Hydranencephaly คืออะไร?
Hydranencephaly เป็นความพิการที่หาได้ยากตั้งแต่แรกเกิดซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง เมื่อเกิดขึ้นสมองซีกหน้าหรือมันสมองของสมองทารกจะหายไป ในสถานที่ของพวกเขาน้ำไขสันหลังที่มักจะอุดตันสมองจะเติมเต็มพื้นที่
ภาวะนี้มีผลต่อทารกทั้งชายและหญิงในอัตราที่เท่ากัน ทารกบางคนอาจมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาหากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่สงสัยว่าก่อให้เกิดความผิดปกติ
ในขณะที่นักวิทยาศาสตร์บางคนสงสัยว่าพันธุศาสตร์อาจมีบทบาทในโรคไฮเดรนเยียร์ แต่ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงและไม่มีการรักษาสภาพ บ่อยครั้งทารกที่มีภาวะขาดน้ำจะเสียชีวิตในครรภ์หรือภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด
ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ hydranencephaly:
- จากข้อมูลของ Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly พบว่ามีทารกแรกเกิดเพียง 1 ในทุกๆ 250,000 คนในสหรัฐอเมริกาเท่านั้นที่มีภาวะขาดน้ำ
- ทั่วโลกอัตราการเกิดภาวะนี้คือ 1 ในทุกๆ 10,000
- ทารกแรกเกิดที่รอดชีวิตอาจมีปัญหาด้านการมองเห็นความบกพร่องในการเจริญเติบโตหรือความบกพร่องทางสติปัญญา
อาการ
Hydranecephaly เป็นภาวะที่ส่วนหน้าของสมองขาดหายไปตั้งแต่แรกเกิด
เมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับภาวะขาดน้ำอาจมีหรือไม่มีอาการชัดเจนว่าทารกมีความผิดปกติ ในกรณีที่ชัดเจนศีรษะของทารกจะขยายใหญ่ขึ้น
เมื่อศีรษะไม่ขยายอาจใช้เวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนกว่าจะสังเกตเห็นอาการและสงสัยได้ บ่อยครั้งทารกอาจมีการเคลื่อนไหวที่ จำกัด หรือกระตุก
อาการอื่น ๆ ของ hydranencephaly อาจรวมถึง:
- ความล้มเหลวในการเติบโตในอัตราปกติ
- อาการชัก
- ปัญหาในการมองเห็น
- การตอบสนองของกล้ามเนื้อเกินจริง
- เพิ่มกล้ามเนื้อ
- ความบกพร่องทางสติปัญญา
- การควบคุมอุณหภูมิของร่างกายไม่ดี
- ปัญหาการหายใจและการย่อยอาหาร
สาเหตุ
นักวิทยาศาสตร์บางคนสงสัยว่าโรคไฮเดรนเยียเป็นโรคที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของเด็ก
คนอื่น ๆ สงสัยว่าเกิดภาวะ hydranencephaly เนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือดแดงที่เข้าสู่ศีรษะ อย่างไรก็ตามยังไม่ชัดเจนว่าอาจเกิดการอุดตันได้อย่างไรหรือทำไม
อีกทฤษฎีหนึ่งคือระบบประสาทส่วนกลางของทารกได้รับบาดเจ็บในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาหรือไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม
สาเหตุเพิ่มเติมบางประการอาจรวมถึง:
- แม่ได้รับสารพิษ
- ปัญหาการไหลเวียนโลหิตภายในทารกในครรภ์
- การติดเชื้อของมดลูกในระยะเริ่มแรกของการพัฒนา
การวินิจฉัย
แพทย์อาจวินิจฉัยภาวะน้ำในร่างกายแตกต่างกันในแต่ละช่วงเวลาสำหรับทารกที่แตกต่างกัน
ในบางกรณีการตรวจพบอาจเกิดขึ้นได้ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ การสแกนอัลตราซาวนด์อาจเผยให้เห็นว่ามีความผิดปกติทางกายภาพของทารกในครรภ์ที่บ่งบอกถึงภาวะน้ำในครรภ์
