เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับ Turner syndrome

Turner syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อเพศหญิงเท่านั้น มันเกี่ยวข้องกับการขาดโครโมโซมเพศที่สองบางส่วนหรือทั้งหมดในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมด

เด็กผู้หญิงมักมีรูปร่างเตี้ยและอาจมีปัญหาทางอารมณ์และการเรียนรู้บ้าง แต่ส่วนใหญ่จะมีสติปัญญาปกติ

Turner syndrome (TS) เรียกอีกอย่างว่า Turner’s syndrome, 45, X syndrome, Ullrich-Turner syndrome หรือ Gonadal dysgenesis

Turner syndrome คืออะไร?

Turner syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซม

คนที่ไม่มี Turner syndrome จะมีโครโมโซม 46 โครโมโซมซึ่งสองโครโมโซมเพศ ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัว

อย่างไรก็ตามบุคคลที่เป็นโรค Turner จะไม่มีโครโมโซมเพศที่สอง บางครั้งโครโมโซมทั้งหมดจะขาด

เด็กผู้หญิงประมาณ 1 ใน 2,500 คนเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ แต่อาจส่งผลต่อการตั้งครรภ์ที่ไม่สามารถอยู่รอดได้ในระยะยาว ในสหรัฐอเมริกามีผู้หญิงประมาณ 70,000 คนที่คิดว่ามี TS

อายุขัยต่ำกว่าคนส่วนใหญ่เล็กน้อย

โครโมโซมเป็นสายของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) ที่มีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของร่างกายมนุษย์ โครโมโซมมีคำแนะนำที่สร้างลักษณะทางพฤติกรรมและทางกายภาพของมนุษย์

ประเภท

Turner syndrome มีสองประเภท:

• ในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์คลาสสิกโครโมโซม X หายไปอย่างสมบูรณ์ สิ่งนี้ส่งผลกระทบประมาณครึ่งหนึ่งของคนทั้งหมดที่มี TS
• Mosaic Turner syndrome, mosaicism หรือ Turner mosaicism คือความผิดปกติที่เกิดขึ้นเฉพาะในโครโมโซม X ของเซลล์บางส่วนของร่างกาย

อาการ

อาการและอาการแสดงของ Turner syndrome แตกต่างกันไปมาก พวกเขาอาจปรากฏก่อนเกิดด้วยซ้ำ

สัญญาณและอาการก่อนคลอด ได้แก่ lymphedema Lymphedema เกิดขึ้นเมื่อของเหลวไม่ได้รับการขนส่งไปรอบ ๆ อวัยวะต่างๆของร่างกายของทารกในครรภ์อย่างเหมาะสมและของเหลวส่วนเกินรั่วไหลเข้าไปในเนื้อเยื่อรอบ ๆ ทำให้เกิดอาการบวม

ทารกแรกเกิดที่มี TS อาจมีอาการมือและเท้าบวม

ทารกในครรภ์อาจมี:

• เนื้อเยื่อคอหนา
• cystic hygroma หรืออาการบวมที่คอ
• น้ำหนักต่ำกว่าปกติ

เมื่อแรกเกิดหรือในช่วงวัยทารกอาจมี:

• หน้าอกที่กว้างและมีหัวนมที่มีระยะห่างกันมาก
• cubitus valgus โดยที่แขนหันออกไปที่ข้อศอก
• เปลือกตาหลบตา
• เล็บที่แหงนขึ้น
• เพดานสูงแคบหรือหลังคาปาก
• เส้นผมต่ำที่ด้านหลังศีรษะ
• หูตั้งต่ำ
• ขากรรไกรล่างเล็กและถดถอย
• มือสั้น
• การเจริญเติบโตช้าลงหรือล่าช้า
• ความสูงและน้ำหนักที่น้อยลงเมื่อแรกเกิด
• อาการบวมที่มือและเท้า
• คอกว้างมีรอยพับพิเศษของผิวหนังบางครั้งเรียกว่า "เหมือนเว็บ"

ในบางกรณี TS อาจไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะถึงเวลาต่อมา

อาการและอาการแสดงในภายหลัง ได้แก่ :

• การเจริญเติบโตที่ไม่สม่ำเสมอ: การเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วอาจไม่เกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กที่คาดไว้ ในช่วง 3 ปีแรกของชีวิตทารกอาจมีความสูงปกติ แต่เมื่ออายุ 3 ปีอัตราการเจริญเติบโตจะต่ำกว่าค่าเฉลี่ยและเมื่ออายุ 5 ปีจะสังเกตเห็นความเตี้ยได้
• ความสูงสั้น: ผู้หญิงที่โตเต็มที่อาจสูงประมาณ 8 นิ้วหรือ 20 เซนติเมตรซึ่งสั้นกว่าที่คาดไว้สำหรับสมาชิกหญิงที่เป็นผู้ใหญ่ของครอบครัวนั้นเว้นแต่จะได้รับการรักษา

เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มี TS จะมีสติปัญญาปกติและมีทักษะการพูดและการอ่านที่ดี แต่บางคนอาจมีปัญหาเกี่ยวกับคณิตศาสตร์แนวคิดเชิงพื้นที่ทักษะการจำและการเคลื่อนไหวของนิ้วที่ดี

ปัญหาทางสังคม ได้แก่ ความยากลำบากในการตีความปฏิกิริยาหรืออารมณ์ของผู้อื่น

โดยปกติในช่วงวัยแรกรุ่นรังไข่ของผู้หญิงจะเริ่มผลิตฮอร์โมนเพศเอสโตรเจนและฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มี TS จะไม่ผลิตฮอร์โมนเพศเหล่านี้

นี่นำไปสู่:

• ไม่มีประจำเดือน
• หน้าอกที่พัฒนาไม่ดี
• ภาวะมีบุตรยากที่เป็นไปได้

แม้ว่าผู้หญิงที่มี TS จะมีรังไข่ที่ไม่ทำงานและมีบุตรยาก แต่ช่องคลอดและมดลูกหรือมดลูกมักเป็นเรื่องปกติและผู้หญิงที่มี TS ส่วนใหญ่จะสามารถมีเพศสัมพันธ์ได้ตามปกติ

ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มี TS จะเริ่มมีประจำเดือนในช่วงวัยแรกรุ่น แต่เป็นเรื่องยากที่ผู้หญิงที่มี TS จะตั้งครรภ์โดยไม่ได้รับการรักษาภาวะเจริญพันธุ์

อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ ได้แก่ :

• ตาที่เอียงลง
• ติ่งหูที่โดดเด่น
• ความผิดปกติของปากที่อาจทำให้เกิดปัญหาทางทันตกรรม
• การตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งอาจส่งผลให้หัวใจบ่น
• hypothyroidism หรือต่อมไทรอยด์ที่ไม่ทำงานสามารถรักษาได้ด้วยแท็บเล็ต thyroxine
• ความดันโลหิตสูงหรือความดันโลหิตสูง
• โรคกระดูกพรุนหรือกระดูกเปราะเนื่องจากฮอร์โมนเอสโตรเจนไม่เพียงพอ
• โรคหูน้ำหนวกการติดเชื้อในหูชั้นกลางหรือหูกาวเป็นเรื่องปกติในเด็กสาวที่เป็นโรค TS
• การสูญเสียการได้ยินในวัยผู้ใหญ่อาจเกิดจากโรคหูน้ำหนวกในวัยเด็ก
• โรคเบาหวานมีแนวโน้มในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่าและมีน้ำหนักเกินที่มี TS มากกว่าผู้หญิงคนอื่น ๆ ที่มีน้ำหนักและอายุใกล้เคียงกัน
• ไฝอาจพบได้บ่อยบนผิวหนัง
• เล็บรูปช้อนขนาดเล็ก
• นิ้วที่สี่หรือนิ้วเท้าที่สั้นกว่าปกติ

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

คนส่วนใหญ่เกิดมาพร้อมโครโมโซมสองเพศ เพศชายได้รับโครโมโซม X จากมารดาและโครโมโซม Y จากบิดา ตัวเมียจะได้รับโครโมโซม X หนึ่งตัวจากพ่อแม่แต่ละคน

เมื่อผู้หญิงมี TS จะไม่มีสำเนาโครโมโซม X 1 ชุดหรือมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญ

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหลายอย่างเป็นไปได้ใน TS

Monosomy: โครโมโซม X หนึ่งตัวหายไปอย่างสมบูรณ์ ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าเกิดจากความผิดพลาดในอสุจิของพ่อหรือไข่ของแม่ เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของลูกหลานมีโครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม

Mosaic Turner syndrome หรือที่เรียกว่า mosaicism หรือ Turner mosaicism: ในช่วงแรกของพัฒนาการของทารกในครรภ์อาจมีข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในการแบ่งเซลล์ส่งผลให้เซลล์บางเซลล์มีโครโมโซม X สองชุดในขณะที่เซลล์อื่นมีเพียงชุดเดียว บางครั้งอาจมีเซลล์บางเซลล์ที่มีทั้งสำเนาโครโมโซม X และเซลล์อื่น ๆ ที่มีสำเนาที่เปลี่ยนแปลงไป

