สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับดีสโทเนีย

Dystonia เป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและการหดตัวของกล้ามเนื้อขยาย อาจมีการเคลื่อนไหวร่างกายบิดสั่นและท่าทางที่ผิดปกติหรือกระอักกระอ่วน

สำหรับบางคนร่างกายทั้งหมดอาจมีส่วนร่วมในการเคลื่อนไหว แต่สำหรับคนอื่น ๆ จะได้รับผลกระทบเพียงบางส่วนของร่างกาย บางครั้งอาการของโรคดีสโทเนียจะเชื่อมโยงกับงานบางอย่างเช่นการเขียนเช่นเดียวกับการเป็นตะคริวของนักเขียน

ข้อเท็จจริงอย่างรวดเร็วเกี่ยวกับ dystonia

• Dystonia ไม่ใช่ภาวะเดียว แต่เป็นความผิดปกติหลายอย่าง
• สาเหตุของโรคดีสโทเนียมีหลายประการเช่นยาการขาดออกซิเจนและโรคฮันติงตัน
• การวินิจฉัยอาจเกี่ยวข้องกับการทดสอบและเทคนิคการถ่ายภาพหลายอย่าง
• การรักษาขึ้นอยู่กับประเภทของดีสโทเนีย แต่อาจรวมถึงการใช้ยากายภาพบำบัดและการผ่าตัด

dystonia คืออะไร?

Dystonias เป็นกลุ่มอาการทางระบบประสาท

Dystonia เป็นภาวะทางระบบประสาทส่งผลต่อสมองและเส้นประสาท อย่างไรก็ตามมันไม่ส่งผลกระทบต่อความสามารถในการรับรู้ (สติปัญญา) ความจำและทักษะการสื่อสาร

มีแนวโน้มที่จะเป็นภาวะที่ก้าวหน้า แต่ก็ไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไป

Dystonia อาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมีการระบุยีนหนึ่งตัวที่มีบทบาท อย่างไรก็ตามมีการระบุสาเหตุอื่น ๆ เช่นการทานยาบางชนิด โรคบางชนิดเช่นมะเร็งปอดบางรูปแบบอาจทำให้เกิดอาการและอาการของโรคดีสโทเนียได้

การรักษาอาจรวมถึงยาโดปามีนหรือยากล่อมประสาท บางครั้งการผ่าตัดสามารถช่วยได้

ตามที่ American Association of Neurological Surgeons พบว่า dystonia ส่งผลกระทบต่อผู้คนมากถึง 250,000 คนในสหรัฐอเมริกา พวกเขาชี้ให้เห็นว่าเป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่พบบ่อยอันดับสามรองจากอาการสั่นและโรคพาร์คินสัน

แม้ว่าโรคดีสโทเนียส่วนใหญ่จะเริ่มในคนอายุ 40 ถึง 60 ปี แต่ก็สามารถส่งผลกระทบต่อทุกกลุ่มอายุ

อาการ

อาการของโรคดีสโทเนียแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรงและอาจส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆของร่างกาย อาการเริ่มแรก ได้แก่ :

• ปวดเท้า
• "ขาลาก"
• กะพริบที่ไม่สามารถควบคุมได้
• พูดยาก
• การดึงคอโดยไม่สมัครใจ

สัญญาณและอาการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของดีสโทเนียที่มี ด้านล่างนี้เป็นตัวอย่างทั่วไป:

ดีสโทเนียปากมดลูก

ดีสโทเนียปากมดลูกหรือที่เรียกว่า torticollis เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด มีผลต่อร่างกายเพียงส่วนเดียวและโดยทั่วไปจะเริ่มในภายหลังในชีวิต กล้ามเนื้อคอได้รับผลกระทบมากที่สุด อาการอาจรวมถึง:

• การบิดศีรษะและคอ
• ดึงศีรษะและคอไปข้างหน้า
• ดึงศีรษะและคอไปข้างหลัง
• ดึงศีรษะและคอไปด้านข้าง

