ทุกสิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการผลิตฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดง

คนที่เป็นธาลัสซีเมียจะมีเม็ดเลือดแดงน้อยเกินไปและมีฮีโมโกลบินน้อยเกินไปและเม็ดเลือดแดงอาจมีขนาดเล็กเกินไป

ผลกระทบอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต

มีการคลอดทารกแรกเกิดประมาณ 100,000 คนในแต่ละปีด้วยโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง พบมากที่สุดในตระกูลเมดิเตอร์เรเนียนเอเชียใต้และแอฟริกัน

อาการ

โรคดีซ่านอาจเป็นอาการของโรคธาลัสซีเมีย

อาการของโรคธาลัสซีเมียแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคธาลัสซีเมีย

อาการจะไม่แสดงจนกว่าอายุ 6 เดือนในทารกส่วนใหญ่ที่มีเบต้าธาลัสซีเมียและอัลฟ่าธาลัสซีเมียบางชนิด เนื่องจากทารกแรกเกิดมีฮีโมโกลบินประเภทต่างๆเรียกว่าฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์

หลังจาก 6 เดือนฮีโมโกลบิน“ ปกติ” จะเริ่มแทนที่ชนิดของทารกในครรภ์และอาการต่างๆอาจเริ่มปรากฏขึ้น

สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• ดีซ่านและผิวซีด
• ง่วงนอนและอ่อนเพลีย
• เจ็บหน้าอก
• มือและเท้าเย็น
• หายใจถี่
• ปวดขา
• หัวใจเต้นเร็ว
• การให้อาหารที่ไม่ดี
• การเจริญเติบโตล่าช้า
• ปวดหัว
• เวียนศีรษะและเป็นลม
• ความไวต่อการติดเชื้อมากขึ้น

ความผิดปกติของโครงกระดูกอาจส่งผลให้ร่างกายพยายามผลิตไขกระดูกมากขึ้น

หากมีธาตุเหล็กมากเกินไปร่างกายจะพยายามดูดซึมธาตุเหล็กมากขึ้นเพื่อชดเชย ธาตุเหล็กอาจสะสมจากการถ่ายเลือด ธาตุเหล็กที่มากเกินไปอาจเป็นอันตรายต่อม้ามหัวใจและตับ

ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบิน H มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนิ่วและม้ามโต

ภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียที่ไม่ได้รับการรักษาอาจนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะ

การรักษา

การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย

การถ่ายเลือดเป็นประจำอาจจำเป็นสำหรับผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียบางชนิด

การถ่ายเลือด: สิ่งเหล่านี้สามารถเติมเต็มระดับฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์จะต้องได้รับการถ่ายเลือดระหว่างแปดถึงสิบสองครั้งต่อปี ผู้ที่มีโรคธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงน้อยกว่าจะต้องได้รับการถ่ายเลือดถึงแปดครั้งในแต่ละปีหรือมากกว่านั้นในช่วงที่เกิดความเครียดเจ็บป่วยหรือติดเชื้อ

คีเลชั่นเหล็ก: เกี่ยวข้องกับการกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากกระแสเลือด บางครั้งการถ่ายเป็นเลือดอาจทำให้เกิดภาวะเหล็กเกิน สิ่งนี้สามารถทำลายหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ ผู้ป่วยอาจได้รับยา deferoxamine ซึ่งเป็นยาที่ฉีดเข้าใต้ผิวหนังหรือ Deferrasirox โดยรับประทานทางปาก

ผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดและคีเลชั่นอาจต้องเสริมกรดโฟลิกด้วย สิ่งเหล่านี้ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงพัฒนา

ไขกระดูกหรือเซลล์ต้นกำเนิดการปลูกถ่าย: เซลล์ไขกระดูกผลิตเม็ดเลือดแดงและขาวเฮโมโกลบินและเกล็ดเลือด การปลูกถ่ายจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้อาจเป็นการรักษาที่ได้ผลในกรณีที่รุนแรง

