อะไรทำให้เกิดเสียงหัวเราะที่ควบคุมไม่ได้ในโรคลมบ้าหมู?
โรคลมบ้าหมูรูปแบบหนึ่งที่หาได้ยากอาจมีลักษณะเฉพาะด้วยอาการหัวเราะที่ไม่สามารถควบคุมได้ สาเหตุที่แท้จริงคืออะไรและแพทย์สามารถแก้ไขได้หรือไม่? กรณีศึกษาใหม่ตอบคำถามนี้
กรณีศึกษาพบว่าการระเบิดเสียงหัวเราะที่ไม่สามารถควบคุมได้ของแต่ละคนเป็นผลมาจากโรคลมบ้าหมูรูปแบบหนึ่งที่หาได้ยากอาการชักแบบเจลาสติกหรือโรคลมบ้าหมูเจลาสติกเป็นโรคลมบ้าหมูรูปแบบหนึ่งที่หายากซึ่งทำให้เกิดอาการผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งการกระตุ้นของกิจกรรมหรือพฤติกรรมที่ไม่สามารถควบคุมได้เช่นเสียงหัวเราะ
โรคลมชักประเภทนี้ยังเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ hypothalamic hamartomas ซึ่งเป็นความผิดปกติที่มีลักษณะคล้ายเนื้องอกและพัฒนาในบริเวณ hypothalamic ของสมอง
เมื่อเร็ว ๆ นี้ทีมผู้เชี่ยวชาญและแพทย์ประจำตัวจากมหาวิทยาลัย Hawaiʻi ที่ John A. Burns School of Medicine (JABSOM) ของMānoaพบสิ่งนี้ในชายคนหนึ่งที่มีอาการชักแบบเจลลาสติกโดยมีเสียงหัวเราะที่ควบคุมไม่ได้มาตั้งแต่เด็ก
จนกระทั่งถึงจุดนั้นโรคลมชักของชายคนนี้ก็ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยและเขาก็ไม่ได้รับการรักษาใด ๆ
“ นี่เป็นกรณีที่น่าสนใจทางการแพทย์มาก ก่อนหน้านี้ฉันไม่รู้ว่าอาการชักอาจแสดงออกมาในลักษณะที่เป็นเสียงหัวเราะที่ไม่สามารถควบคุมได้” Nina Leialoha Beckwith แพทย์ประจำ JABSOM กล่าว
เมื่อเบ็ควิ ธ และทีมงานรับชายคนนี้ไปอยู่ในความดูแลของพวกเขาเขาอายุ 40 ปีและมีอาการหัวเราะชักสองหรือสามครั้งต่อสัปดาห์ตั้งแต่อายุ 8 ขวบ
ทีมงาน JABSOM ให้รายละเอียดขั้นตอนการวินิจฉัยและรักษาอาการชักเหล่านี้ในเอกสารที่มีเนื้อหาใน Hawai’i Journal of Medicine & Public Health.
อาการร้ายแรงที่มีอาการ "แปลกประหลาด"
ชายที่มีอาการชักเหล่านี้มีประวัติเนื้องอกในสมองเบาหวานและโรคจิตเภท นอกจากนี้เขายังประสบกับความบกพร่องทางสติปัญญาและการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมที่ก้าวหน้า
สัญญาณทั้งหมดนี้ช่วยให้แพทย์ไปถูกทาง ทีมงานได้ทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองซึ่งระบุว่ากิจกรรมในบริเวณส่วนหน้าขวาของสมองสอดคล้องกับโรคลมบ้าหมู
การสแกน MRI เพิ่มเติมจากนั้นเผยให้เห็นความผิดปกติของ hypothalamus ที่ดูเหมือน hypothalamic hamartoma สิ่งเหล่านี้นำมารวมกันทำให้แพทย์ของ JABSOM สามารถวินิจฉัยอาการชักแบบเจลลาสติกได้
“ อาการชักแบบเจลาสติกเป็นโรคลมบ้าหมูรูปแบบหนึ่งที่หาได้ยากซึ่งมีลักษณะของเสียงหัวเราะที่ไม่เหมาะสมและควบคุมไม่ได้ มีความเกี่ยวข้องอย่างมากกับพัฒนาการทางความคิดที่ผิดปกติและปัญหาพฤติกรรมในผู้ป่วย การวิจัยแสดงให้เห็นว่า [พวกมัน] สามารถเกิดจาก hypothalamic hamartomas” ทีมงานอธิบายในเอกสารการศึกษาของพวกเขา
จากนั้นผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพสามารถแจ้งให้ชายคนนั้นทราบถึงลักษณะของอาการชักของเขา พวกเขายังกำหนดวิธีการรักษากันชักที่ทำให้เสียงหัวเราะดังขึ้นภายใต้การควบคุม
กรณีดังกล่าวสะท้อนให้เห็นอย่างลึกซึ้งกับผู้เชี่ยวชาญที่ประเมิน “ ฉันเชื่อว่าเรื่องราวของ [ผู้ป่วยรายนี้] สามารถช่วยเราในฐานะแพทย์ในการระบุและให้การดูแลผู้ป่วยที่มีอาการคล้ายกันได้ดีขึ้น” เบ็ควิ ธ กล่าว
“ ฉันนึกได้แค่ว่าคนไข้คนนี้ต้องทนทุกข์กับอาการชักแปลกประหลาดเหล่านี้มาหลายปีแล้วเป็นอย่างไร ฉันรู้สึกขอบคุณที่ได้เป็นส่วนหนึ่งในการดูแลของเขา” เธอกล่าวเสริม
ในอนาคต Beckwith และเพื่อนร่วมงานเน้นย้ำถึงความสำคัญของการไม่มองข้ามการวินิจฉัยที่เป็นไปได้ของการจับกุมแบบเจลลาสติกในบุคคลที่มีอาการผิดปกติซึ่งรวมถึงเสียงหัวเราะที่ไม่สามารถควบคุมได้ ในกระดาษของพวกเขาเขียนว่า:
“ การทำงานอย่างละเอียดควรรวมถึงการสร้างภาพระบบประสาทโดยให้ความสำคัญกับบริเวณ suprasellar และ EEG การวินิจฉัยที่ถูกต้องตั้งแต่เนิ่นๆและการให้ความรู้แก่ผู้ป่วยเป็นสิ่งสำคัญ [ยัง] ในการหลีกเลี่ยงการรักษาที่มากเกินไปและไม่จำเป็น
Nina L. Beckwith และคณะ