Piebaldism คืออะไรและเกิดจากอะไร?

Piebaldism เป็นภาวะทางพันธุกรรมซึ่งมักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดซึ่งบุคคลจะพัฒนาผิวหนังหรือขนที่ไม่มีสีหรือสีขาว

เซลล์ที่กำหนดตาผิวหนังและสีผมจะไม่มีอยู่ในบางพื้นที่ในผู้ที่มีอาการคลุ้มคลั่ง เซลล์เหล่านี้เรียกว่าเซลล์เมลาโนไซต์

ในเกือบร้อยละ 90 ของผู้ที่ได้รับผลกระทบพื้นที่ของ piebaldism ถูกมองว่าเป็นผมสีขาวเป็นหย่อม ๆ ใกล้หน้าผากหรือที่เรียกว่าหน้าผากสีขาว

บางคนอาจมีผิวหรือขนที่ไม่มีสีในขนตาคิ้วและผิวหนังใต้ส่วนที่ใหญ่กว่าของหน้าผากสีขาวเช่นกัน

ในบทความนี้เราจะตรวจสอบว่าเหตุใดจึงเกิดภาวะ piebaldism อาการที่เกิดขึ้นและมีทางเลือกในการรักษาหรือไม่

Piebaldism คืออะไร?

Piebaldism เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีขนสีขาวใกล้หน้าผาก

Piebaldism อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการผลิตเมลานิน

Piebaldism เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าร้อยละ 50 ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก piebaldism จะส่งต่อสภาพไปยังลูกหลาน

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างในคนที่เป็นโรค piebaldism พบได้ในยีน KIT และ SNAI2

ยีน KIT มีหน้าที่ในการส่งสัญญาณของร่างกายเพื่อสร้างเซลล์บางชนิดรวมถึงเซลล์เมลาโนไซต์

เมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีน KIT เมลาโนไซต์ที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดสีจะถูกเปลี่ยนแปลง สิ่งนี้นำไปสู่การขาดเม็ดสีในบริเวณผิวหนังหรือเส้นผม

เมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีน SNAI2 หรือ SLUG โปรตีนที่เรียกว่าหอยทาก 2 จะได้รับผลกระทบในทางลบ หอยทาก 2 มีหน้าที่ในการพัฒนาเซลล์รวมถึงการพัฒนาของเซลล์เมลาโนไซต์ซึ่งอาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีขาว

Piebaldism อาจพบได้ในเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ รวมถึง Waardenburg syndrome Waardenburg syndrome มีผลต่อการได้ยินของบุคคลและการสร้างเม็ดสีของเส้นผมผิวหนังและดวงตา

เปรียบเทียบกับเงื่อนไขอื่น ๆ

Piebaldism อาจสับสนกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีผลต่อเม็ดสีในร่างกายเช่นต่อไปนี้

โรคด่างขาว

Vitiligo เป็นภาวะแพ้ภูมิตัวเองที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ทั่วโลก ร่างกายจะโจมตีเมลาโนไซต์ของตัวเองส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีในผิวหนังผมตาเยื่อเมือกและหูชั้นในอย่างต่อเนื่องและรุนแรงขึ้น

Vitiligo ไม่ใช่ภาวะทางพันธุกรรมที่คนเรามีตั้งแต่แรกเกิด เป็นภาวะที่ปรากฏตามอายุคนโดยส่วนใหญ่ก่อนอายุ 20 ปี

โปลิโอซิสคริปตา

โปลิโอซิสเซอร์คัสคริปต้าเป็นอวัยวะเพศชายสีขาวที่มักเกิดขึ้นพร้อมกับอาการพายบาลานซ์ซึ่งเป็นอาการที่มีอยู่ในเงื่อนไขอื่น ๆ

ซึ่งรวมถึง Waardenburg, tuberous sclerosis, ภาวะอักเสบและทั้งมะเร็งและไม่เป็นมะเร็ง

กลุ่มอาการของ Alezzandrini

Alezzandrini syndrome เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งมีอาการของการสูญเสียการได้ยินการเปลี่ยนแปลงของผมและสีผิวและการเปลี่ยนแปลงสีของเรตินาในดวงตา

คิดว่าอาการนี้อาจเกิดจากไวรัสหรือปรากฏเป็นส่วนหนึ่งของสภาวะแพ้ภูมิตัวเองที่โจมตีเมลาโนไซต์

อาการ

ในเกือบ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีอาการคลุ้มคลั่งอาการเพียงอย่างเดียวอาจเป็นหน้าผากสีขาว

