Prader-Willi syndrome คืออะไร?

Prader-Willi syndrome เป็นภาวะที่หายากที่ทำให้เกิดปัญหาทางร่างกายจิตใจและพฤติกรรม ความรู้สึกหิวอย่างต่อเนื่องเป็นเรื่องปกติ

คนที่เป็นโรค Prader-Willi Syndrome (PWS) มีปัญหาในการควบคุมน้ำหนักตัวอย่างมากเนื่องจากพวกเขาใช้เวลารับประทานอาหารเป็นเวลานานและมีแรงกดดันอย่างมากในการกินอาหารให้มากที่สุด PWS เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคอ้วนในเด็ก

จากข้อมูลของ Prader-Willi Syndrome Association ในสหรัฐอเมริกาพบว่าระหว่าง 1 ใน 8,000 ถึง 1 ใน 25,000 คนมีชีวิตอยู่ด้วยอาการนี้

แหล่งข้อมูลอื่น ๆ ชี้ให้เห็นว่ากลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นระหว่าง 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 30,000 คนทั่วโลก มันมีผลต่อทั้งสองเพศอย่างเท่าเทียมกัน

PWS คืออะไร?

PWS เกิดขึ้นเมื่อยีนขาดหายไปในโครโมโซม 15

PWS เป็นภาวะทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าผู้คนได้รับมรดกจากพ่อแม่

เป็นมาตั้งแต่แรกเกิดแม้ว่าการวินิจฉัยมักจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะมีชีวิตอยู่ต่อไป

คนที่มี PWS มียีน 7 ยีนในโครโมโซม 15 ซึ่งถูกลบหรือไม่ได้ใช้งาน

พวกเขามักจะมีกล้ามเนื้อต่ำพัฒนาการทางเพศไม่สมบูรณ์และหิวเรื้อรัง

การเผาผลาญของพวกเขามีแนวโน้มที่จะเผาผลาญแคลอรี่น้อยลงเมื่อเทียบกับคนที่ไม่มีอาการ บุคคลจำนวนมากที่มี PWS มีรูปร่างเตี้ย

ทารกแรกเกิดที่มี PWS มีแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำกว่าปกติกล้ามเนื้ออ่อนแอและมีปัญหาในการดูดนม กล้ามเนื้ออ่อนแรงเรียกว่า hypotonia

แต่ละคนเริ่มมีอาการอยากอาหารอย่างรุนแรงที่เรียกว่า hyperphagia ระหว่างอายุ 2 ถึง 5 ปีและบางครั้งหลังจากนั้น

ลักษณะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความรู้สึกอิ่มหลังรับประทานอาหารลดลงอย่างมีนัยสำคัญ เมื่อเริ่มมีอาการ hyperphagia ก็มักจะเป็นอาการตลอดชีวิต

อาการ

อาการของ PWS มักเกิดขึ้นในสองขั้นตอน

อาการแรกมักเกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิตและอาการอื่น ๆ เริ่มเกิดขึ้นระหว่างอายุ 1 ถึง 6 ปี

อาการในปีแรก

ระหว่าง 0 ถึง 12 เดือนทารกมีแนวโน้มที่จะมีอาการบางอย่างหรือทั้งหมดดังต่อไปนี้:

• Hypotonia หรือกล้ามเนื้อไม่ดี: เด็กรู้สึกฟลอปปี้เมื่อมีคนอื่นถือ ข้อศอกและหัวเข่าอาจยืดออกอย่างหลวม ๆ แทนที่จะอยู่ในตำแหน่งที่มั่นคง Hypotonia จะดีขึ้นตามอายุ
• ลักษณะเฉพาะของใบหน้า: อาจรวมถึงดวงตารูปอัลมอนด์และศีรษะที่ขมับแคบลง ปากอาจมีลักษณะเล็กลงและมีริมฝีปากบนบาง
• พัฒนาการทางร่างกายลดลง: กล้ามเนื้อไม่ดีสามารถลดความสามารถในการดูดนมทำให้กินนมยาก ทารกอาจมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นในอัตราที่ช้ากว่าทารกอื่น ๆ
• ตาเหล่: ตาไม่เคลื่อนไหวพร้อมเพรียงกัน ตาข้างหนึ่งอาจดูเหมือนวูบไหวหรือนัยน์ตาอาจไขว้เขว

ทารกอาจมีอาการร้องไห้ที่อ่อนแอผิดปกติแสดงการตอบสนองต่อสิ่งกระตุ้นที่ไม่สมบูรณ์และดูเหนื่อยล้า