การผ่าตัด: อาจจำเป็นเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกระดูก

ยีนบำบัด: นักวิทยาศาสตร์กำลังตรวจสอบเทคนิคทางพันธุกรรมเพื่อรักษาธาลัสซีเมีย ความเป็นไปได้ ได้แก่ การใส่ยีนเบต้า - โกลบินปกติเข้าไปในไขกระดูกของผู้ป่วยหรือการใช้ยาเพื่อกระตุ้นยีนที่สร้างฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์อีกครั้ง

สาเหตุ

เฮโมโกลบินของโปรตีนจะลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกายในเซลล์เม็ดเลือด ไขกระดูกใช้เหล็กที่เราได้รับจากอาหารเพื่อสร้างฮีโมโกลบิน

ในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียไขกระดูกจะสร้างฮีโมโกลบินหรือเม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ ในบางประเภทจะทำให้ขาดออกซิเจนส่งผลให้เกิดโรคโลหิตจางและอ่อนเพลีย

ผู้ที่มีโรคธาลัสซีเมียเล็กน้อยอาจไม่ต้องการการรักษาใด ๆ แต่รูปแบบที่รุนแรงกว่านั้นจะทำให้จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ

การวินิจฉัย

ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

เด็กส่วนใหญ่ที่มีโรคธาลัสซีเมียระดับปานกลางถึงรุนแรงจะได้รับการตรวจวินิจฉัยเมื่ออายุได้ 2 ปี

ผู้ที่ไม่มีอาการอาจไม่รู้ว่าตนเองเป็นพาหะจนกว่าจะมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย

การตรวจเลือดสามารถตรวจได้ว่าคน ๆ นั้นเป็นพาหะหรือเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่

การตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) โดยสมบูรณ์: สามารถตรวจระดับฮีโมโกลบินและระดับและขนาดของเม็ดเลือดแดง

จำนวนเรติคูโลไซต์: เป็นการวัดว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือเรติคูโลไซต์ผลิตและปล่อยออกมาโดยไขกระดูกได้เร็วเพียงใด เรติคูโลไซต์มักใช้เวลาประมาณ 2 วันในกระแสเลือดก่อนที่จะพัฒนาเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่โตเต็มที่ ระหว่าง 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงของคนที่มีสุขภาพดีคือเรติคูโลไซต์

ธาตุเหล็ก: สิ่งนี้จะช่วยให้แพทย์ระบุสาเหตุของโรคโลหิตจางไม่ว่าจะเป็นธาลัสซีเมียหรือการขาดธาตุเหล็ก ในโรคธาลัสซีเมียการขาดธาตุเหล็กไม่ใช่สาเหตุ

การตรวจทางพันธุกรรม: การวิเคราะห์ดีเอ็นเอจะแสดงให้เห็นว่าบุคคลนั้นมีโรคธาลัสซีเมียหรือยีนที่ผิดปกติหรือไม่

การทดสอบก่อนคลอด: สามารถแสดงได้ว่าทารกในครรภ์มีโรคธาลัสซีเมียหรือไม่และอาจรุนแรงเพียงใด

• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS): ชิ้นส่วนของรกจะถูกลบออกเพื่อทำการทดสอบโดยปกติจะประมาณสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์
• การเจาะน้ำคร่ำ: ตัวอย่างน้ำคร่ำเล็ก ๆ ถูกนำไปทดสอบโดยปกติจะอยู่ในช่วงสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ น้ำคร่ำคือของเหลวที่อยู่รอบ ๆ ทารกในครรภ์

ประเภท

อัลฟา - โกลบินสี่สายและโซ่โปรตีนเบต้า - โกลบินสองสายประกอบกันเป็นฮีโมโกลบิน ธาลัสซีเมียสองประเภทหลักคืออัลฟ่าและเบต้า

อัลฟ่าธาลัสซีเมีย

ในอัลฟาธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินสร้างโปรตีนอัลฟาไม่เพียงพอ

ในการสร้างโซ่โปรตีนอัลฟา - โกลบินเราต้องใช้ยีนสี่ยีนสองตัวในแต่ละโครโมโซม 16 เราได้รับสองตัวจากพ่อแม่แต่ละคน หากยีนเหล่านี้ขาดหายไปอย่างน้อยหนึ่งยีนจะส่งผลให้อัลฟ่าธาลัสซีเมีย

ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่ผิดปกติหรือกลายพันธุ์

ยีนที่ผิดปกติอย่างหนึ่ง: ผู้ป่วยไม่มีอาการ ผู้มีสุขภาพแข็งแรงที่มีบุตรมีอาการของโรคธาลัสซีเมียเป็นพาหะ ชนิดนี้เรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมียมินิมา

ยีนที่ผิดพลาดสองยีน: ผู้ป่วยมีโรคโลหิตจางเล็กน้อย เรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมียเล็กน้อย

ยีนที่ผิดพลาดสามยีน: ผู้ป่วยมีโรคฮีโมโกลบิน H ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังชนิดหนึ่ง พวกเขาจะต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำตลอดชีวิต

ยีนที่ผิดพลาดสี่ยีน: อัลฟาธาลัสซีเมียเมเจอร์เป็นอัลฟ่าธาลัสซีเมียที่รุนแรงที่สุด เป็นที่ทราบกันดีว่าทำให้เกิด hydrops fetalis ซึ่งเป็นภาวะร้ายแรงที่ของเหลวสะสมในส่วนต่างๆของร่างกายของทารกในครรภ์

ทารกในครรภ์ที่มียีนกลายพันธุ์ 4 ยีนไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินได้ตามปกติและไม่น่าจะมีชีวิตรอดแม้จะได้รับการถ่ายเลือดก็ตาม

อัลฟาธาลัสซีเมียพบได้บ่อยในจีนตอนใต้เอเชียตะวันออกเฉียงใต้อินเดียตะวันออกกลางและแอฟริกา

เบต้าธาลัสซีเมีย

เราต้องการยีนโกลบินสองยีนเพื่อสร้างโซ่เบต้า - โกลบินหนึ่งยีนจากพ่อแม่แต่ละคน ถ้ายีนหนึ่งหรือทั้งสองยีนผิดปกติจะเกิดเบต้าธาลัสซีเมีย

ความรุนแรงขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่กลายพันธุ์

ยีนที่ผิดปกติอย่างหนึ่ง: เรียกว่าเบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อย

ยีนที่ผิดปกติสองยีน: อาจมีอาการปานกลางหรือรุนแรง เรียกว่าธาลัสซีเมียเมเจอร์ เคยเรียกว่า Colley’s anemia

เบต้าธาลัสซีเมียพบได้บ่อยในคนที่มีเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียน ความชุกจะสูงขึ้นในแอฟริกาเหนือเอเชียตะวันตกและหมู่เกาะมัลดีฟส์

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนต่างๆสามารถเกิดขึ้นได้

เหล็กเกิน

อาจเกิดจากการถ่ายเลือดบ่อยๆหรือตัวโรคเอง

ภาวะเหล็กเกินทำให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคตับอักเสบ (ตับบวม) พังผืด (มีแผลเป็นในตับ) และโรคตับแข็งหรือความเสียหายของตับที่ลุกลามเนื่องจากการเกิดแผลเป็น

ต่อมไร้ท่อจะผลิตฮอร์โมน ต่อมใต้สมองมีความไวเป็นพิเศษต่อภาวะเหล็กเกิน ความเสียหายอาจทำให้วัยแรกรุ่นล่าช้าและการเจริญเติบโตที่ จำกัด ในภายหลังอาจมีความเสี่ยงสูงในการเกิดโรคเบาหวานและต่อมไทรอยด์ทำงานน้อยหรือโอ้อวด

ภาวะเหล็กเกินยังเพิ่มความเสี่ยงของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติและภาวะหัวใจล้มเหลว

Alloimmunization

บางครั้งการถ่ายเลือดจะทำให้เกิดปฏิกิริยาที่ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายตอบสนองต่อเลือดใหม่และพยายามทำลายมัน สิ่งสำคัญคือต้องมีกรุ๊ปเลือดที่ตรงกันเพื่อป้องกันปัญหานี้

