โรคฮีโมฟีเลียการแข็งตัวและการแข็งตัวของเลือด

การแข็งตัวเป็นกระบวนการทำให้เลือดแข็งตัว นี่เป็นกระบวนการที่สำคัญและซับซ้อนที่ทำให้เลือดเข้าไปอุดและสมานแผลได้ นี่คือวิธีที่ร่างกายหยุดการตกเลือดที่ไม่ต้องการ

การแข็งตัวเกี่ยวข้องกับการกระทำของเซลล์และปัจจัยการแข็งตัว (การแข็งตัว) เซลล์เป็นเกล็ดเลือดและปัจจัยการแข็งตัวคือโปรตีน โปรตีนเหล่านี้มีอยู่ในพลาสมาของเลือดและบนพื้นผิวของหลอดเลือดหรือหลอดเลือดบางเซลล์

หากคนเรามีลิ่มเลือดอุดตันมากเกินไปอาจทำให้เกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก (DVT) และปัญหาอื่น ๆ หากไม่จับตัวเป็นก้อนเพียงพอคนอาจเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ในกรณีนี้เลือดออกง่ายเกินไป

การแข็งตัวเกิดขึ้นได้อย่างไร

เลือดกำเดาไหลอาจเกิดขึ้นได้ง่ายเมื่อคนเป็นโรคฮีโมฟีเลีย

การห้ามเลือดเป็นกระบวนการที่หยุดเลือดและป้องกันไม่ให้หลอดเลือดที่เสียหายสูญเสียเลือดมากเกินไป

การแข็งตัวเป็นส่วนสำคัญของการห้ามเลือด ในการห้ามเลือดเกล็ดเลือดและโปรตีนที่เรียกว่าไฟบรินจะทำงานร่วมกันเพื่ออุดผนังหลอดเลือดที่เสียหาย สิ่งนี้จะหยุดเลือดและให้โอกาสร่างกายในการซ่อมแซมความเสียหาย

เมื่อความเสียหายเกิดขึ้นใน endothelium ซึ่งเป็นเยื่อบุของหลอดเลือดเกล็ดเลือดจะสร้างปลั๊กตรงบริเวณที่ได้รับบาดเจ็บ ในขณะเดียวกันโปรตีนในเลือดจะตอบสนองต่อการสร้างเส้นไฟบริน

ในปฏิกิริยาทางเคมีที่ซับซ้อนเกลียวเหล่านี้จะก่อตัวและเสริมสร้างปลั๊กเกล็ดเลือด

ในขณะที่เกล็ดเลือดรวมตัวกันที่บริเวณที่เกิดการบาดเจ็บที่ปลั๊กหรือปิดกั้นปัจจัยการแข็งตัวจะทำปฏิกิริยาทางเคมีหลายแบบเพื่อเสริมความแข็งแรงให้กับปลั๊กและช่วยให้การรักษาเริ่มขึ้นได้

เกล็ดเลือดคืออะไร?

เกล็ดเลือดเป็นองค์ประกอบที่มีรูปร่างคล้ายแผ่นดิสก์ในเลือดซึ่งมีบทบาทในการแข็งตัวของเลือด ในระหว่างการแข็งตัวปกติเกล็ดเลือดจะจับตัวกันเป็นก้อน

เกล็ดเลือดเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่มาจาก megakaryocytes ซึ่งเป็นเซลล์ที่ไขกระดูกสร้างขึ้น

ไฟบรินคืออะไร?

ไฟบรินเป็นโปรตีนที่ไม่ละลายน้ำซึ่งมีบทบาทในการแข็งตัวของเลือด

ไฟบรินสะสมรอบ ๆ แผลในโครงสร้างคล้ายตาข่ายที่เสริมความแข็งแรงของปลั๊กเกล็ดเลือด

เมื่อตาข่ายแห้งและแข็งตัวหรือแข็งตัวเลือดจะหยุดและแผลจะหาย

ไฟบรินมาจากไหน?

ไฟบรินพัฒนาในเลือดจากโปรตีนไฟบริโนเจนที่ละลายน้ำได้

เมื่อเกล็ดเลือดสัมผัสกับเนื้อเยื่อที่เสียหายจะเกิดกระบวนการทางเคมีขึ้นซึ่งทำให้โปรตีนที่เรียกว่า thrombin เปลี่ยนไฟบริโนเจนเป็นไฟบริน

ปัจจัยการแข็งตัว

ปัจจัยการแข็งตัวคือโปรตีน ตับผลิตส่วนใหญ่

เดิมทีนักวิทยาศาสตร์นับจำนวนปัจจัยเหล่านี้ตามลำดับที่ค้นพบโดยใช้ตัวเลขโรมันจาก I ถึง XIII เมื่อบุคคลมีภาวะการแข็งตัวเฉพาะพวกเขาจะขาดปัจจัยการแข็งตัวโดยเฉพาะ

ตัวอย่างเช่นคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะขาด:

Factor VIII หรือ antihemophilic factor A หากมีโรคฮีโมฟีเลีย A

Factor IX หรือส่วนประกอบของ thromboplastin ในพลาสมาหากมีโรคฮีโมฟีเลีย B หรือที่เรียกว่าโรคคริสต์มาส

เมื่อบาดแผลทำลายผนังของผนังหลอดเลือดจะทำให้เกิดปฏิกิริยาทางเคมีที่ซับซ้อนซึ่งเกี่ยวข้องกับปัจจัยการแข็งตัวเหล่านี้

