกติกิลเบิร์ตซินโดรมเป็นโอกาสในการวินิจฉัยมากที่สุด

แพทย์อาจต้องการทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยไม่มีสาเหตุอื่นของบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้น สาเหตุอื่น ๆ บางอย่างร้ายแรงกว่าสาเหตุอื่น ๆ

กิลเบิร์ตซินโดรมไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา แต่อีกครั้งสิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุคคลนั้นไม่มีอาการอื่นที่ร้ายแรงกว่า

สาเหตุอื่น ๆ ที่ทำให้ระดับบิลิรูบินสูง

สาเหตุอื่น ๆ ของบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้น ได้แก่ :

การอักเสบเฉียบพลันของตับ: ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อไวรัสยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์แอลกอฮอล์หรือไขมันในตับ

การอักเสบหรือการติดเชื้อของท่อน้ำดี: เรียกว่าท่อน้ำดีอักเสบและอาจร้ายแรง

การอุดตันของท่อน้ำดี: มักเกี่ยวข้องกับนิ่ว แต่อาจเกี่ยวข้องกับถุงน้ำดีหรือมะเร็งท่อน้ำดีหรือมะเร็งตับอ่อน

Hemolytic anemia: ระดับบิลิรูบินจะเพิ่มขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายก่อนเวลาอันควร

Cholestasis: การไหลเวียนของน้ำดีจากตับถูกขัดจังหวะและบิลิรูบินยังคงอยู่ในตับ สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับการอักเสบของตับเฉียบพลันหรือเรื้อรังเช่นเดียวกับมะเร็งตับ

Crigler-Najjar syndrome: ภาวะที่สืบทอดมานี้บั่นทอนเอนไซม์เฉพาะที่รับผิดชอบในการประมวลผลบิลิรูบินส่งผลให้มีบิลิรูบินมากเกินไป

Dubin-Johnson syndrome: รูปแบบของโรคดีซ่านเรื้อรังที่สืบทอดมาซึ่งป้องกันไม่ให้บิลิรูบินคอนจูเกตถูกหลั่งออกจากเซลล์ของตับ

Pseudojaundice: เป็นโรคดีซ่านในรูปแบบที่ไม่เป็นอันตรายซึ่งความเหลืองของผิวหนังเป็นผลมาจากเบต้าแคโรทีนส่วนเกินไม่ใช่จากบิลิรูบินส่วนเกิน มักจะมาจากการกินแครอทฟักทองหรือแตงโมเป็นจำนวนมาก

การทดสอบเงื่อนไขเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การสแกนอัลตราซาวนด์ของตับ
• CT scan ของช่องท้อง
• การสแกนยานิวเคลียร์ของตับและถุงน้ำดี
• การตรวจส่องกล้องลำไส้เล็กส่วนต้น
• MRI ของช่องท้อง
• อดอาหารเป็นเวลา 24 ชั่วโมงเพื่อดูว่าระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้นหรือไม่
• การทดสอบทางพันธุกรรม

การเยียวยาที่บ้าน

วิถีชีวิตและการเยียวยาที่บ้านสำหรับ Gilbert syndrome ได้แก่ :

• ตระหนักถึงเงื่อนไขและตรวจสอบให้แน่ใจว่าแพทย์ของคุณรู้ว่าคุณมีอาการนี้เนื่องจากอาจส่งผลต่อยาที่ปลอดภัยในการใช้รวมทั้ง acetaminophen
• การรับประทานอาหารที่ดีและออกกำลังกายเป็นประจำเพื่อช่วยหลีกเลี่ยงความเครียด
• เรียนรู้กลยุทธ์อื่น ๆ ในการลดความเครียดเช่นการทำสมาธิการอ่านหนังสือหรือการฟังเพลง
• หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์