วัสดุโครโมโซม Y: คนจำนวนน้อยที่มี TS มีเซลล์บางส่วนที่มีสำเนาโครโมโซม X เพียงชุดเดียวและบางเซลล์มีสำเนาโครโมโซม X เพียงชุดเดียวและวัสดุโครโมโซม Y บางส่วน บุคคลนั้นพัฒนาเป็นเพศหญิง แต่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งชนิดที่เรียกว่า gonadoblastoma

การสูญเสียหรือความผิดปกติของโครโมโซม X เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติเมื่อมีการปฏิสนธิไข่ โครโมโซม X ที่ขาดหายไปหรือมีการเปลี่ยนแปลงทำให้เกิดข้อผิดพลาดระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์และพัฒนาการหลังคลอด

การมีลูกหนึ่งคนที่มี TS ไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงที่จะมีลูกคนอื่นที่มีภาวะนี้

เฉพาะผู้หญิงเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ

ปัจจัยเสี่ยง

คิดว่าความเสี่ยงของการมี TS นั้นเหมือนกันสำหรับผู้หญิงทุกคนโดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติหรือสถานที่ มันเกิดขึ้นแบบสุ่มไม่เกี่ยวข้องกับอายุของผู้ปกครองและไม่มีสารพิษหรือปัจจัยแวดล้อมที่เป็นที่รู้จักที่มีผลต่อความเสี่ยง

การวินิจฉัย

ในระหว่างตั้งครรภ์การทดสอบอัลตราซาวนด์อาจแสดงสัญญาณของ TS Amniocentesis หรือ chorionic villus sampling (CVS) คือการตรวจก่อนคลอดที่สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้

เมื่อแรกเกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือไตหรืออาการบวมของมือและเท้าอาจบ่งบอกถึง TS

หากทารกมีคอกว้างหรือเป็นพังผืดหน้าอกกว้างและหัวนมที่มีระยะห่างกันมากหรือถ้าเด็กผู้หญิงโตขึ้นเธอจะมีรังไข่ที่สั้นและยังไม่พัฒนาอาจมี TS อยู่

บางครั้งการวินิจฉัยจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงเวลาต่อมาตัวอย่างเช่นเมื่อวัยแรกรุ่นไม่เกิดขึ้น

การตรวจเลือดคาริโอไทป์สามารถตรวจพบโครโมโซมที่เกินหรือขาดหายไปการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมหรือการแตกของโครโมโซม

อาจทำได้โดยการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำในขณะที่ทารกยังอยู่ในมดลูกหรือโดยการเจาะเลือดหลังคลอด หากโครโมโซม X ขาดหรือไม่สมบูรณ์ TS จะได้รับการยืนยัน

การรักษา

Turner syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษา แต่การรักษาอาจช่วยแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับรูปร่างเตี้ยพัฒนาการทางเพศและปัญหาการเรียนรู้

เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome อาจมีรูปร่างเตี้ย แต่การรักษาด้วยฮอร์โมนสามารถเพิ่มการเจริญเติบโตได้

การดูแลป้องกันตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งสำคัญเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน ความดันโลหิตและต่อมไทรอยด์จำเป็นต้องได้รับการตรวจติดตามเป็นประจำและต้องได้รับการรักษาที่จำเป็นทันที

การรักษาโรคติดเชื้อในหูชั้นในโดยผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูก (ENT) สามารถลดความเสี่ยงของปัญหาการได้ยินในภายหลังได้

การรักษาด้วยฮอร์โมนอาจรวมถึงฮอร์โมนเอสโตรเจนโปรเจสเตอโรนและฮอร์โมนการเจริญเติบโต แพทย์ด้านต่อมไร้ท่อหรือผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อในเด็กสามารถให้สิ่งเหล่านี้ได้

การรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโตควรเริ่มต้นหากเด็กผู้หญิงไม่เติบโตตามปกติเพื่อป้องกันการมีรูปร่างเตี้ยและการตีตราทางสังคมในภายหลัง การฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตทุกวันอาจเพิ่มความสูงเกิน 4 นิ้วหรือ 10 เซนติเมตรให้กับเด็กผู้หญิงในที่สุด อายุที่ดีที่สุดในการเริ่มต้นนี้ยังไม่ได้รับการยืนยัน แต่การรักษาโดยทั่วไปจะเริ่มตั้งแต่อายุ 9 ปี

การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนจะช่วยพัฒนาการทางเพศและลดความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุน การตรวจเลือดสามารถแสดงปริมาณฮอร์โมนที่ผู้ป่วยผลิตได้ตามธรรมชาติ

การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจนจะเริ่มตั้งแต่วัยแรกรุ่นอายุประมาณ 14 ปีโดยเริ่มจากการรับประทานในปริมาณที่น้อยและเพิ่มขึ้นอย่างช้าๆ การบำบัดด้วยฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนที่ได้รับในภายหลังสามารถทำให้มีประจำเดือนได้ การรักษาด้วยฮอร์โมนเพศจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิต อาจให้เป็นยาเม็ดยาฉีดหรือแผ่นแปะ ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome จะต้องได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนเพื่อกระตุ้นให้มีวัยแรกรุ่นและเพิ่มการเจริญเติบโต

การปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) จะมีความจำเป็นหากบุคคลนั้นต้องการตั้งครรภ์ การตั้งครรภ์ใด ๆ จะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเนื่องจากความเครียดที่เพิ่มขึ้นในหัวใจและหลอดเลือด

การให้คำปรึกษาและการบำบัดทางจิตใจสามารถช่วยผู้ป่วยที่มีปัญหาทางจิตใจได้

ความช่วยเหลือด้านการเรียนรู้และการสนับสนุนด้านการศึกษาสามารถช่วยผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับการคิดเลขแนวคิดเชิงพื้นที่ทักษะการจำและการเคลื่อนไหวของนิ้วมือได้ดี

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างเกี่ยวข้องกับ TS

ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด

เด็กผู้หญิงบางคนที่มี TS เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจหรือความผิดปกติของหัวใจเล็กน้อย สิ่งเหล่านี้สามารถเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในภายหลังได้

ข้อบกพร่องในหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งเป็นเส้นเลือดหลักที่นำออกจากหัวใจจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการผ่าหลอดเลือดฉีกขาดในชั้นในของหลอดเลือดแดงใหญ่

ข้อบกพร่องใด ๆ ในวาล์วระหว่างหลอดเลือดแดงใหญ่และหัวใจจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการตีบของลิ้นหลอดเลือดหรือการตีบของวาล์ว สิ่งนี้มีผลต่อระหว่าง 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี TS

ความดันโลหิตสูงหรือความดันโลหิตสูงมีแนวโน้มที่จะเกิด TS

ปัญหาอื่น ๆ

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ ได้แก่ :

โรคเบาหวาน: มีแนวโน้มมากขึ้นในสตรีสูงอายุที่มี TS ที่มีน้ำหนักเกินเมื่อเทียบกับผู้หญิงคนอื่น ๆ ที่มีอายุและน้ำหนักเท่ากัน

ปัญหาการได้ยิน: การสูญเสียการทำงานของเส้นประสาททีละน้อยและการติดเชื้อในหูชั้นในอาจทำให้สูญเสียการได้ยิน

ปัญหาเกี่ยวกับไต: ประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย TS มีความผิดปกติของไตบางประเภททำให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคความดันโลหิตสูงและการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

Hypothyroidism: ต่อมไทรอยด์ที่ไม่ทำงานมีผลต่อร้อยละ 10 ของผู้ป่วยที่มี TS

การสูญเสียฟัน: อาจเป็นผลมาจากพัฒนาการของฟันที่ไม่ดีหรือผิดปกติ รูปร่างของปากและเพดานเพิ่มโอกาสที่ฟันจะแออัดและเรียงตัวไม่ดี

วิสัยทัศน์: อาการตาเหล่และสายตายาวหรือสายตายาวเป็นเรื่องปกติในเด็กผู้หญิงที่มี TS ในตาเหล่ตาจะไม่ทำงานในแนวขนานและดูเหมือนว่าจะมองไปในทิศทางที่ต่างกัน

กระดูก: มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคกระดูกพรุนและคีโฟซิสหรือการปัดเศษของหลังส่วนบนไปข้างหน้า Scoliosis ความโค้งไปด้านข้างของกระดูกสันหลังส่งผลกระทบต่อประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี TS

การตั้งครรภ์: ผู้หญิงที่มี TS มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่ เบาหวานขณะตั้งครรภ์ความดันโลหิตสูงและการผ่าหลอดเลือด

จิตวิทยา: TS เพิ่มความเสี่ยงในการมีปัญหาเกี่ยวกับความนับถือตนเองความวิตกกังวลภาวะซึมเศร้าโรคสมาธิสั้น (ADHD) และการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม

การแทรกแซงในช่วงต้นช่วยเพิ่มโอกาสในการแก้ปัญหาเหล่านี้ก่อนที่จะเกิดขึ้น