ม้ามโต

ม้ามรีไซเคิลเซลล์เม็ดเลือดแดง ในโรคธาลัสซีเมียเม็ดเลือดแดงอาจมีรูปร่างผิดปกติทำให้ม้ามรีไซเคิลได้ยากขึ้น เซลล์จะสะสมในม้ามทำให้เจริญเติบโต

ม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้นสามารถทำให้โอ้อวดได้ สามารถเริ่มทำลายเซลล์เม็ดเลือดที่มีสุขภาพดีที่ผู้ป่วยได้รับระหว่างการถ่ายเลือด บางครั้งผู้ป่วยอาจต้องตัดม้ามหรือผ่าตัดม้ามออก ปัจจุบันพบได้น้อยลงเนื่องจากการเอาม้ามออกอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้

การติดเชื้อ

การเอาม้ามออกทำให้มีโอกาสติดเชื้อสูงขึ้นและการถ่ายเลือดเป็นประจำจะเพิ่มความเสี่ยงในการติดโรคที่มากับเลือด

ความผิดปกติของกระดูก

ในบางกรณีไขกระดูกจะขยายตัวทำให้กระดูกรอบ ๆ ผิดรูปโดยเฉพาะกระดูกของกะโหลกศีรษะและใบหน้า กระดูกจะเปราะเพิ่มความเสี่ยงต่อการแตกหัก

อยู่กับธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียอาจจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องเพื่อจัดการภาวะนี้อย่างมีประสิทธิภาพทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของธาลัสซีเมีย ผู้ที่ได้รับการถ่ายต้องแน่ใจว่าได้ปฏิบัติตามตารางการถ่ายและคีเลชั่น

การรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพและการออกกำลังกายเป็นสิ่งสำคัญ แต่ผู้ป่วยควรตรวจสอบกับแพทย์ว่าควรบริโภคอาหารที่มีธาตุเหล็กเช่นผักโขมมากน้อยเพียงใด

ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียควรปฏิบัติดังนี้

• เข้าร่วมการนัดหมายตามปกติทั้งหมด
• ติดต่อกับเพื่อนและเครือข่ายการสนับสนุนเพื่อช่วยให้มีทัศนคติที่ดี
• ปฏิบัติตามอาหารที่มีประโยชน์เพื่อรักษาสุขภาพที่ดี
• ออกกำลังกายในปริมาณที่เหมาะสม

อาจต้องหลีกเลี่ยงอาหารบางอย่างเช่นผักโขมหรือธัญพืชที่เสริมธาตุเหล็กเพื่อป้องกันการสะสมของธาตุเหล็กมากเกินไป ผู้ป่วยควรปรึกษาเรื่องอาหารและการออกกำลังกายกับแพทย์

ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ขอให้ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียหมั่นฉีดวัคซีนให้ทันสมัยอยู่เสมอเพื่อป้องกันการเจ็บป่วย

นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ได้รับการถ่ายเลือดเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงในการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบเอหรือบี

ธาลัสซีเมียและการตั้งครรภ์

ใครก็ตามที่คิดจะตั้งครรภ์ควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากทั้งคู่มีหรืออาจมีโรคธาลัสซีเมีย

ในระหว่างตั้งครรภ์ผู้หญิงที่เป็นโรคธาลัสซีเมียอาจมีความเสี่ยงสูงต่อโรคคาร์ดิโอไมโอแพทีและโรคเบาหวาน อาจมีข้อ จำกัด ในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ด้วย

มารดาควรได้รับการตรวจประเมินโดยแพทย์โรคหัวใจหรือโลหิตวิทยาก่อนและระหว่างตั้งครรภ์เพื่อลดปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีธาลัสซีเมียเบต้าเล็กน้อย

ในระหว่างการคลอดอาจแนะนำให้มีการตรวจติดตามทารกในครรภ์อย่างต่อเนื่อง

Outlook

แนวโน้มขึ้นอยู่กับชนิดของโรคธาลัสซีเมีย

ผู้ที่มีลักษณะโรคธาลัสซีเมียมีอายุขัยปกติ อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจที่เกิดจากเบต้าธาลัสซีเมียที่สำคัญสามารถทำให้ภาวะนี้ถึงแก่ชีวิตได้ก่อนอายุ 30 ปี