ดีสโทเนียปากมดลูกสามารถทำให้เกิดอาการเล็กน้อยถึงรุนแรง หากกล้ามเนื้อกระตุกและเกร็งบ่อยครั้งและรุนแรงเพียงพอบุคคลนั้นอาจมีอาการตึงและปวดเช่นกัน

Blepharospasm

Blepharospasm มีผลต่อกล้ามเนื้อตา

กล้ามเนื้อรอบดวงตาได้รับผลกระทบ อาการต่างๆอาจรวมถึง:

• กลัวแสง (ความไวต่อแสง)
• ระคายเคืองในตา
• กะพริบมากเกินไปมักไม่สามารถควบคุมได้
• ปิดตาอย่างควบคุมไม่ได้

ผู้ที่มีอาการรุนแรงอาจพบว่าไม่สามารถลืมตาได้เป็นเวลาหลายนาที

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเกล็ดกระดี่พบว่าอาการแย่ลงเมื่อวันดำเนินไป

Dopa-responsive dystonia

Dopa-responsive dystonia มีผลต่อขาเป็นหลัก การโจมตีเกิดขึ้นตั้งแต่อายุ 5-30 ปี ดีสโทเนียประเภทนี้ตอบสนองได้ดีต่อเลโวโดปาซึ่งเป็นยาโดพามีน

อาการที่พบบ่อยที่สุดคือการเดินที่แข็งและผิดปกติโดยที่ฝ่าเท้างอขึ้น ในบางกรณีเท้าอาจหันออกไปที่ข้อเท้า

อาการกระตุกของ hemifacial

แต่ละคนมีอาการกระตุกที่กล้ามเนื้อด้านใดด้านหนึ่งของใบหน้า อาการอาจโดดเด่นมากขึ้นเมื่อบุคคลอยู่ภายใต้ความเครียดทางจิตใจหรือเหนื่อยล้าทางร่างกาย

กล่องเสียงดีสโทเนีย

กล้ามเนื้อในกล่องเสียง (กล่องเสียง) กระตุก ผู้ที่เป็นโรคกล่องเสียงดีสโทเนียอาจฟังดูเงียบและหายใจติดขัดเมื่อพูดหรือบีบคอ - ขึ้นอยู่กับว่ากล้ามเนื้อกระตุก (เข้าหรือออก)

ดีสโทเนีย Oromandibular

ดีสโทเนียประเภทนี้มีผลต่อกล้ามเนื้อกรามและปาก ปากสามารถดึงออกไปด้านบนและด้านบนได้

บางคนจะมีอาการเฉพาะเมื่อมีการใช้กล้ามเนื้อปากและขากรรไกรในขณะที่บางคนอาจมีอาการเมื่อกล้ามเนื้อไม่ได้ใช้งาน บางคนอาจมีอาการกลืนลำบาก (มีปัญหาในการกลืน)

ตะคริวของนักเขียน

ตะคริวของนักเขียนเกี่ยวข้องกับการเป็นตะคริวและการเคลื่อนไหวที่แขนและข้อมือที่ไม่สามารถควบคุมได้ นี่เป็นดีสโทเนียเฉพาะงานเนื่องจากมีผลต่อผู้ที่เขียนจำนวนมากก่อนที่อาการจะปรากฏ

dystonias เฉพาะงานอื่น ๆ

• ตะคริวของนักดนตรี
• ตะคริวของคนพิมพ์ดีด
• ตะคริวของนักกอล์ฟ

dystonia ทั่วไป

โรคดีสโทเนียทั่วไปมักส่งผลกระทบต่อเด็กในช่วงเริ่มแรกของวัยแรกรุ่น อาการโดยทั่วไปมักเกิดขึ้นที่แขนขาข้างใดข้างหนึ่งและแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายในที่สุด

อาการต่างๆ ได้แก่ :

• กล้ามเนื้อกระตุก.
• ท่าทางที่ผิดปกติและบิดเบี้ยวเนื่องจากการหดตัวและกระตุกที่แขนขาและลำตัว
• แขนขา (หรือเท้า) อาจหันเข้าด้านใน
• ส่วนต่างๆของร่างกายอาจกระตุกอย่างรวดเร็ว

Paroxysmal dystonia

ในโรคดีสโทเนียรุ่นที่หายากนี้อาการกระตุกของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวของร่างกายผิดปกติจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาหนึ่ง

