AICARDI SYNDROME: ความหมายสาเหตุอาการและอื่น ๆ - พันธุศาสตร์

Aicardi syndrome: ทุกสิ่งที่คุณต้องรู้

Aicardi syndrome เป็นภาวะที่หายากมากซึ่งมักมีผลต่อเด็กผู้หญิง

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงอาจทำให้พัฒนาการล่าช้าโรคลมบ้าหมูปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและอายุขัยที่สั้นลง

ในบทความนี้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ Aicardi syndrome รวมถึงปัจจัยเสี่ยงอาการและการรักษา

Aicardi syndrome คืออะไร?

โรค Aicardi มักเกิดในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย

Aicardi syndrome เป็นภาวะที่พบได้ยากซึ่งเกือบจะส่งผลกระทบต่อผู้หญิงโดยเฉพาะโดยแพทย์ได้รายงานว่ามีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายในเพศชาย

ชื่ออื่นสำหรับ Aicardi syndrome คือ agenesis of corpus callosum หรือ ACC

ผู้เชี่ยวชาญคิดว่าภาวะนี้เกิดขึ้นในตัวอ่อนในช่วงตั้งครรภ์ระยะแรกเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอของยีนหนึ่งหรือหลายยีน

โรค Aicardi ไม่ได้ถูกส่งต่อผ่านครอบครัว เกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

แพทย์มักจะวินิจฉัยว่า Aicardi syndrome ในวัยเด็กตอนต้นหลังจากที่ทารกมีอาการชักเรียกว่า infantile spasms

เด็กที่เป็นโรค Aicardi อาจมีพัฒนาการล่าช้าปัญหาในการเรียนรู้และการมองเห็นบางส่วนหรือตาบอด พวกเขาอาจมีอายุขัยสั้นลง

สาเหตุและความถี่

กลุ่มอาการไอคาร์ดีพบได้น้อยมากโดยเกิดในทารกเพียง 1 ใน 105,000–167,000 คนในสหรัฐอเมริกา ทั่วโลกมีผู้ป่วยประมาณ 4,000 คนที่มีภาวะนี้ คนเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นเพศหญิง

นักวิจัยเชื่อว่า Aicardi syndrome เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในขณะที่ตัวอ่อนกำลังก่อตัว การเปลี่ยนแปลงอย่างหนึ่งอาจเกี่ยวข้องกับโครโมโซม X ในเพศหญิงที่ได้รับผลกระทบ

ตัวอ่อนเพศเมียมีโครโมโซม X สองตัวในขณะที่ตัวอ่อนเพศผู้มีโครโมโซมเพียงตัวเดียว

การวิจัยชี้ให้เห็นว่าเมื่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะเกิดขึ้นในโครโมโซม X ตัวเดียวตัวอ่อนเพศเมียสามารถอยู่รอดได้เพราะมีโครโมโซม X ที่แข็งแรง

หากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นในโครโมโซม X เดี่ยวของตัวอ่อนตัวผู้ก็ไม่น่ารอด สิ่งนี้สามารถอธิบายได้ว่าทำไมทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้จึงเป็นเพศหญิงเกือบทั้งหมด

อย่างไรก็ตามทารกเพศชายเกิดมาพร้อมกับ Aicardi syndrome น้อยมาก เด็กผู้ชายบางคนที่มีภาวะนี้มีโครโมโซม X เสริม

การกลายพันธุ์ใน TEAD1 ยีนบนโครโมโซม 11 อาจเป็นสาเหตุของอาการ Aicardi syndrome ในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิง

นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้พิสูจน์ทฤษฎีเหล่านี้อย่างชัดเจนและการวิจัยเกี่ยวกับสาเหตุของโรค Aicardi กำลังดำเนินอยู่

อาการและการวินิจฉัย

อาการกระตุกของเด็กแรกเกิดมักเป็นอาการแรกของ Aicardi syndrome อาการเหล่านี้คืออาการชักที่เกี่ยวข้องกับการกระตุกเพียงครั้งเดียวของทั้งร่างกาย

อาการกระตุกมักปรากฏก่อนอายุ 3 เดือนและอาจเกิดขึ้นได้หลายครั้งต่อวัน

ก่อนที่แพทย์จะสามารถวินิจฉัยโรค Aicardi syndrome ได้พวกเขาจำเป็นต้องทำการทดสอบเพื่อหาสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของอาการ สาเหตุอื่น ๆ เหล่านี้อาจรวมถึง:

