โรคอัลไซเมอร์เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
โรคอัลไซเมอร์เป็นภาวะเรื้อรังที่ก้าวหน้าซึ่งทำให้ความจำความคิดและการเคลื่อนไหวลดลง งานวิจัยบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าบุคคลมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคอัลไซเมอร์หากญาติมีความผิดปกติ
โรคอัลไซเมอร์เป็นสาเหตุของภาวะสมองเสื่อมที่พบบ่อยที่สุด ภาวะสมองเสื่อมสามารถส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อความสามารถในการคิดการตัดสินใจและการดำเนินงานประจำวันของแต่ละคน
แพทย์ตระหนักถึงโรคอัลไซเมอร์มาหลายปีแล้ว แต่ยังไม่ทราบหลายแง่มุมของอาการและวิธีการรักษาที่เป็นไปได้
สาเหตุของโรคอัลไซเมอร์ยังไม่ชัดเจน
การวิจัยในปัจจุบันชี้ให้เห็นว่าปัจจัยหลายอย่างอาจนำไปสู่การพัฒนาของโรคอัลไซเมอร์ หนึ่งในนั้นคือพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์
ปัจจัยทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อวิธีที่แพทย์สั่งจ่ายยาเพื่อรักษาโรคอัลไซเมอร์
อัลไซเมอร์เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
นักวิทยาศาสตร์อธิบายถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคอัลไซเมอร์ในแง่ของปัจจัย 2 ประการ ได้แก่ ยีนเสี่ยงและยีนที่กำหนด
เมื่อบุคคลมียีนเสี่ยงหมายความว่าพวกเขามีโอกาสเป็นโรคเพิ่มขึ้น ตัวอย่างเช่นผู้หญิงที่มียีน BRCA1 และ BRCA2 มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านม
ยีนที่กำหนดโดยตรงอาจทำให้เกิดโรคได้
นักวิทยาศาสตร์พบยีนที่มีความเสี่ยงและปัจจัยกำหนดหลายประการสำหรับโรคอัลไซเมอร์
ยีนเสี่ยง
ยีนหลายตัวมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคอัลไซเมอร์ ยีนที่มีความเชื่อมโยงที่สำคัญที่สุดกับความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์คือยีน apolipoprotein E-E4 (APOE-e4)
จากข้อมูลของ Alzheimer’s Association พบว่าประมาณ 20–25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มียีนนี้อาจเป็นโรคอัลไซเมอร์
ผู้ที่ได้รับยีน APOE-e4 จากทั้งพ่อและแม่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์มากกว่าผู้ที่ได้รับยีนจากยีนเพียงตัวเดียว
การมียีนอาจหมายความว่าบุคคลแสดงอาการเมื่ออายุมากขึ้นและได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้
ยีนอื่น ๆ อาจมีผลต่ออัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการและพัฒนาการของมัน นักวิทยาศาสตร์จำเป็นต้องทำการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อเรียนรู้ว่ายีนเหล่านี้เพิ่มความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์ได้อย่างไร
ยีนเหล่านี้หลายตัวควบคุมปัจจัยบางอย่างในสมองเช่นการอักเสบและวิธีที่เซลล์ประสาทสื่อสาร
ในขณะที่ทุกคนได้รับยีน APOE ในรูปแบบบางอย่างยีน APOE-e3 และ APOE-e2 ไม่มีความสัมพันธ์กับโรคอัลไซเมอร์ APOE-e2 อาจให้ผลในการป้องกันสมองจากโรค
ยีนกำหนด
นักวิจัยได้ระบุยีนที่กำหนดเฉพาะเจาะจงสามยีนที่อาจทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์:
- โปรตีนสารตั้งต้นของอะไมลอยด์ (APP)
- พรีเซนนิล -1 (PS-1)
- พรีเซนนิล -2 (PS-2)
ยีนเหล่านี้มีส่วนทำให้เกิดการสะสมของ amyloid-beta peptide มากเกินไป นี่คือโปรตีนพิษที่เกาะกลุ่มกันในสมอง การสะสมนี้ทำให้เซลล์ประสาทถูกทำลายและเสียชีวิตซึ่งเป็นลักษณะของโรคอัลไซเมอร์
อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มต้นจะมียีนเหล่านี้ คนที่มียีนเหล่านี้ซึ่งเป็นโรคอัลไซเมอร์จะมีโรคอัลไซเมอร์ที่หายากซึ่งเรียกว่าโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัว
จากข้อมูลของสมาคมโรคอัลไซเมอร์ระบุว่าโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัวมีสัดส่วนไม่ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดในโลก
จากข้อมูลของสมาคมโรคอัลไซเมอร์ที่เกิดจากยีนกำหนดมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 65 ปี บางครั้งอาจเกิดขึ้นในผู้ที่มีอายุ 40 และ 50 ปี
ผลของยีนในภาวะสมองเสื่อมประเภทอื่น ๆ
ภาวะสมองเสื่อมบางประเภทมีความเชื่อมโยงกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ
ตัวอย่างเช่นโรคฮันติงตันเปลี่ยนแปลงโครโมโซม 4 ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า โรคฮันติงตันเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่มีอาการใด ๆ ก็สามารถส่งต่อยีนไปยังลูกหลานได้และจะทำให้เกิดโรคได้
อาการของโรคฮันติงตันมักจะไม่ปรากฏให้เห็นชัดเจนจนกว่าคนเราจะมีอายุถึง 30-50 ปี สิ่งนี้อาจทำให้แพทย์คาดเดาหรือวินิจฉัยได้ยากก่อนที่บุคคลจะมีบุตรและส่งต่อยีน
นักวิจัยคิดว่าโรคสมองเสื่อมจากร่างกายของลูวี่หรือโรคสมองเสื่อมพาร์กินสันอาจมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมเช่นกัน อย่างไรก็ตามพวกเขายังเชื่อว่าปัจจัยอื่น ๆ นอกเหนือจากพันธุกรรมอาจมีบทบาทในการพัฒนาเงื่อนไขเหล่านี้
ปัจจัยเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์
นักวิจัยได้ระบุปัจจัยเสี่ยงหลายประการสำหรับโรคอัลไซเมอร์
สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :
- อายุ: ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดสำหรับโรคอัลไซเมอร์คืออายุ ผู้ที่มีอายุมากกว่า 65 ปีมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์มากกว่าผู้ที่มีอายุน้อย เมื่ออายุ 85 ปีสมาคมโรคอัลไซเมอร์ประเมินว่า 1 ใน 3 คนมีภาวะนี้
- ประวัติครอบครัว: การมีญาติใกล้ชิดที่เป็นโรคอัลไซเมอร์จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้
- การบาดเจ็บที่ศีรษะ: ผู้ที่เคยมีอาการบาดเจ็บที่ศีรษะอย่างรุนแรงเช่นจากอุบัติเหตุทางรถยนต์หรือการเล่นกีฬามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์
- สุขภาพของหัวใจ: ปัญหาสุขภาพในหัวใจหรือหลอดเลือดอาจเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคอัลไซเมอร์ ตัวอย่างเช่นความดันโลหิตสูงโรคหลอดเลือดสมองโรคเบาหวานโรคหัวใจและคอเลสเตอรอลสูง สิ่งเหล่านี้สามารถทำลายหลอดเลือดในสมองส่งผลต่อความเสี่ยงโรคอัลไซเมอร์
สัญญาณและอาการเริ่มต้น
โรคอัลไซเมอร์มักเกี่ยวข้องกับการสูญเสียความทรงจำและการทำงานของสมองทีละน้อย
อาการในระยะเริ่มต้นอาจรวมถึงช่วงที่หลงลืมหรือสูญเสียความทรงจำ เมื่อเวลาผ่านไปบุคคลอาจเกิดความสับสนหรือสับสนในสภาพแวดล้อมที่คุ้นเคยรวมทั้งในบ้าน
อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- การเปลี่ยนแปลงอารมณ์หรือบุคลิกภาพ
- ความสับสนเกี่ยวกับเวลาหรือสถานที่
- ความยากลำบากในงานประจำเช่นซักผ้าหรือทำอาหาร
- ความยากลำบากในการรับรู้วัตถุทั่วไป
- ความยากลำบากในการจดจำผู้คน
- บ่อยครั้งที่วางสิ่งของและสิ่งของผิดที่
กระบวนการชราภาพอาจทำให้ความจำของคนเราแย่ลงโดยธรรมชาติ แต่โรคอัลไซเมอร์จะนำไปสู่การหลงลืมในช่วงเวลาที่สม่ำเสมอมากขึ้น
เมื่อเวลาผ่านไปผู้ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์อาจต้องการความช่วยเหลือในการใช้ชีวิตประจำวันมากขึ้นเช่นการแปรงฟันแต่งตัวและตัดอาหาร
นอกจากนี้ยังอาจมีอาการกระสับกระส่ายกระสับกระส่ายบุคลิกภาพไม่ดีและปัญหาในการพูด
ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติระบุว่าอัตราการรอดชีวิตของผู้ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์มักจะอยู่ที่ 8 ถึง 10 ปีหลังจากมีอาการแสดงครั้งแรก
เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ขั้นสูงไม่สามารถดูแลตนเองได้หรืออาจไม่ตระหนักถึงความสำคัญของการรับประทานอาหารอีกต่อไปสาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อย ได้แก่ การขาดสารอาหารการสูญเสียร่างกายหรือโรคปอดบวม
เมื่อไปพบแพทย์
การขอความช่วยเหลือทางการแพทย์สำหรับบุคคลที่แสดงอาการเหล่านี้มีความสำคัญแม้ว่าการสนทนาอาจจะเป็นเรื่องยากก็ตาม แพทย์สามารถแยกแยะโรคอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมได้เช่นการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะหรือเนื้องอกในสมอง
ก่อนการนัดหมายสมาชิกในครอบครัวควรจัดทำรายการยาที่บุคคลที่มีอาการกำลังรับประทานอยู่ แพทย์สามารถตรวจสอบรายการและตรวจสอบให้แน่ใจว่าอาการสมองเสื่อมไม่ใช่ผลข้างเคียงของยาปัจจุบัน
จดบันทึกอาการที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่อเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเพื่อช่วยให้แพทย์กำหนดรูปแบบที่เป็นไปได้
แม้ว่าจะมีการตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถตรวจยีนที่เชื่อมโยงกับโรคอัลไซเมอร์ได้ แต่โดยทั่วไปแล้วแพทย์ไม่แนะนำให้ทำการทดสอบนี้สำหรับโรคที่เริ่มมีอาการ
การปรากฏตัวของยีนไม่จำเป็นต้องหมายความว่าบุคคลจะมีสภาพ การทดสอบอาจทำให้เกิดความกังวลวิตกกังวลและความกลัวโดยไม่จำเป็น
อย่างไรก็ตามบุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นอาจต้องการทำการทดสอบทางพันธุกรรม แพทย์ส่วนใหญ่จะแนะนำให้พบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมล่วงหน้าเพื่อหารือเกี่ยวกับข้อดีข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรมและวิธีการตีความผลลัพธ์
บางครั้งแพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมเมื่อผู้คนแสดงอาการของโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มแรกเนื่องจากอาจกำหนดวิธีการรักษาที่เป็นไปได้และโอกาสในการทดลองยาเพื่อการรักษา
สรุป
โรคอัลไซเมอร์มีความเชื่อมโยงกับยีนหลายชนิด บางอย่างเช่นยีน APOE-e4 เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรค แต่ไม่ได้นำไปสู่การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์เสมอไป
อื่น ๆ เช่นยีน APP ทำให้เกิดโรคโดยตรง อย่างไรก็ตามนี่เป็นชนิดที่หายากที่เรียกว่าอัลไซเมอร์ในครอบครัวซึ่งเกิดขึ้นกับผู้ที่เป็นโรคน้อยกว่า 5 เปอร์เซ็นต์
ขณะนี้นักวิจัยกำลังทำการศึกษาขนาดใหญ่เกี่ยวกับโรคอัลไซเมอร์และการเชื่อมโยงกับกรรมพันธุ์
ผู้ที่ต้องการมีส่วนร่วมในองค์ความรู้สามารถติดต่อนักวิจัยจาก National Institute on Aging ซึ่งเป็นผู้สนับสนุนการศึกษาพันธุศาสตร์โรคอัลไซเมอร์
การศึกษานี้จะดำเนินไปจนถึงปี 2564 ติดตามข้อมูลเกี่ยวกับผู้ที่มีญาติมากกว่าสองคนที่ได้รับการวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์หลังอายุ 65 ปี