การโจมตีของดีสโทเนีย paroxysmal อาจดูเหมือนโรคลมบ้าหมูในระหว่างการจับกุม (พอดี) อย่างไรก็ตามบุคคลนั้นจะไม่สูญเสียสติและจะตระหนักถึงสิ่งรอบข้างซึ่งแตกต่างจากโรคลมบ้าหมู การโจมตีอาจใช้เวลาเพียงไม่กี่นาที แต่ในบางกรณีอาจคงอยู่เป็นเวลาหลายชั่วโมง ทริกเกอร์ต่อไปนี้อาจนำไปสู่การโจมตี:

• ความเครียดทางจิตใจ
• ความเหนื่อยล้า (อ่อนเพลีย)
• บริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• การบริโภคกาแฟ
• การเคลื่อนไหวอย่างกะทันหัน

ประเภท

Dystonia สามารถจำแนกได้ตามสาเหตุ:

หลัก dystonia - ไม่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขอื่น ไม่สามารถระบุสาเหตุได้

โรคดีสโทเนียทุติยภูมิ - เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทหรือการบาดเจ็บ

Dystonia ยังถูกกำหนดตามส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ:

• โฟกัส dystonia - เพียงส่วนเดียวของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ
• ดิสโทเนียแบ่งส่วน - มีผลต่อบริเวณที่เชื่อมต่อสองแห่งหรือมากกว่าของร่างกาย
• Multifocal dystonia - อย่างน้อยสองบริเวณที่ไม่ได้เชื่อมต่อของร่างกายได้รับผลกระทบ
• โรคดีสโทเนียทั่วไป - ขาทั้งสองข้างและบริเวณอื่น ๆ ของร่างกายได้รับผลกระทบ
• Hemidystonia - ครึ่งหนึ่งของร่างกายทั้งหมดได้รับผลกระทบ

สาเหตุ

สาเหตุของโรคดีสโทเนียขึ้นอยู่กับว่าเป็นโรคหลักหรือทุติยภูมิ

สาเหตุหลักของ dystonia

ในโรคดีสโทเนียหลักไม่มีการระบุสาเหตุที่แท้จริง ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าอาจเป็นปัญหากับส่วนหนึ่งของสมองที่เรียกว่าปมประสาทฐาน ภูมิภาคนี้รับผิดชอบต่อการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ

อาจเป็นไปได้ว่าไม่เพียงพอหรือมีการผลิตสารสื่อประสาทผิดประเภทในปมประสาทฐานส่งผลให้เกิดอาการดีสโทเนียหลัก นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าผลิตได้เพียงพอ แต่ไม่ใช่ประเภทที่เหมาะสมสำหรับการทำงานของกล้ามเนื้ออย่างเหมาะสม นักวิจัยเชื่อว่าสมองส่วนอื่น ๆ ก็มีส่วนเกี่ยวข้องเช่นกัน

ดีสโทเนียบางประเภทเชื่อมโยงกับยีนที่ผิดปกติ

สาเหตุของ dystonia ทุติยภูมิ

ดีสโทเนียประเภทนี้เกิดจากการรวมกันของเงื่อนไขและโรคต่างๆ ตัวอย่างเช่น:

• เนื้องอกในสมอง
• คาร์บอนมอนอกไซด์หรือพิษจากโลหะหนัก
• การขาดออกซิเจน
• สมองพิการ - ในบางกรณีดีสโทเนียเป็นอาการของโรคสมองพิการ
• โรคฮันติงตัน
• MS (หลายเส้นโลหิตตีบ)
• การติดเชื้อบางอย่างเช่นไข้สมองอักเสบวัณโรค (วัณโรค) หรือเอชไอวี
• โรคหลอดเลือดสมอง
• การบาดเจ็บที่สมองหรือกระดูกสันหลัง
• โรค Wilson

โรคพาร์กินสันยังเป็นภาวะเสื่อมของระบบประสาทที่ส่งผลต่อส่วนเดียวกับสมองเช่นดีสโทเนียซึ่งเป็นปมประสาทฐาน ด้วยเหตุนี้บางครั้งเงื่อนไขทั้งสองจึงอาจปรากฏในบุคคลเดียวกัน

ยากระตุ้นให้เกิดดีสโทเนีย

ยาบางชนิดอาจทำให้เกิดโรคดีสโทเนีย กรณีของ dystonia ที่เกิดจากยามักเกิดขึ้นหลังจากได้รับยาเพียงครั้งเดียว โดยทั่วไปการรักษานี้ค่อนข้างง่าย

อย่างไรก็ตามบางครั้งดีสโทเนียสามารถพัฒนาได้หลังจากรับประทานยาเป็นระยะเวลาหนึ่งเรียกว่าดีสโทเนีย tardive; Tardive dystonia มักเกิดจากยาที่เรียกว่า neuroleptics ซึ่งใช้ในการรักษาอาการทางจิตเวชกระเพาะอาหารและการเคลื่อนไหว

ยาที่อาจทำให้เกิด dystonia ที่เกิดจากยา ได้แก่ :

• อะซิโตเฟนซีน (Tindal)
• ล็อกซาพีน (Loxitane, Daxolin)
• piperacetazine (Quide)
• ไธโอริดาซีน (Mellaril)
• ไตรฟลูโอเปราซีน (Stelazine)
• ไตรเมพราซีน (Temaril)

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคดีสโทเนียอาจเกี่ยวข้องกับการสแกน MRI

การตรวจด้วยสายตาของสัญญาณทางกายภาพเป็นส่วนสำคัญในการวินิจฉัยโรคดีสโทเนีย

อย่างไรก็ตามแพทย์จะต้องทำการทดสอบบางอย่างและถามคำถามที่ตรงเป้าหมายเพื่อตรวจสอบว่าพวกเขามีดีสโทเนียหลักหรือทุติยภูมิ

ในเบื้องต้นแพทย์จะตรวจสอบประวัติทางการแพทย์และครอบครัว

การทดสอบและขั้นตอนต่อไปนี้สามารถช่วยในการพิจารณาว่าพวกเขามีดีสโทเนียประเภทใด:

การตรวจเลือดและปัสสาวะ - เพื่อตรวจสอบว่ามีสารพิษหรือการติดเชื้อหรือไม่และเพื่อตรวจสอบการทำงานของอวัยวะ (เช่นตับ)

การทดสอบทางพันธุกรรม - เพื่อตรวจหายีนที่ผิดปกติ (ผิดปกติกลายพันธุ์) และแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นโรคฮันติงตัน

การสแกน MRI - เพื่อเปิดเผยความเสียหายของสมองหรือเนื้องอก

Levodopa - หากอาการดีขึ้นอย่างรวดเร็วหลังจากรับประทาน levodopa แพทย์มักจะวินิจฉัยโรคดีสโทเนียที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้น

การรักษาด้วยยา

ต่อไปนี้เป็นวิธีการรักษาทั่วไปสำหรับ dystonia:

เลโวโดปา

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดีสโทเนียที่ตอบสนองต่อโดปาจะได้รับการรักษาด้วยเลโวโดปา ยานี้ช่วยเพิ่มระดับของโดพามีนซึ่งเป็นสารสื่อประสาท ผู้ที่รับประทานยาเลโวโดปาในขั้นต้นอาจมีอาการคลื่นไส้ซึ่งควรบรรเทาและหายไปหลังจากที่ร่างกายเคยชินกับยา

โบทูลินั่มท็อกซิน

ยาพิษที่มีฤทธิ์แรงนี้ซึ่งปลอดภัยเมื่อรับประทานในปริมาณที่น้อยมากมักใช้เป็นการรักษาขั้นแรกสำหรับดีสโทเนียประเภทอื่น ๆ ส่วนใหญ่ ป้องกันไม่ให้สารสื่อประสาทที่เฉพาะเจาะจงเข้าถึงกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบป้องกันการกระตุก

โบทูลินั่มท็อกซินบริหารโดยการฉีดยาหนึ่งครั้งมักใช้เวลาประมาณ 3 เดือน อาจมีอาการปวดเริ่มแรก (ชั่วคราว) บริเวณที่ฉีด