อวัยวะเพศอาจพัฒนาไม่ถูกต้องและบางครั้งก็เกิดการลอกของผิวหนังและดวงตา

อาการตั้งแต่อายุ 1 ถึง 6 ปี

อายุระหว่าง 1 ถึง 6 ปีอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• ความอยากอาหารและน้ำหนักตัวที่เพิ่มขึ้น: เด็กอยากอาหารอย่างต่อเนื่องกินอาหารปริมาณมากด้วยความถี่ที่มาก พวกเขาอาจกักตุนอาหารหรือกินสิ่งของที่คนส่วนใหญ่ไม่ชอบเช่นอาหารแช่แข็งก่อนที่จะละลายหรือปรุงสุกหรืออาหารที่พ้นวันหมดอายุ
• Hypogonadism: อัณฑะหรือรังไข่ไม่ผลิตฮอร์โมนเพศเพียงพอส่งผลให้อวัยวะเพศด้อยพัฒนา อัณฑะของผู้ชายที่มี PWS อาจไม่ลงมา
• การเจริญเติบโตและความแข็งแรงที่ จำกัด : อาจรวมถึงมวลกล้ามเนื้อไม่ดีเช่นเดียวกับมือและเท้าที่เล็ก ผู้ที่มี PWS อาจมีความสูงไม่เต็มที่เหมือนผู้ใหญ่เนื่องจากการขาดแคลนฮอร์โมนการเจริญเติบโต
• การพัฒนาความรู้ความเข้าใจที่ จำกัด : สิ่งนี้อาจนำไปสู่ความบกพร่องทางการเรียนรู้เล็กน้อยถึงปานกลาง
• ทักษะการเคลื่อนไหวที่ล่าช้า: เด็ก ๆ อาจมีความก้าวหน้าในการเรียนรู้ทักษะการประสานงานร่วมกันเช่นการลุกขึ้นนั่งหรือเดินช้ากว่าปกติ ทารกไม่สามารถเดินได้จนกว่าจะอายุ 24 เดือน
• ทักษะการพูดล่าช้า: เด็กที่มี PWS อาจพัฒนาความสามารถในการพูดช้ากว่าปกติ
• พฤติกรรมและความผิดปกติทางจิต: สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงอารมณ์ฉุนเฉียวโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับอาหาร เด็กอาจเป็นคนชอบโต้เถียง, ต่อต้าน, แข็งกร้าว, ชักใย, เป็นเจ้าของและดื้อรั้น เด็กบางคนอาจมีโรคย้ำคิดย้ำทำ (OCD) พฤติกรรมซ้ำซากความคิดซ้ำซากและความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ อาจเกิดการแคะผิวหนังและกัดเล็บมากเกินไป
• ความผิดปกติของการนอนหลับ: สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงภาวะหยุดหายใจขณะหลับซึ่งอาจเกิดจากโรคอ้วน อาจมีการรบกวนของวงจรการนอนหลับปกติ
• Scoliosis หรือความโค้งของกระดูกสันหลัง: นี่เป็นอาการที่สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อบุคคลที่มี PWS เติบโตขึ้น
• การลอกผิว: ผิวหนังและเส้นผมอาจจะยุติธรรมกว่าของพ่อแม่และพี่น้อง

อาจมีความอดทนต่อความเจ็บปวดสูง สายตาสั้นก็พบได้บ่อยเช่นกัน

ปัจจุบันสมาคมกลุ่มอาการ Prader-Willi เห็นว่า PWS เป็นกลุ่มอาการหลายขั้นตอนมากกว่าที่จะใช้ในตอนแรก

ในระยะที่ 2 ที่ 18 ถึง 36 เดือนน้ำหนักตัวจะข้ามจากต่ำกว่าค่าเฉลี่ยไปสูงโดยไม่สนใจอาหารหรือปริมาณแคลอรี่เพิ่มเติม

ระยะที่ 3 เริ่มตั้งแต่อายุ 8 ปีและสามารถดำเนินไปสู่วัยผู้ใหญ่ได้ การแสวงหาอาหารเริ่มต้นอย่างไม่หยุดยั้งและเป็นคุณลักษณะสำคัญของขั้นตอนนี้

ในอนาคตผู้ที่เป็นโรค PWS จะมีพัฒนาการทางเพศที่ไม่ดีในช่วงวัยแรกรุ่น ผู้หญิงอาจมีประจำเดือนน้อยหรือไม่มีเลยและผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ที่มี PWS อาจไม่สามารถสืบพันธุ์ได้

เมื่อไปพบแพทย์

ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์หากทารกมีปัญหาในการให้นม

ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการดังต่อไปนี้:

• ความยากลำบากในการให้อาหารในช่วงทารก
• ปัญหาในการตื่นขึ้นมา
• ขาดการตอบสนองต่อการกระตุ้นตามปกติ
• ความล้มเหลวเมื่อถือ
• การแสวงหาอาหารอย่างต่อเนื่องในเด็ก
• น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