ผมสีขาวเป็นหย่อม ๆ นี้ปรากฏขึ้นที่ไรผมใกล้หน้าผาก โดยทั่วไปรูปร่างจะเป็นสามเหลี่ยมเพชรหรือแถบยาว

ส่วนอื่น ๆ ของร่างกายอาจได้รับผลกระทบจากภาวะสมองเสื่อม บริเวณที่ขาวอาจรวมถึง:

• คิ้ว
• ขนตา
• หน้าผาก
• ด้านหน้าหรือด้านข้างของช่องท้องและหน้าอก
• กลางแขน
• กลางขา

การรักษา

อาจใช้ Dermabrasion เพื่อรักษาบริเวณที่มีสีขาวของผิวหนัง

การรักษาโรคไอกรนอาจก่อให้เกิดความท้าทายและไม่มีการรับประกันว่าการรักษาจะได้ผลลัพธ์ตามที่ต้องการ การรักษาบางอย่างที่ใช้สำหรับอาการ ได้แก่ :

• Dermabrasion: เป็นเทคนิคที่เอาชั้นนอกของผิวหนังของคนออก
• การปลูกถ่ายผิวหนัง: ขั้นตอนที่ผิวหนังที่มีเม็ดสีติดอยู่กับบริเวณที่ได้รับผลกระทบจากการขาดเม็ดสี
• การปลูกถ่ายเมลาโนไซต์และเคราติโนไซต์: ในระหว่างขั้นตอนนี้เซลล์ที่สร้างเม็ดสีจะถูกปลูกถ่ายไปยังบริเวณที่ได้รับผลกระทบ
• Erbium: เทคนิคที่ใช้การผ่าตัดด้วยเลเซอร์ YAG

อาจใช้การส่องไฟหลังการทำ dermabrasion หรือการปลูกถ่ายเซลล์เพื่อเร่งการพัฒนาเม็ดสี

ผู้ที่มีอาการเวียนศีรษะมีความเสี่ยงต่อการถูกแดดเผาและควรใช้ครีมกันแดดและมาตรการป้องกันอื่น ๆ เพื่อป้องกันความเสียหายของผิวหนัง

บางคนอาจเลือกใช้การแต่งหน้าให้เข้ากับโทนสีผิวโดยรอบและอำพรางบริเวณที่ได้รับผลกระทบจากภาวะวงกลม

Outlook

ความเสี่ยงของการถูกแดดเผาและมะเร็งผิวหนังอาจเพิ่มขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค piebaldism

Piebaldism ไม่ใช่เงื่อนไขทางการแพทย์ที่ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพ อย่างไรก็ตามสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการถูกแดดเผาและมะเร็งผิวหนังได้เนื่องจากความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับแสงแดด

เช่นเดียวกับเงื่อนไขอื่น ๆ อีกมากมายที่ส่งผลต่อผิวหนังการเกิดอาการคลุ้มคลั่งอาจทำให้คนรู้สึกประหม่าหรือมีปัญหาทางจิตใจอื่น ๆ

งานวิจัยชิ้นหนึ่งขอให้ผู้ที่เข้ารับการบำบัดโรคผิวหนังฝึกฝนคำถามหลายข้อเพื่อประเมินผลกระทบทางจิตใจและทางกายภาพของความผิดปกติของเม็ดสี

นักวิจัยพบว่าเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ที่มีส่วนร่วมในการศึกษารายงานว่ารู้สึกประหม่า ผู้เข้าร่วมคนอื่น ๆ มีความรู้สึกว่าไม่น่าสนใจคิดว่าคนอื่นให้ความสำคัญกับผิวของตนและรู้สึกว่าสภาพผิวของพวกเขาส่งผลต่อชีวิตของพวกเขา

Takeaway

Piebaldism เป็นภาวะที่มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางตัวที่ทำให้บุคคลขาดเซลล์สร้างเม็ดสีหรือเซลล์ที่รับผิดชอบในการสร้างเม็ดสี ภาวะนี้นำไปสู่การปรากฏตัวของผิวหนังหรือเส้นผมสีขาวตั้งแต่แรกเกิดทำให้ผู้คนมีความเสี่ยงต่อการถูกแดดเผาและมะเร็งผิวหนังมากขึ้น

แม้ว่าจะมีการรักษาบางอย่าง แต่ผลลัพธ์ก็แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

Piebaldism ในตัวเองไม่ได้เป็นภาวะที่คุกคามถึงชีวิต แต่บางคนอาจมีอาการทางจิตเนื่องจากสภาพผิวของพวกเขา การพูดคุยกับแพทย์ผิวหนังหรือจิตแพทย์อาจเป็นประโยชน์ในการเอาชนะความรู้สึกเหล่านี้