สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับ Waardenburg syndrome

Waardenburg syndrome หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่หายากหลายชนิดที่ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินการเปลี่ยนแปลงสีของดวงตาผิวหนังและเส้นผมและการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของใบหน้า

นักวิจัยได้ระบุกลุ่มอาการที่แตกต่างกันสี่ประเภทแม้ว่าอาจมีชนิดย่อยเพิ่มเติม

Waardenburg syndrome ได้รับการตั้งชื่อตาม D. J. Waardenburg จักษุแพทย์ชาวดัตช์ซึ่งเป็นคนแรกที่ระบุสภาพในปีพ. ศ. 2494

ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ Waardenburg syndrome:

• มีลักษณะการสูญเสียการได้ยินและรูปแบบสีที่ผิดปกติในดวงตาผิวหนังและเส้นผม
• ตัวละครในวรรณกรรมและโทรทัศน์หลายตัวมีอาการ Waardenburg syndrome
• Waardenburg syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม

Waardenburg syndrome คืออะไร?

ผู้ที่เป็นโรค Waardenburg อาจมีรูจมูกที่กว้างทำให้มีดวงตาที่เบิกกว้าง

เป็นเรื่องปกติที่ผู้ที่มีความผิดปกตินี้จะมีตาเป็นจุด ๆ หรือมีตาสีต่างกัน

ผู้ที่เป็นโรค Waardenburg อาจมีรูปร่างหน้าตาผิดปกติและมีการเปลี่ยนแปลงลักษณะอื่น ๆ เช่นผมหงอกก่อนวัย

Waardenburg syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่ามีมาตั้งแต่แรกเกิด ไม่มีการรักษาสภาพ แต่สามารถจัดการได้

Waardenburg syndrome ประเภทใดบ้าง?

แพทย์ได้ระบุโรค Waardenburg syndrome สี่ประเภท อาการของพวกเขาแตกต่างกันไป แต่คนแต่ละประเภทมักจะมีอาการคล้ายกัน ประเภทที่ 1 และ 2 พบมากที่สุด

พิมพ์ครั้งที่ 1

ประเภทที่ 1 Waardenburg syndrome ทำให้ใครบางคนมีช่องว่างระหว่างดวงตากว้าง ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของคนประเภทที่ฉันสูญเสียการได้ยิน พวกเขายังมีสีเป็นหย่อม ๆ หรือสีที่หายไปบนผมผิวหนังและดวงตา

พิมพ์ครั้งที่ 2

การสูญเสียการได้ยินพบได้บ่อยในประเภท 2 มากกว่าประเภท 1 โดยประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่สูญเสียการได้ยิน อาการจะคล้ายกับประเภทที่ 1 ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีของเส้นผมผิวหนังและดวงตา โรคนี้มีความแตกต่างจากประเภทที่ 1 โดยส่วนใหญ่ไม่มีช่องว่างขนาดใหญ่ระหว่างดวงตา

พิมพ์ครั้งที่ 3

ประเภทที่ 3 คล้ายกับประเภทที่ 1 และ 2 ซึ่งมักทำให้สูญเสียการได้ยินและการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสี คนที่มีรูปแบบนี้มักจะมีช่องว่างระหว่างดวงตาและจมูกที่กว้าง คุณลักษณะเฉพาะของประเภท 3 ที่แตกต่างจากประเภทที่ 1 และ 2 คือปัญหาเกี่ยวกับแขนขาส่วนบน

คนประเภทที่ 3 อาจมีแขนหรือไหล่ที่อ่อนแอหรือมีความผิดปกติในข้อต่อ บางรายมีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือเพดานโหว่ด้วย ประเภทที่ 3 บางครั้งเรียกว่า Klein-Waardenburg syndrome

พิมพ์ครั้งที่ 4

ประเภทที่ 4 ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีและอาจส่งผลให้สูญเสียการได้ยิน นอกจากนี้ผู้ที่มีรูปแบบนี้จะมีโรคที่เรียกว่า Hirschsprung disease ความผิดปกตินี้สามารถปิดกั้นลำไส้ใหญ่ทำให้เกิดอาการท้องผูกอย่างรุนแรง

อาการของ Waardenburg syndrome

ผู้ที่เป็นโรค Waardenburg อาจมีการเปลี่ยนแปลงของสีม่านตาผิวหนังสีอ่อนและผมหงอกในช่วงต้น

อาการของ Waardenburg syndrome แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิด คนส่วนใหญ่มี:

• การเปลี่ยนแปลงในการมองเห็น
• การเปลี่ยนสีของไอริสแต่ละอันมักจะแตกต่างกันหรือมีจุด
• ผมหงอกเร็วก่อนอายุ 30 ปี
• แพทช์ผิวสีอ่อน

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Waardenburg มีการได้ยินปกติ แต่การสูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้นได้ทั้งสี่ประเภท

บางคนที่เป็นโรค Waardenburg มีความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งส่วนใหญ่จะส่งผลต่อรูปร่างของส่วนต่างๆของร่างกาย สิ่งที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• ปัญหาในการผลิตฉีกขาด
• ลำไส้ใหญ่ขนาดเล็ก
• มดลูกที่มีรูปร่างผิดปกติ
• เพดานโหว่
• ผิวเผือกบางส่วน
• ขนตาหรือคิ้วสีขาว
• จมูกกว้าง
• คิ้วเดียวหรือคิ้วเดียวต่อเนื่อง

อาการจะแตกต่างกันไปตามประเภทต่างๆ แต่ประเภทที่ 3 มีแนวโน้มที่จะทำให้ร่างกายอ่อนแอที่สุด นอกเหนือจากอาการทั่วไปของ Waardenburg syndrome แล้วคนประเภทที่ 3 อาจพบ:

• กระดูกนิ้วที่หลอมรวมกัน
• ความผิดปกติของแขนมือหรือไหล่
• microcephaly หรือหัวเล็กผิดปกติ
• พัฒนาการล่าช้าหรือความบกพร่องทางสติปัญญา
• การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกระดูกกะโหลกศีรษะ

สาเหตุของโรค Waardenburg

กลุ่มอาการของโรคไม่ติดต่อไม่สามารถรักษาได้ด้วยยาและไม่สามารถเกิดจากปัจจัยการดำเนินชีวิตหรือพัฒนาการ

การกลายพันธุ์ในยีนอย่างน้อยหกยีนนั้นเชื่อมโยงกับ Waardenburg syndrome ยีนเหล่านี้ช่วยให้ร่างกายสร้างเซลล์ต่างๆโดยเฉพาะเซลล์เมลาโนไซต์ เมลาโนไซต์เป็นเซลล์ที่ช่วยสร้างเม็ดสีให้กับผิวหนังผมและดวงตา

ยีนบางตัวที่เกี่ยวข้องกับ Waardenburg syndrome ได้แก่ SOX10, EDN3 และ EDNRB ก็มีผลต่อการพัฒนาของเส้นประสาทในลำไส้ใหญ่เช่นกัน การกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงของบุคคลจะเป็นตัวกำหนดประเภทของ Waardenburg syndrome ที่พวกเขาพัฒนา

สาเหตุทางพันธุกรรมของแต่ละประเภท

ประเภทที่ 1 และ 3 เป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ออโตโซมคือโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ

Dominant หมายถึงบุคคลเพียงต้องการสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนเพียงสำเนาเดียวเพื่อพัฒนาโรค คนส่วนใหญ่ที่เป็นประเภท 1 หรือ 3 มีพ่อแม่ที่มีความผิดปกตินี้

ประเภทที่ 2 และ 4 ยังเป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น แต่ยังสามารถสืบทอดได้ตามรูปแบบทางพันธุกรรมแบบถอย รูปแบบนี้ต้องการสำเนาของการกลายพันธุ์ของยีนสองชุดและทำให้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีโอกาสน้อยลง

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งสองแบบหมายความว่าบุคคลนั้นมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค Waardenburg หากพ่อแม่หรือญาติสนิทคนอื่น ๆ เช่นปู่ย่าตายายมีความผิดปกติ

อย่างไรก็ตามยีนที่ถดถอยสามารถซ่อนตัวได้หลายชั่วอายุคนดังนั้นไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค Waardenburg จะมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้

Waardenburg syndrome หายากแค่ไหน?