โรคลมบ้าหมู
พัฒนาการล่าช้า
ปัญหาเกี่ยวกับเนื้อเยื่อไวต่อแสงที่ด้านหลังของดวงตา
คอร์ปัสแคลโลซัมที่ไม่สมบูรณ์หรือขาด (เนื้อเยื่อที่เชื่อมต่อทั้งสองซีกของสมอง)

เด็กที่เป็นโรค Aicardi มักมีพัฒนาการล่าช้าและมีปัญหาในการเรียนรู้ในระดับหนึ่ง

โรคลมบ้าหมูเป็นลักษณะของโรค Aicardi และการศึกษาหนึ่งพบว่าผู้ที่เป็นโรคลมชักที่รุนแรงกว่านั้นมีทักษะการรับรู้ที่แย่กว่าซึ่งเกี่ยวข้องกับการจัดระเบียบและความจำ

บางคนที่เป็นโรค Aicardi จะมีอาการไม่รุนแรงและอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าพวกเขาจะเป็นผู้ใหญ่

แพทย์สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของ Aicardi syndrome ในสมองด้วยการสแกน MRI อาจมีคุณลักษณะบางอย่างหรือทั้งหมดต่อไปนี้:

ความไม่สมดุลระหว่างสมองทั้งสองด้าน
ซีสต์
รอยพับและร่องในสมองน้อยลง
โพรงที่ขยายใหญ่ขึ้นซึ่งเป็นโพรงที่เต็มไปด้วยของเหลวใกล้กับศูนย์กลางของสมอง
microcephaly ซึ่งหมายถึงศีรษะที่เล็กผิดปกติ

ผู้ที่เป็นโรค Aicardi มักมี chorioretinal lacunae ซึ่งเป็นแผลกลมสีขาวเหลืองในเรตินาซึ่งเป็นเนื้อเยื่อที่เรียงตัวอยู่ด้านหลังของดวงตา จักษุแพทย์สามารถมองเห็นรอยโรคเหล่านี้ได้ด้วย ophthalmoscope

ผู้ที่เป็นโรค Aicardi อาจมี:

ตาเล็กหรือพัฒนาน้อย (microphthalmia)
ช่องว่างหรือรูที่เรียกว่า coloboma ในเส้นประสาทตา

บางครั้งอาการเหล่านี้ทำให้เกิดการมองเห็นบางส่วนหรือตาบอด

นอกจากนี้บางคนที่เป็นโรค Aicardi มีลักษณะใบหน้าที่แตกต่างกันและลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ได้แก่ :

จมูกแบนพร้อมปลายหงาย
philtrum สั้น ๆ (ระยะห่างระหว่างจมูกและริมฝีปากบน)
ความไม่สมมาตรของใบหน้า
หูขนาดใหญ่
คิ้วเบาบาง
ความผิดปกติของมือ
scoliosis
ปากแหว่งเพดานโหว่

ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ Aicardi syndrome ได้แก่ :

กินยาก
กรดไหลย้อน
ปัญหาระบบทางเดินอาหาร
ท้องผูกหรือท้องร่วง

การจัดการ

โรค Aicardi อาจทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันในแต่ละคนและการรักษาก็แตกต่างกันไป

จุดมุ่งหมายของการรักษาคือการจัดการกับอาการและแพทย์จะปรับแนวทางให้เหมาะสมกับสถานการณ์ของแต่ละคน

การรักษาบางอย่างมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาความรุนแรงและความถี่ของอาการชัก อื่น ๆ เช่นกายภาพบำบัดการพูดและกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยให้ผู้ที่เป็นโรค Aicardi เอาชนะพัฒนาการล่าช้าและปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นได้

สนับสนุน

การมีโรคที่หายากหรือเป็นพ่อแม่หรือผู้ดูแลคนที่มีอาการเจ็บป่วยประเภทนี้อาจเป็นเรื่องยาก คน ๆ หนึ่งอาจรู้สึกโดดเดี่ยว

กลุ่มสนับสนุนช่วยให้ผู้คนมีพื้นที่ในการแสดงความกังวลและพูดคุยกับผู้อื่นที่เผชิญกับความท้าทายที่คล้ายคลึงกัน

กลุ่มต่อไปนี้อาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่เป็นโรค Aicardi และคนที่คุณรัก:

Corpal เป็นกลุ่มสนับสนุนและองค์กรการกุศลในสหราชอาณาจักรที่ดำเนินการโดยครอบครัวของผู้ที่เป็นโรค Aicardi
Aicardi Syndrome Foundation เป็นองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรที่อุทิศตนเพื่อการระดมทุนในการวิจัยและการรับรู้โรค Aicardi