Apert syndrome คืออะไร?

Apert syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทำให้กระดูกใบหน้าและกะโหลกศีรษะของทารกในครรภ์หลอมรวมเข้าด้วยกันเร็วเกินไปในการพัฒนา

Apert syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะซึ่งอาจนำไปสู่ความบกพร่องทางสายตาและปัญหาทางทันตกรรม Apert syndrome อาจทำให้เกิดความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้าได้

บทความนี้จะให้ภาพรวมของ Apert syndrome รวมถึงอาการการรักษาและแนวโน้มของภาวะนี้

Apert syndrome คืออะไร?

Apert syndrome อาจทำให้เกิด syndactyly หรือการหลอมรวมของนิ้วหรือนิ้วเท้า
เครดิตรูปภาพ: Gzzz, (2016, 14 มกราคม)

Apert syndrome เป็นภาวะที่กระดูกของกะโหลกศีรษะหลอมรวมกันเร็วเกินไปซึ่งส่งผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้า

ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ Apert syndrome อาจมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและฟันเนื่องจากรูปร่างผิดปกติของใบหน้าและกระดูกกะโหลกศีรษะ

ในหลายกรณีนิ้วหรือนิ้วเท้าสามนิ้วขึ้นไปก็จะหลอมรวมเข้าด้วยกันซึ่งเรียกว่า syndactyly

Apert syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยปกติจะไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ แต่ก็สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ได้เช่นกัน

อาการ

ลักษณะอาการของ Apert syndrome ได้แก่ :

• กะโหลกศีรษะรูปกรวยหรือที่เรียกว่า turribrachycephaly
• ใบหน้าที่ตั้งลึกอยู่ตรงกลาง
• ดวงตาที่เบิกกว้างและนูนออกไปด้านนอก
• จงอยจมูก
• ขากรรไกรบนที่ไม่ได้รับการพัฒนาซึ่งอาจทำให้ฟันแออัดได้

ความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพและพัฒนาการบางอย่าง หากไม่ได้รับการแก้ไขปัญหาการมองเห็นมักเกิดจากเบ้าตาตื้น ขากรรไกรบนมักจะมีขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ยซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางทันตกรรมเมื่อฟันของเด็กโตขึ้น

ในกลุ่มอาการ Apert กะโหลกศีรษะมีขนาดเล็กกว่าปกติซึ่งอาจสร้างแรงกดดันต่อสมองที่กำลังพัฒนา ผู้ที่เป็นโรค Apert อาจมีระดับสติปัญญาโดยเฉลี่ยหรือมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ Apert syndrome มักมีนิ้วมือและนิ้วเท้าเป็นพังผืด ส่วนใหญ่แล้วนิ้วหรือนิ้วเท้าสามนิ้วจะถูกรวมเข้าด้วยกัน แต่บางครั้งนิ้วหรือนิ้วเท้าทั้งชุดอาจเป็นพังผืด โดยปกติเด็กอาจมีนิ้วหรือนิ้วเท้าเพิ่มขึ้น

อาการและอาการแสดงเพิ่มเติมของ Apert syndrome ได้แก่ :

• สูญเสียการได้ยิน
• สิวรุนแรง
• เหงื่อออกมาก
• การหลอมรวมของกระดูกกระดูกสันหลังที่คอ
• ผิวมัน
• ผมขาดหายไปในคิ้ว
• การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า
• การติดเชื้อในหูที่เกิดขึ้นอีก
• เพดานโหว่
• ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง

สาเหตุ

Apert syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง

Apert syndrome เป็นความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ FGFR2 ยีน. สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทารกที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้หรือสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ได้

FGFR2 ยีนสร้างโปรตีนที่เรียกว่า fibroblast growth factor receptor 2 โปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญหลายอย่างในพัฒนาการของทารกในครรภ์รวมทั้งมีบทบาทสำคัญในการส่งสัญญาณการพัฒนาเซลล์กระดูก

เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ของยีนนี้ FGFR2 ยังคงส่งสัญญาณนานกว่าปกติซึ่งนำไปสู่การหลอมรวมของกะโหลกศีรษะใบหน้าเท้าและกระดูกมือในระยะเริ่มต้น

การกลายพันธุ์เป็น FGFR2 ยีนอาจทำให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ :

• กลุ่มอาการ Pfeiffer
• โรค Crouzon
• โรค Jackson-Weiss

ความถี่และการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Apert syndrome เป็นภาวะที่หายากมาก ไม่ทราบจำนวนผู้ที่มีข้อมูลนี้และค่าประมาณจะแตกต่างกันไปตามแหล่งที่มา

หอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาประเมินว่ามีผลต่อทารกแรกเกิด 1 ใน 65,000 ถึง 88,000 คนและองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (NORD) คาดว่าตัวเลขดังกล่าวใกล้เคียงกับ 1 ใน 165,000 ถึง 200,000 คน

กรณีส่วนใหญ่ของ Apert syndrome ปรากฏโดยไม่มีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคนี้มาก่อน อย่างไรก็ตาม NORD ยังรายงานด้วยว่าเมื่อผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีความผิดปกติเด็กจะมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนา สถิตินี้ใช้กับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

กลุ่มอาการนี้ดูเหมือนจะส่งผลต่อเพศชายและเพศหญิงอย่างเท่าเทียมกัน

การวินิจฉัย

Apert syndrome มักสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือตั้งแต่อายุยังน้อย

ในการวินิจฉัยบุคคลที่เป็นโรค Apert syndrome อย่างเป็นทางการแพทย์จะค้นหาความผิดปกติของกระดูกที่มีผลต่อศีรษะใบหน้ามือและเท้า

แพทย์อาจทำการตรวจภาพรังสีกะโหลกศีรษะหรือ CT scan ของศีรษะเพื่อตรวจสอบลักษณะของความผิดปกติของกระดูก นอกจากนี้ยังอาจใช้การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อช่วยในการวินิจฉัย

การรักษา

แผนการรักษาจะปรับให้เหมาะกับแต่ละบุคคลและอาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อลดแรงกดในสมองหรือปรับรูปหน้า

การรักษา Apert syndrome จะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แพทย์มักจะทำงานอย่างใกล้ชิดกับบุคคลและครอบครัวเพื่อวางแผนการรักษาอาการของพวกเขา

ในบางกรณีแพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อลดความกดดันในสมองของผู้ป่วย

นอกจากนี้ยังมีตัวเลือกการผ่าตัดอื่น ๆ เช่นเพื่อปรับรูปร่างใบหน้าหรือแยกนิ้วหรือนิ้วเท้าที่หลอมรวมกัน

เด็กที่เป็นโรค Apert จะต้องมีการสังเกตและตรวจร่างกายตลอดชีวิต แพทย์จะตรวจหาภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมที่เกิดจาก Apert syndrome และแนะนำวิธีการรักษาที่เหมาะสม

การรักษาทั่วไปสำหรับภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับ Apert syndrome ได้แก่ :

• แก้ไขปัญหาการมองเห็น
• การบำบัดเพื่อรับมือกับความล่าช้าของพัฒนาการและการเจริญเติบโต
• ขั้นตอนทางทันตกรรมเพื่อแก้ไขฟันที่แออัด

Outlook

การวินิจฉัยในทารกในระยะเริ่มแรกจะช่วยเพิ่มโอกาสในการรักษาอาการและภาวะแทรกซ้อนของ Apert syndrome ได้สำเร็จ

โรค Apert มักไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยของบุคคลแม้ว่าปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือภาวะอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้

แนวโน้มในระยะยาวสำหรับผู้ที่เป็นโรค Apert จะดีขึ้นพร้อมกับความก้าวหน้าในการแพทย์แผนปัจจุบัน

การรักษามักจะช่วยปรับปรุงภาพรวมของผู้ที่เป็นโรค Apert ได้

เด็กที่เป็นโรค Apert ควรได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง ซึ่งอาจรวมถึงการบำบัดเพื่อช่วยเด็กและครอบครัวของพวกเขาในการรับมือกับความท้าทายประจำวันของกลุ่มอาการนี้