Waardenburg syndrome เป็นโรคที่หายากซึ่งมีผลต่อประมาณ 1 ใน 40,000 คน ประมาณ 2 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของอาการหูหนวกที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเป็นผลมาจากกลุ่มอาการนี้ แม้ว่าจะหายาก แต่ Waardenburg syndrome อาจพบได้บ่อยในครอบครัวเนื่องจากเป็นพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรค Waardenburg

แพทย์อาจสงสัยว่า Waardenburg syndrome ในทารกแรกเกิดโดยพิจารณาจากลักษณะของเด็ก แพทย์อาจทดสอบทารกสำหรับโรค Waardenburg หากพวกเขาสูญเสียการได้ยิน

กรณีส่วนใหญ่ของ Waardenburg syndrome ได้รับการวินิจฉัยในเด็กปฐมวัยหรือวัยทารกแม้ว่าบางกรณีอาจตรวจไม่พบเป็นเวลาหลายปี

การทดสอบ

Waardenburg syndrome อาจได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจตัวอย่างดีเอ็นเอ

การทดสอบต้องใช้ตัวอย่างดีเอ็นเอซึ่งสกัดมาจากเลือดของบุคคล ห้องปฏิบัติการสามารถตรวจสอบดีเอ็นเอสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ Waardenburg syndrome

นอกจากนี้ยังสามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ Waardenburg เมื่อผู้หญิงตั้งครรภ์

อาการของ Waardenburg syndrome จะรุนแรงเพียงใดไม่สามารถระบุได้จากการตรวจคัดกรองเหล่านี้

การรักษาและจัดการ Waardenburg syndrome

ผู้ที่เป็นโรค Waardenburg มีอายุขัยโดยทั่วไปและสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ไม่มีหลักฐานว่าวิถีชีวิตหรือการเปลี่ยนแปลงสภาพแวดล้อมอื่น ๆ จะส่งผลต่ออาการของพวกเขา แต่การรักษาจำเป็นต้องมีการจัดการกับอาการตามที่ปรากฏ

การรักษาที่พบบ่อยที่สุดสำหรับ Waardenburg syndrome ได้แก่ :

• ประสาทหูเทียมหรือเครื่องช่วยฟังเพื่อรักษาการสูญเสียการได้ยิน
• การสนับสนุนพัฒนาการเช่นโรงเรียนพิเศษสำหรับเด็กที่สูญเสียการได้ยินขั้นรุนแรง
• การผ่าตัดเพื่อป้องกันหรือขจัดสิ่งอุดตันในลำไส้
• ถุง colostomy หรืออุปกรณ์อื่น ๆ เพื่อสนับสนุนสุขภาพลำไส้สำหรับการอุดตันของลำไส้
• การผ่าตัดแก้ไขเพดานโหว่หรือปากแหว่ง
• การเปลี่ยนแปลงของเครื่องสำอางเช่นการทำให้ผมตายหรือใช้การแต่งหน้าเพื่อปกปิดเม็ดสีผิวที่ผิดปกติ

คนที่เป็นโรค Waardenburg อาจต้องการการสนับสนุนเพื่อจัดการกับสภาพของพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีผลต่อลักษณะที่ปรากฏในรูปแบบที่ไม่เปลี่ยนแปลงได้ง่าย กลุ่มสนับสนุนการให้คำปรึกษาครอบครัวและการศึกษาเกี่ยวกับโรคสามารถช่วยได้

Takeaway

Waardenburg syndrome มีอาการหลากหลาย บางคนมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างหน้าตาเพียงเล็กน้อย คนอื่น ๆ ต้องเผชิญกับความท้าทายในการทำงานมากมาย ไม่มีวิธีใดที่จะคาดเดาได้ว่า Waardenburg syndrome จะแสดงออกหรือเปลี่ยนแปลงเมื่อเวลาผ่านไปในบุคคลที่กำหนด

อย่างไรก็ตามการทราบประเภทของ Waardenburg syndrome ที่บุคคลสามารถช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษาที่เหมาะสมได้ ด้วยการสนับสนุนและการดูแลที่มีคุณภาพผู้ที่เป็นโรค Waardenburg สามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดีได้