ลักษณะเซลล์เคียว: สิ่งที่คุณต้องรู้

ลักษณะเซลล์เคียวเป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเลือด ผู้ที่มีอาการมักจะไม่มีอาการใด ๆ แต่อาจต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษเล็กน้อย มันแตกต่างจากโรคเคียวเซลล์

ลักษณะทางการแพทย์เป็นลักษณะที่สืบทอดมา คนที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวได้รับยีนฮีโมโกลบินผิดปกติจากพ่อแม่คนหนึ่งและยีนปกติหนึ่งยีนจากอีกยีนหนึ่ง เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย

ในสหรัฐอเมริกาลักษณะของเซลล์รูปเคียวมักพบได้บ่อยในคนผิวดำ แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในคนที่เป็นชาวลาตินเอ็กซ์หรือจากแถบเมดิเตอร์เรเนียนเอเชียใต้หรือตะวันออกกลาง

ในบทความนี้เรียนรู้ว่าลักษณะเซลล์รูปเคียวคืออะไรและมีความหมายอย่างไรสำหรับผู้ที่มีลักษณะดังกล่าว

ลักษณะเซลล์เคียวคืออะไร?

นักกีฬาที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวอาจต้องใช้ความระมัดระวังในระหว่างการฝึก

ลักษณะเซลล์เคียวเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง เกิดขึ้นใน 1–3 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาและ 8–10% ของคนผิวดำในประเทศ

คนที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวได้รับยีนหนึ่งยีนสำหรับฮีโมโกลบินปกติและอีกยีนหนึ่งสำหรับฮีโมโกลบินของเคียวเซลล์ การสืบทอดยีนที่ผิดปกติเพียงตัวเดียวคือสิ่งที่ทำให้ลักษณะของเซลล์รูปเคียวแตกต่างจากโรคเคียวเซลล์

โรคเซลล์เคียว

โรคเคียวเซลล์เกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนเซลล์รูปเคียวสองยีนหนึ่งยีนจากพ่อแม่แต่ละคน ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแข็งเหนียวและมีรูปร่างคล้ายเคียว

เซลล์รูปเคียวตายอย่างรวดเร็วดังนั้นผู้ที่เป็นโรคจึงมีปัญหาการขาดแคลนเม็ดเลือดแดง เซลล์รูปเคียวยังสามารถอุดตันหลอดเลือดขนาดเล็กและทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่รุนแรงได้

อาการ

คนส่วนใหญ่ที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวไม่มีปัญหาทางการแพทย์ ลักษณะไม่สามารถพัฒนาไปสู่โรคได้

อาการเกิดขึ้นได้ยาก แต่อาจรวมถึงเลือดในปัสสาวะหรือความเจ็บปวดและความรู้สึกไม่สบายโดยทั่วไป สถานการณ์ที่อาจทำให้เกิดอาการ ได้แก่ :

• อยู่ในที่สูงเช่นเมื่อบินหรือปีนเขา
• ออกกำลังกายอย่างหนักโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากนำไปสู่การขาดน้ำ
• อยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีความกดดันสูงเช่นเมื่อดำน้ำลึก

ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เซลล์เม็ดเลือดของคนที่มีลักษณะคล้ายเคียวมักจะปรากฏเป็นปกติ อย่างไรก็ตามเมื่อมีความเครียดออกซิเดชั่นพวกมันจะมีรูปร่างคล้ายเคียว

ภาวะแทรกซ้อน

คนส่วนใหญ่ที่มีลักษณะไม่ประสบภาวะแทรกซ้อนแม้ว่าสิ่งเหล่านี้สามารถพัฒนาได้ภายใต้สถานการณ์ที่รุนแรง

อย่างไรก็ตามคนที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวอาจมีแนวโน้มที่จะประสบปัญหาสุขภาพดังต่อไปนี้มากกว่าคนอื่น ๆ :

• การสลายตัวของกล้ามเนื้อเรียกว่า rhabdomyolysis ในระหว่างการออกกำลังกายหรือการฝึกอบรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในอุณหภูมิสูงหรือต่ำ
• โรคลมแดด
• เลือดไปเลี้ยงม้ามต่ำนำไปสู่การตายของเนื้อเยื่อ
• ต้อหินหลังจากได้รับบาดเจ็บที่ดวงตา
• โรคไต
• มะเร็งไขกระดูกไตซึ่งเป็นมะเร็งไตที่หายาก

นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตอย่างกะทันหันเนื่องจากการออกแรง

ในขณะที่ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่มองว่าโรคเซลล์รูปเคียวเป็นโรคที่ไม่เป็นอันตราย แต่ก็มีการถกเถียงกันเกี่ยวกับอัตราที่แท้จริงของภาวะแทรกซ้อนต่างๆ

ผู้เชี่ยวชาญบางคนเรียกร้องให้มีการตระหนักถึงสภาพนี้มากขึ้นและให้ความสำคัญกับการคัดกรองและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมากขึ้น

ในขณะเดียวกันต้องการเงินทุนเพิ่มเติมเพื่อการวิจัยและการรับรู้โรคเคียวเซลล์ทั่วโลก ในสหรัฐอเมริกาการระดมทุนน้อยกว่าจะเข้าสู่ภาวะนี้ได้ดีกว่าการเป็นพังผืดที่เป็นโรคซิสติกซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนจำนวนน้อยลง

การขาดเงินทุนสำหรับลักษณะเซลล์รูปเคียวและโรคเซลล์รูปเคียวเกิดจากความไม่เท่าเทียมกันในการดูแลสุขภาพและเป็นปัญหาที่ต้องได้รับการแก้ไขอย่างเร่งด่วน

ในระหว่างตั้งครรภ์

เป็นไปได้ที่จะส่งต่อลักษณะเซลล์รูปเคียวให้กับเด็ก ๆ นอกจากนี้เมื่อทั้งพ่อและแม่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวพวกเขาอาจมีลูกที่เป็นโรคเคียวเซลล์

ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องทำความเข้าใจว่าลักษณะดังกล่าวถูกส่งต่อไปอย่างไรและมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร

หากพ่อแม่ทั้งสองมีลักษณะเซลล์เคียวมีดังนี้:

• โอกาส 50% ที่ลูกของพวกเขาจะมีลักษณะ
• มีโอกาส 25% ที่ลูกของพวกเขาจะเป็นโรคเคียว
• มีโอกาส 25% ที่ลูกของพวกเขาจะไม่มีทั้งลักษณะและโรค

หากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวมีลักษณะเซลล์เคียวมีดังนี้:

• โอกาส 50% ที่ลูกของพวกเขาจะมีลักษณะ
• โอกาส 50% ที่ลูกของพวกเขาจะไม่มี

ใครก็ตามที่กังวลเกี่ยวกับโอกาสในการถ่ายทอดลักษณะควรปรึกษาเกี่ยวกับผลกระทบและตัวเลือกการทดสอบกับแพทย์

การทดสอบและการวินิจฉัย

การตรวจคัดกรองลักษณะเซลล์รูปเคียวเป็นเรื่องปกติสำหรับทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกา

สำหรับเด็กโตและผู้ใหญ่แพทย์สามารถวินิจฉัยลักษณะเซลล์รูปเคียวได้ด้วยการตรวจเลือดอย่างง่าย สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดจากปลายนิ้วหรือเส้นเลือดที่แขนและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์

การประกันภัยมักครอบคลุมถึงการทดสอบลักษณะเซลล์รูปเคียว การคัดกรองยังเป็นเรื่องปกติสำหรับนักกีฬาและผู้ที่เข้าร่วมกองทัพ

การรักษา

ลักษณะเซลล์เคียวมักไม่ต้องการการรักษาเนื่องจากคนส่วนใหญ่ไม่พบอาการใด ๆ

อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลใดทราบว่ามีลักษณะดังกล่าวและกำลังวางแผนที่จะ:

• มีลูก
• เป็นนักกีฬา
• เข้าร่วมทหาร

ข้อควรพิจารณาระหว่างการออกกำลังกายอย่างหนัก

คนที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวมีแนวโน้มที่จะมีการสลายตัวของกล้ามเนื้อหรือจังหวะความร้อนเมื่อออกกำลังกายอย่างหนักเช่นในกีฬาที่มีการแข่งขันหรือการฝึกทหาร

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องหลีกเลี่ยงความร้อนสูงเกินไปและการขาดน้ำระหว่างการออกกำลังกาย เคล็ดลับ ได้แก่ :

• สร้างความเข้มข้นของการออกกำลังกายอย่างช้าๆ
• พักผ่อนระหว่างชุดและการฝึกซ้อม
• ดื่มน้ำมาก ๆ ก่อนระหว่างและหลังทำกิจกรรม
• รักษาความเย็นด้วยการพ่นละอองน้ำหรือไปยังบริเวณที่มีเครื่องปรับอากาศในช่วงพัก
• ได้รับการดูแลทางการแพทย์ทันทีหากมีอาการเจ็บป่วยเกิดขึ้น

ข้อควรพิจารณาระหว่างตั้งครรภ์

ถ้าคนรู้ว่าพวกเขามีลักษณะเซลล์รูปเคียวขอแนะนำให้พูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนมีลูก

ที่ปรึกษาจะดูประวัติครอบครัวของบุคคลและคู่ของพวกเขาและหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงและการพิจารณาที่เกี่ยวข้อง

Outlook

ลักษณะเซลล์เคียวเป็นลักษณะทางพันธุกรรม คนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้ไม่มีอาการใด ๆ แต่มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนบางอย่างดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องใช้ความระมัดระวังเช่นในระหว่างการออกกำลังกายที่หนักหน่วง

บุคคลสามารถถ่ายทอดลักษณะนี้ได้และหากทั้งพ่อและแม่มีลักษณะดังกล่าวลูกของพวกเขาอาจเป็นโรคเคียวซึ่งเป็นปัญหาอื่นที่อาจร้ายแรงได้

ด้วยเหตุนี้จึงเป็นความคิดที่ดีสำหรับทุกคนที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวควรพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร