เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับโรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็ก

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตเมือกของเหลวในระบบทางเดินอาหารและเหงื่อ

ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) มักได้รับการวินิจฉัยในเด็กปฐมวัย เด็กและคนหนุ่มสาวมากกว่า 30,000 คนในสหรัฐอเมริกากำลังอยู่กับสภาพนี้

CF อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆรวมถึงการติดเชื้อในปอดเรื้อรังการขาดสารอาหารและภาวะมีบุตรยาก แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและยืดอายุได้

ในบทความนี้เราสรุปสาเหตุและอาการของ CF และอธิบายขั้นตอนที่แพทย์ใช้ในการวินิจฉัยและติดตามสภาพ เรายังให้ข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาต่างๆสำหรับ CF

สาเหตุ

คนมักจะได้รับการวินิจฉัยโรค CF ในเด็กปฐมวัย

Cystic fibrosis เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่เรียกว่ายีน cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) นักวิจัยได้ระบุการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากกว่า 1,000 รายการที่อาจทำให้เกิด CF ซึ่งบางส่วนนำไปสู่อาการที่รุนแรงกว่าอาการอื่น ๆ

หากเด็กเกิดมาพร้อมกับ CF หมายความว่าพ่อและแม่ของพวกเขาทั้งคู่มียีน CF อย่างน้อยหนึ่งสำเนา เมื่อผู้ให้บริการสองรายซึ่งมียีนเพียงสำเนาเดียวมีบุตรเด็กมีโอกาส 25% ในการพัฒนา CF

ผู้ที่สืบทอดยีน CF จากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวจะไม่ได้รับเงื่อนไข อย่างไรก็ตามพวกมันจะเป็นพาหะของยีน

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดสำหรับ CF คือการมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับภาวะนี้ คนที่เป็นคนผิวขาวและมีเชื้อสายยุโรปเหนือก็มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเช่นกัน

อาการ

เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการ CF จะแสดงอาการก่อนวันเกิดปีแรก ประเภทและความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก เด็กบางคนอาจไม่แสดงอาการของ CF จนกว่าพวกเขาจะอายุมากขึ้น

ในบางกรณีเด็กอาจมีอาการตั้งแต่แรกเกิด ตัวอย่างเช่นทารกแรกเกิดอาจมีขี้ควาย ileus การอุดตันของลำไส้นี้เกิดขึ้นเมื่ออุจจาระก้อนแรกของทารกหรือ“ ขี้เทา” หนามากจนไปอุดตันลำไส้

อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

• ผิวรสเค็ม
• เหงื่อออกมากเกินไป
• การติดเชื้อในปอดซ้ำหรือการติดเชื้อไซนัส
• อาการไออย่างต่อเนื่องหายใจไม่ออกหรืออาการคล้ายโรคหอบหืดอื่น ๆ
• หายใจถี่แม้ในขณะพักผ่อน
• ไอเป็นเลือดหรือน้ำมูกข้น
• ท้องร่วงเรื้อรังหรืออุจจาระที่มีกลิ่นเหม็นหรือมันเยิ้ม
• ความยากลำบากในการดูดซึมสารอาหารบางชนิด
• การเจริญเติบโตไม่ดี
• ความยากลำบากในการรับน้ำหนัก
• อาการปวดท้อง
• นิ้วและนิ้วเท้ากลมและขยาย
• การขยายตัวของหัวใจ
• การเจริญเติบโตในจมูกเรียกว่าติ่งเนื้อจมูก
• อาการห้อยยานของอวัยวะทวารหนักซึ่งลำไส้ส่วนล่างยื่นออกมาจากทวารหนัก
• ปัญหาเกี่ยวกับตับ
• โรคเบาหวาน

อาการ CF บางอย่างพบได้บ่อยกว่าอาการอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นเกือบทุกคนที่มีประสบการณ์ CF เป็นโรคปอด

นอกจากนี้ประมาณ 90% ของเด็กที่เป็นโรค CF มีการอุดตันในท่อที่นำมาจากตับอ่อน การอุดตันเหล่านี้อาจทำให้เกิดการขาดสารอาหารและปัญหาที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการทางร่างกาย

การวินิจฉัย

แพทย์สามารถทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อวินิจฉัยโรค CF

เป็นไปได้ที่จะตรวจหาพังผืดในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมเหล่านี้ไม่ได้ระบุว่าอาการ CF ของเด็กจะไม่รุนแรงหรือรุนแรง

จากข้อมูลของ Cystic Fibrosis Foundation ทั้ง 50 รัฐในสหรัฐอเมริกาและ District of Columbia จะตรวจหา CF ในระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด การทดสอบนี้มักเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือด หากการตรวจเลือดระบุว่า CF แพทย์จะทำการทดสอบเหงื่อ

การทดสอบเหงื่อคือการทดสอบ CF มาตรฐาน เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ระดับเกลือในเหงื่อของคน แพทย์ทำการทดสอบสองครั้ง หากผลลัพธ์ทั้งสองมีระดับเกลือสูงแสดงว่าบุคคลนั้นมี CF ทารกแรกเกิดสามารถตรวจเหงื่อได้เมื่ออายุครบ 10 วัน

มีการทดสอบอื่น ๆ เพื่อติดตามอาการของเด็กและกำหนดความรุนแรงของ CF สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• การตรวจเลือดเพื่อประเมินระดับสารอาหาร
• เอกซเรย์ทรวงอก
• การทดสอบเพื่อตรวจหาแบคทีเรียในปอด
• การทดสอบสมรรถภาพปอดเพื่อวัดการหายใจ
• การทดสอบเพื่อตรวจสอบการทำงานของตับอ่อน

การรักษา

การรักษา CF มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดความรุนแรงของอาการป้องกันภาวะแทรกซ้อนและเพิ่มอายุการใช้งาน ตัวเลือกการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับเด็กจะขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของอาการ

โดยปกติพ่อแม่และผู้ดูแลเด็กที่เป็นโรค CF จะต้องเสริมอาหารของเด็กด้วยวิตามินแร่ธาตุและเอนไซม์ย่อยอาหาร มาตรการเหล่านี้สามารถช่วยป้องกันการขาดสารอาหารและการเจริญเติบโตที่ดีและน้ำหนักที่เพิ่มขึ้น

กลยุทธ์การรักษาอื่น ๆ ได้แก่ :

การฉีดวัคซีน

เด็กที่เป็นโรค CF มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่พวกเขาจะได้รับวัคซีนทั้งหมดตามกำหนดเวลาโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรคไข้หวัดใหญ่และโรคนิวโมคอคคัส

ยา

เด็กที่เป็นโรค CF อาจได้รับยาเพื่อสนับสนุนการทำงานของปอดและเพื่อควบคุมและรักษาการติดเชื้อและการอักเสบ ตัวเลือกการรักษาบางอย่าง ได้แก่ :

• ยาปฏิชีวนะสำหรับการติดเชื้อในปอด
• ยาต้านการอักเสบเพื่อลดการอักเสบของทางเดินหายใจ
• ยาขยายหลอดลมเพื่อให้ทางเดินหายใจเปิด
• ยาลดน้ำมูก
• การฉีดอินซูลินหากตับอ่อนหยุดผลิตเอนไซม์ตับอ่อนชนิด insulinoral เพื่อปรับปรุงการดูดซึมสารอาหาร

กายภาพบำบัดทรวงอก

กายภาพบำบัดทรวงอกช่วยให้ผู้คนขับเมือกออกจากปอด ผู้ปกครองและผู้ดูแลเด็กที่เป็นโรค CF สามารถตบหน้าอกเด็กเบา ๆ หลาย ๆ ครั้งทุกวันเพื่อคลายมูก การทำเช่นนี้จะทำให้เด็กไอน้ำมูกง่ายขึ้น เทคนิคการหายใจบางอย่างก็มีประโยชน์เช่นกัน