แอนติโคลิเนอร์จิก

ยาเหล่านี้ขัดขวางการปลดปล่อยอะซิติลโคลีนซึ่งเป็นสารสื่อประสาทที่ทราบว่าทำให้กล้ามเนื้อกระตุกในดีสโทเนียบางประเภท Anticholinergics อาจไม่ได้ผลเสมอไป

ยาคลายกล้ามเนื้อ

มักมีการกำหนดยาคลายกล้ามเนื้อหากการรักษาอื่น ๆ ไม่ได้ผล พวกมันช่วยเพิ่มระดับของ GABA (gamma-aminobutyric acid) ซึ่งเป็นสารสื่อประสาทที่ช่วยคลายกล้ามเนื้อ ตัวอย่างยาคลายกล้ามเนื้อ ได้แก่ ไดอะซีแพมและโคลนาซีแพม ยานี้สามารถรับประทานได้ทางปากหรือโดยการฉีด

กายภาพบำบัด

ต่อไปนี้เป็นวิธีการบำบัดทางกายภาพทั่วไปสำหรับดีสโทเนีย

เทคนิคทางประสาทสัมผัส

บางครั้งอาการต่างๆสามารถบรรเทาได้โดยการสัมผัสส่วนที่ได้รับผลกระทบของร่างกายหรือส่วนของร่างกายที่อยู่ใกล้ ๆ ผู้ที่เป็นโรคปากมดลูกเสื่อมอาจพบว่าหากสัมผัสด้านหลังศีรษะหรือด้านข้างของใบหน้าอาการจะดีขึ้นหรือหายไปอย่างสมบูรณ์

บางครั้งอาจใช้เฝือกและเครื่องมือจัดฟันเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดด้วยเคล็ดลับทางประสาทสัมผัส

นักกายภาพบำบัดยังช่วยปรับปรุงท่าทางได้อีกด้วย ท่าทางที่ดีช่วยปกป้องและเสริมสร้างกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อ ท่าทางที่ดีอาจทำได้ด้วยโปรแกรมการออกกำลังกายและ / หรือการใช้ไม้ค้ำยัน

ศัลยกรรม

หากการรักษาอื่น ๆ ไม่ได้ผลแพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัด ขั้นตอนการผ่าตัดสำหรับ dystonia ได้แก่ :

การเก็บรักษาอุปกรณ์ต่อพ่วงที่เลือก

บางครั้งอาจใช้การเก็บรักษาอุปกรณ์ต่อพ่วงแบบเฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ที่มีภาวะปากมดลูกเสื่อม ศัลยแพทย์จะทำแผลที่คอก่อนที่จะตัดปลายประสาทบางส่วนที่เชื่อมต่อกับกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ หลังการผ่าตัดมีแนวโน้มที่จะสูญเสียความรู้สึกที่คอไปบ้าง

กระตุ้นสมองส่วนลึก

รูเล็ก ๆ ถูกเจาะเข้าไปในกะโหลกศีรษะ อิเล็กโทรดขนาดเล็กจะถูกเกลียวผ่านรูและวางไว้ใน globus pallidus ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของปมประสาทฐาน

เครื่องกำเนิดพัลส์ขนาดเล็กเชื่อมต่อกับขั้วไฟฟ้า เครื่องกำเนิดชีพจรฝังอยู่ใต้ผิวหนังโดยปกติจะอยู่ที่หน้าอกหรือช่องท้องส่วนล่าง เครื่องกำเนิดพัลส์จะส่งสัญญาณไปยัง globus pallidus ซึ่งช่วยป้องกันกระแสประสาทที่ผิดปกติที่เกิดจากปมประสาทฐาน

ไม่มีข้อมูลมากนักเกี่ยวกับผลประโยชน์หรือผลเสียในระยะยาวของการกระตุ้นสมองส่วนลึกเนื่องจากเป็นเทคนิคที่ค่อนข้างใหม่ ผลการกระตุ้นที่ลึกต้องใช้เวลา บางครั้งอาจเป็นเวลาหลายเดือนก่อนที่ผลกระทบจะปรากฏชัดเจน