กระบวนการนี้เป็นเหมือนน้ำตกของปฏิกิริยาเคมีซึ่งเกิดขึ้นทีละขั้นตอน

ขั้นตอนสุดท้ายคือเมื่อไฟบริโนเจนหรือที่เรียกว่า Factor I เปลี่ยนเป็นไฟบรินซึ่งก่อตัวเป็นตาข่ายเพื่ออุดแผลและห้ามเลือด

การแข็งตัวและฮีโมฟีเลีย

หากการแข็งตัวไม่เกิดขึ้นตามที่ควรแสดงว่าคนเป็นโรคฮีโมฟีเลีย โรคฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีปัจจัยการแข็งตัวไม่ครบจำนวน สิ่งนี้มักเกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนที่ทำให้พวกเขาสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในระดับที่ต่ำกว่า

ฮีโมฟีเลียมีสองประเภทหลักคือ A และ B

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขาดปัจจัยการแข็งตัว VIII และผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบีขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX

จากข้อมูลของ National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียในคนขึ้นอยู่กับปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VII หรือ IX ที่มีอยู่ในเลือด:

• โรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรง: บุคคลนั้นจะมีระดับ 5 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดปกติ
• โรคฮีโมฟีเลียระดับปานกลาง: พวกเขาจะมี 1 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดตามปกติ
• โรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง: จะมีระดับน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ของระดับปกติ

อาการและภาวะแทรกซ้อน

เมื่อคนเป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจช้ำได้ง่ายและรุนแรงกว่าคนอื่น

อาการของโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่ บาดแผลที่ไม่หายและฟกช้ำง่าย

มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนซึ่งบางอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

อาการและภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ :

• เลือดออกตามการบาดเจ็บที่ผิวเผินแม้ว่าจะเป็นเพียงเล็กน้อยก็ตาม
• เลือดกำเดาไหลโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน
• เลือดออกจากปาก
• ช้ำตามธรรมชาติ
• อาการบวมและปวดในข้อต่อเนื่องจากเลือดออกภายใน
• เลือดออกในสมองหลังจากการกระแทกเล็กน้อยที่ศีรษะทำให้ปวดศีรษะอาเจียนสับสนอ่อนเพลียและอาจชักได้
• ความเสียหายของอวัยวะและเนื้อเยื่ออื่น ๆ
• การสูญเสียเลือดอย่างรุนแรงนำไปสู่ภาวะช็อกจากภาวะ hypovolemic
• ในสตรีมีประจำเดือนเป็นเวลานานหรือมีเลือดออกมาก

ทั้งประเภท A และประเภท B อาจไม่รุนแรงปานกลางหรือรุนแรงขึ้นอยู่กับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดของบุคคลนั้นต่ำเพียงใด

โรคฮีโมฟีเลียมักส่งผลกระทบต่อเพศชาย แต่น้อยครั้งนักที่ผู้หญิงจะมีได้ ทุกปีมีผู้ชายประมาณ 1 ใน 5,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้ตามข้อมูลของ NHLBI แทบจะไม่สามารถส่งผลกระทบต่อผู้หญิงได้ตามศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC)

อยู่ร่วมกับโรคฮีโมฟีเลีย

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่ควรใช้ยาแอสไพรินหรือยาอื่น ๆ สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์ก่อนใช้ยาใหม่ ๆ

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อป้องกันการบาดเจ็บและเลือดออก

ซึ่งอาจรวมถึง:

• เลือกกิจกรรมและกีฬาด้วยความระมัดระวัง
• ไม่ใช้ยาเช่นแอสไพรินซึ่งช่วยลดการแข็งตัวของเลือด
• ดูแลให้เจ้าหน้าที่สาธารณสุขครูในโรงเรียนและคนอื่น ๆ รู้ว่าพวกเขาเป็นโรคฮีโมฟีเลีย

จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ทั้งหมดและเข้าร่วมการนัดหมายทั้งหมดที่แพทย์แนะนำ

บางคนอาจเลือกที่จะสวมบัตรประจำตัวทางการแพทย์บางรูปแบบเพื่อให้คนอื่น ๆ รู้ว่าต้องดำเนินการประเภทใดและหลีกเลี่ยงในกรณีฉุกเฉิน

ความหวังในอนาคต

ในปี 2018 นักวิทยาศาสตร์จากสถาบัน Salk ได้ประกาศว่าพวกเขาค้นพบวิธีการบำบัดแบบ "ยิงครั้งเดียว" สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบีโดยใช้เทคโนโลยีเซลล์ต้นกำเนิด

หนูที่ได้รับการฉีดยังคงสร้างปัจจัยการแข็งตัวที่จำเป็นเกือบหนึ่งปีหลังจากได้รับการฉีด

ในเวลาต่อมาสิ่งนี้อาจนำเสนอการบำบัดรูปแบบใหม่ที่จะช่วยลดความเสี่ยงที่ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียต้องเผชิญ

Takeaway

ในอดีตโรคฮีโมฟีเลียเป็นภาวะที่คุกคามชีวิต แต่แนวโน้มจะดีขึ้นตามข้อมูลของศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) ของสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา

ยังไม่มีวิธีรักษาโรคฮีโมฟีเลียและแนวโน้มขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ

อย่างไรก็ตามด้วยตัวเลือกการรักษาทางการแพทย์ในปัจจุบันผู้คนจำนวนมากที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในระดับต่ำสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติหรือใกล้เคียงปกติและมีคุณภาพชีวิตที่ดี