อุปกรณ์เช่นก้ามปูไฟฟ้าหรือเสื้อกั๊กเป่าลมแบบพิเศษก็สามารถช่วยกำจัดเมือกได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามเหมาะสำหรับเด็กโตหรือผู้ใหญ่

ศัลยกรรม

มีการผ่าตัดหลายประเภทเพื่อรักษา CF ขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคล

ตัวอย่างขั้นตอนการผ่าตัด ได้แก่ :

• เอาติ่งเนื้อจมูกที่รบกวนการหายใจ
• กำจัดการอุดตันของลำไส้หรือรักษาปัญหาเกี่ยวกับลำไส้อื่น ๆ
• การปลูกถ่ายปอดสำหรับปัญหาปอดที่รุนแรงหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต
• การปลูกถ่ายตับในกรณีที่ตับวาย

ขั้นตอนทางการแพทย์อื่น ๆ

อาจจำเป็นต้องใช้วิธีการทางการแพทย์อื่น ๆ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก เด็กบางคนอาจต้องการท่อป้อนอาหารเพื่อให้ได้รับสารอาหารเพิ่มเติมในขณะที่พวกเขานอนหลับ

ในบางกรณีแพทย์อาจดูดน้ำมูกออกจากทางเดินหายใจเพื่อบรรเทาอาการหายใจ

ในขณะที่ CF ดำเนินไปอาจจำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยออกซิเจน บางครั้งแพทย์แนะนำให้สูดดมออกซิเจนบริสุทธิ์เพื่อรักษาความดันโลหิตสูงในปอดซึ่งสามารถพัฒนาได้ใน CF ความดันโลหิตสูงในปอดเป็นคำของความดันโลหิตสูงที่มีผลต่อหลอดเลือดแดงในปอด

Outlook

การรักษา CF สามารถช่วยให้เด็กมีชีวิตที่ยืนยาวและมีชีวิตที่สมบูรณ์

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่ผู้ที่มีอาการนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้นานกว่าคนในทศวรรษก่อน ๆ การรักษาแบบใหม่ช่วยให้เด็ก ๆ มีชีวิตที่สะดวกสบายและเติมเต็ม

เด็กส่วนใหญ่สามารถเข้าโรงเรียนไปเที่ยวเล่นและมีส่วนร่วมในกิจกรรมทางกายได้เช่นเดียวกับเพื่อน ๆ

คนที่มี CF มักจะมีอายุในช่วง 30 หรือ 40 ปี ผู้เขียนจากการศึกษาในปี 2018 คาดว่ามากกว่า 50% ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับ CF ในปีนั้นจะมีอายุอย่างน้อย 41 ปี บางคนที่มี CF อยู่ในยุค 70

การวิจัย CF ในปัจจุบันกำลังสำรวจวิธีการชะลอการลุกลามของโรค วันหนึ่งนักวิจัยอาจค้นพบวิธีรักษา

Takeaway

CF เป็นภาวะตลอดชีวิตที่ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับปอดและการทำงานของระบบย่อยอาหาร นอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคเบาหวานและโรคตับ

อย่างไรก็ตามการรักษาหลายวิธีสามารถช่วยให้เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค CF สามารถจัดการกับอาการของพวกเขาและปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้

ผู้ปกครองและผู้ดูแลเด็กที่เป็นโรค CF ต้องเผชิญกับความท้าทายที่ไม่เหมือนใคร องค์กรต่างๆเช่น Cystic Fibrosis Foundation สามารถให้ความช่วยเหลือและข้อมูลแก่พวกเขาได้ นอกจากนี้ยังมีกลุ่มสนับสนุนในพื้นที่และออนไลน์มากมายสำหรับผู้ที่มี CF และคนที่พวกเขารัก