สัญญาณเตือนอื่น ๆ ได้แก่ ความหิวอย่างต่อเนื่องการหาอาหารอย่างต่อเนื่องและโดยปกติน้ำหนักจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว แม้ว่าจะมีสัญญาณอื่น ๆ อยู่เกือบตลอดเวลาและเด็กส่วนใหญ่ที่แสดงพฤติกรรมเหล่านี้ไม่มี PWS

สาเหตุ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้เกิด PWS นักวิจัยพบความผิดปกติของโครโมโซม 15 แต่ยังไม่ได้ระบุยีนที่เกี่ยวข้อง

นอกเหนือจากสิ่งที่เกี่ยวข้องกับเพศแล้วยีนของมนุษย์ทั้งหมดยังมาเป็นคู่กัน สำเนาหนึ่งมาจากพ่อและเรียกว่ายีนของพ่อและอีกสำเนาหนึ่งมาจากแม่และเรียกว่ายีนของมารดา

ใน PWS ยีนของพ่อบางตัวบนโครโมโซม 15 อาจขาดหายไปหรือทำงานไม่ถูกต้อง

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เปลี่ยนแปลงวิธีการทำงานของไฮโปทาลามัส ไฮโปทาลามัสเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่ควบคุมความกระหายและความหิว นอกจากนี้ยังปล่อยฮอร์โมนที่ส่งเสริมพัฒนาการทางเพศและการเจริญเติบโต

หาก hypothalamus ได้รับความเสียหายตัวอย่างเช่นจากการบาดเจ็บที่ศีรษะเนื้องอกหรือการผ่าตัดเอาเนื้องอกอาจมีอาการและอาการแสดงคล้าย PWS

แม้ว่าจะไม่มีลักษณะทางพันธุกรรมของ PWS แต่บุคคลที่มีภาวะ hypothalamus ที่เสียหายอาจได้รับปัญหาพฤติกรรมบางอย่างเช่นความอยากอาหารคงที่

การรักษาที่ใช้สำหรับผู้ที่เกิดด้วย PWS ยังสามารถช่วยให้ผู้ที่มีอาการคล้ายกับอาการที่พบได้บ่อย

การวินิจฉัย

มีการทดสอบหลายอย่างสำหรับ PWS แต่การทดสอบทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่เรียกว่า DNA methylation สามารถตรวจพบผู้ป่วยได้ 99 เปอร์เซ็นต์

การทดสอบในระยะแรกเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากการวินิจฉัยล่วงหน้าทำให้สามารถรักษาได้ทันท่วงที

บางคนที่เป็นโรค PWS ไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือพวกเขาได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดของดาวน์ซินโดรมหรือโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) เนื่องจากลักษณะบางอย่างของเงื่อนไขเหล่านี้ทับซ้อนกับ PWS

การรักษา

นักโภชนาการบำบัดอาจกำหนดสูตรนมที่มีแคลอรีสูงสำหรับทารกที่มีปัญหาในการให้นม

ไม่มีวิธีการรักษาสำหรับ PWD

อย่างไรก็ตามการบำบัดอย่างต่อเนื่องสามารถช่วยลดอาการได้โดยมุ่งเน้นไปที่ฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องและความบกพร่องของพัฒนาการ

การรักษาที่แพทย์อาจใช้ ได้แก่ :

• โภชนาการ
• การเจริญเติบโต
• ฮอร์โมนเพศ
• ทางกายภาพ
• สุนทรพจน์
• การประกอบอาชีพ
• พัฒนาการ

โภชนบำบัดสามารถจัดหาทารกที่ประสบปัญหาในการป้อนนมด้วยนมสูตรแคลอรี่สูง

แพทย์ที่รักษา PWS จะติดตามน้ำหนักและการเจริญเติบโตอย่างใกล้ชิดในขณะที่นักโภชนาการอาจช่วยในการพัฒนาอาหารที่มีสารอาหารหนาแน่นและมีแคลอรี่ต่ำซึ่งช่วยในการควบคุมน้ำหนัก

ผู้ที่มี PWS ต้องปฏิบัติตามอาหารที่เข้มงวดมากโดยมีเป้าหมายที่แคลอรี่ต่ำกว่าปกติสำหรับกลุ่มอายุ พ่อแม่และผู้ปกครองอาจต้องวางสิ่งกีดขวางทางกายภาพเพื่อรองรับความอยากอาหารเช่นการขังอาหารไว้ในตู้ครัว

การรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโตสามารถช่วยเพิ่มการเจริญเติบโตและลดไขมันในร่างกายได้ แต่ผลกระทบในระยะยาวของสิ่งเหล่านี้ยังไม่ชัดเจน

การรักษาด้วยฮอร์โมนเพศเช่นการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน (HRT) สามารถเติมฮอร์โมนเพศชายสำหรับเด็กผู้ชายและฮอร์โมนเพศชายสำหรับเด็กผู้หญิง ซึ่งช่วยในเรื่องพัฒนาการทางเพศและสามารถลดความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุน

การรักษาอื่น ๆ ได้แก่ :

• พัฒนาการบำบัดเพื่อส่งเสริมทักษะทางสังคมและความสัมพันธ์ระหว่างบุคคลที่เหมาะสมกับวัย
• กิจกรรมบำบัดเพื่อช่วยงานประจำ
• กายภาพบำบัดเพื่อจัดการการประสานงานและการเคลื่อนไหว
• การบำบัดด้วยการพูดเพื่อส่งเสริมความสามารถในการสื่อสาร

ผู้ที่เป็นโรค PWS อาจต้องปรึกษานักจิตวิทยาหรือจิตแพทย์เพื่อขอความช่วยเหลือเกี่ยวกับผลกระทบทางจิตวิทยาของ PWS

คนส่วนใหญ่ที่มี PWS ต้องการการดูแลและการดูแลเฉพาะทางตลอดชีวิต การ จำกัด อาหารและพฤติกรรมการจัดการอย่างต่อเนื่องอาจทำให้สมาชิกในครอบครัวเกิดความเครียดและบางครั้งการสนับสนุนครอบครัวและกลุ่มให้คำปรึกษาก็สามารถให้ความช่วยเหลือได้

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของ PWS อาจรวมถึงการมีปฏิกิริยาผิดปกติกับยาโดยเฉพาะยาระงับประสาทและยาระงับความรู้สึก

ผู้ที่เป็นโรค PWS อาจมีเกณฑ์ความเจ็บปวดสูงโดยทั่วไปซึ่งหมายความว่าการติดเชื้อหรือความเจ็บป่วยจะไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์จนกว่าจะถึงระยะหลัง การอาเจียนยังหายากในผู้ที่เป็นโรค PWS เว้นแต่ว่าปัญหาจะรุนแรงอยู่แล้ว

ความชุกของโรคอ้วนสูงหมายถึงความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานประเภท 2 โรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมองมากกว่าคนกลุ่มอื่น ในทำนองเดียวกันคนที่เป็นโรค PWS มีอัตราการสึกกร่อนของฟันมากกว่าคนอื่น ๆ โรคข้อเข่าเสื่อมและโรคกระดูกพรุนที่มีผลต่อกระดูกและข้อต่อก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

สรุป

PWS เป็นภาวะที่บุคคลไม่สามารถควบคุมการกระตุ้นให้กินอาหารได้เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมเช่นเดียวกับการเจริญเติบโตที่ล่าช้าและพัฒนาการทางสติปัญญาที่ไม่ดีรวมถึงอาการอื่น ๆ

อาการจะพัฒนาเป็นระยะและการระบุตัวตนในระยะแรกสามารถช่วยให้แต่ละบุคคลจัดการกับสภาพได้

หากคนที่เป็นโรค PWS สามารถควบคุมทั้งโรคอ้วนและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของอาการได้พวกเขาสามารถคาดหวังว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงตามอายุขัย

อย่างไรก็ตามการดูแลทางการแพทย์ส่วนบุคคลเป็นสิ่งสำคัญตลอดชีวิตและโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อผู้ที่มี PWS มีอายุถึง 40 ปี

ถาม:

มีอาหารเพื่อควบคุมความอยากอาหารในผู้ที่มี PWS หรือไม่?

A:

สำหรับผู้ที่เป็นโรค PWS ไม่มีอาหารที่เฉพาะเจาะจงจะช่วยลดหรือควบคุมการกินอาหารได้ แพทย์มักจะแนะนำให้ จำกัด แคลอรี่ในอาหารของผู้ที่เป็นโรค PWS และระบบการปกครองดังกล่าวมักต้อง จำกัด การเข้าถึงอาหาร

ก่อนที่เด็กที่เป็นโรค PWS จะเป็นโรคอ้วนพวกเขาควรมีกิจวัตรในการออกกำลังกายและควบคุมการบริโภคอาหารอยู่แล้ว ซึ่งจะช่วยลดผลกระทบด้านสุขภาพที่รุนแรงจากการกินมากเกินไปอย่างรุนแรงซึ่งอาจนำไปสู่โรคอ้วนที่คุกคามชีวิตได้

Dena Westphalen, PharmD คำตอบแสดงถึงความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของเรา เนื้อหาทั้งหมดเป็นข้อมูลอย่างเคร่งครัดและไม่ควรถือเป็นคำแนะนำทางการแพทย์