ในกรณีอื่น ๆ แพทย์อาจเห็นสัญญาณลักษณะของความผิดปกติตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามอาจไม่เป็นเช่นนั้นจนกว่าสัญญาณและอาการอื่น ๆ จะปรากฏขึ้นซึ่งแพทย์จะทราบได้ชัดเจนขึ้นเพื่อตรวจหาความผิดปกติ
เพื่อทำการวินิจฉัยแพทย์อาจ:
- ทำการประเมินทางคลินิก
- ทบทวนประวัติทางการแพทย์ของทารกแรกเกิด
- ระบุลักษณะทางกายภาพ
- สั่งสแกนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT)
- ขอเอกซเรย์ที่ใช้สีย้อมเพื่อเน้นหลอดเลือด
- สั่งการส่องสว่าง
การส่องกล้องเป็นขั้นตอนที่ค่อนข้างง่ายและไม่เจ็บปวด แพทย์ส่องไฟสว่างที่ฐานศีรษะของทารกซึ่งจะช่วยให้พวกเขาเห็นว่าสมองเติบโตผิดปกติหรือไม่
ภาวะแทรกซ้อน
Hydranencephaly ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพกายและสุขภาพจิตสำหรับเด็ก เป็นผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่อาจเกิดขึ้นจากภาวะ hydranencephaly
ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างอาจรวมถึง:
- ความหงุดหงิดที่เกี่ยวข้องกับความรู้สึกไม่สบายทางกายภาพ
- ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตเนื่องจากการขาดสารอาหารจากปัญหาการให้อาหาร
- ท้องผูก
- โรคเบาจืดที่ไตขับปัสสาวะออกมามากผิดปกติ
- สมองพิการ
- โรคหอบหืด
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษา hydranencephaly การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ
ผู้ปกครองและผู้ดูแลควรปฏิบัติตามแผนการรักษาที่แพทย์แนะนำ ควรปรึกษาเรื่องยาและวิธีการรักษากับแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาการใช้ยามากเกินไปสำหรับเด็ก
การรักษาจะแตกต่างกันไปในแต่ละเด็กและจะตั้งขึ้นเพื่อจัดการกับอาการเฉพาะของแต่ละบุคคล ตัวอย่างเช่นหากเด็กมีอาการชักแพทย์อาจสั่งจ่ายยาป้องกันอาการชัก
การบำบัดด้วยการผ่อนคลายอาจช่วยลดอาการหงุดหงิดได้ อาจใช้น้ำยาปรับอุจจาระเพื่อช่วยบรรเทาอาการท้องผูก
แพทย์มักจะแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อระบายของเหลวออกจากศีรษะของทารก ในกรณีเหล่านี้แพทย์จะวางวาล์วทางเดียวไว้ที่ศีรษะ สายสวนติดอยู่กับวาล์วและของเหลวจะถูกระบายเข้าสู่ร่างกายส่วนบน ขั้นตอนนี้ช่วยลดความกดดันและความเจ็บปวดในศีรษะและอาจช่วยยืดอายุของเด็กได้
การพยากรณ์โรค
ในบางกรณีทารกในครรภ์อาจไม่มีชีวิตรอดนอกจากการตั้งครรภ์ของมารดา ในกรณีอื่น ๆ ทารกอาจมีชีวิตรอดเพียงไม่กี่วันหลังคลอดก่อนตาย
ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็กที่มีโรคไฮเดรนเยียจะสามารถอยู่รอดได้หลายปี อย่างไรก็ตามเนื่องจากจำนวนของสมองที่ขาดหายไปเด็กจำนวนมากที่มีภาวะไฮเดรนเยียจะไม่สามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่
พ่อแม่และผู้เลี้ยงดูเด็กที่มีภาวะน้ำเกินอาจได้รับประโยชน์จากการแสวงหาการสนับสนุนทางอารมณ์เพิ่มเติม การให้คำปรึกษาและบริการด้านสุขภาพจิตอื่น ๆ เช่นกลุ่มสนับสนุนสามารถให้ความช่วยเหลือได้เมื่อจำเป็น
การศึกษาเกี่ยวกับ hydranencephaly และสาเหตุของมันยังคงดำเนินอยู่ การวิจัยอย่างต่อเนื่องอาจนำไปสู่วิธีป้องกันความผิดปกติของ hydranencephaly และความผิดปกติที่คล้ายคลึงกัน
