โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) คืออะไร?

โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) เป็นภาวะเสื่อมของระบบประสาทที่หายาก มีผลรุนแรงต่อสมอง

CJD ค่อยๆทำลายเซลล์สมองและทำให้เกิดรูเล็ก ๆ ในสมอง

ผู้ที่เป็นโรค CJD มีปัญหาในการควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกายการเปลี่ยนแปลงการเดินและการพูดและภาวะสมองเสื่อม

ไม่มียารักษาโรค ดำเนินไปอย่างรวดเร็วและทุกกรณีถึงแก่ชีวิต คนมักจะเสียชีวิตภายใน 1 ปีหลังจากปรากฏอาการ

CJD มีหลายประเภท สามารถพัฒนาได้เป็นระยะ ๆ โดยไม่มีรูปแบบที่สามารถระบุตัวตนได้ สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมและอาจถ่ายทอดได้

“ Classic” CJD พัฒนาในผู้ที่มีอายุมากกว่า 60 ปีและส่งผลกระทบต่อคน ๆ หนึ่งในทุกๆล้านคนในแต่ละปีทั่วโลก

อีกประเภทหนึ่งเรียกว่า CJD ที่แตกต่างกัน (vCJD) มีผลต่อคนที่อายุน้อยกว่า

บุคคลสามารถได้รับ vCJD หลังจากรับประทานเนื้อวัวที่มีโรคไขสันหลังอักเสบในวัวซึ่งเรียกกันทั่วไปว่าโรควัวบ้า อย่างไรก็ตามการพัฒนา vCJD ด้วยวิธีนี้หาได้ยาก

CJD คืออะไร?

บุคคลที่เป็นโรค CJD อาจมีการเปลี่ยนแปลงอารมณ์บุคลิกภาพหรือพฤติกรรม

CJD เป็นโรคไขสันหลังอักเสบ (TSE) ที่ถ่ายทอดได้ซึ่งทำลายสมองเมื่อเวลาผ่านไป

CJD เกิดจากพรีออนซึ่งเป็นโปรตีนที่พับไม่ได้ซึ่งสามารถส่งผ่านความผิดปกติไปยังโปรตีนชนิดเดียวกันที่มีสุขภาพดีได้

TSE ประเภทอื่น ๆ ในมนุษย์ ได้แก่ กลุ่มอาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker การนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงและคุรุ ตัวอย่างในสัตว์อื่น ๆ ได้แก่ สแครดี้ในแกะและแพะและโรคไข้สมองอักเสบจากวัวในวัว

การทดสอบในห้องปฏิบัติการระบุว่าการแพร่เชื้อสามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างสัตว์ แต่ไม่ได้หมายความว่า CJD สามารถถ่ายทอดได้ระหว่างมนุษย์

อย่างไรก็ตามการแพร่เชื้ออาจเป็นไปได้เช่นโดยการถ่ายเลือดหรือการปลูกถ่ายเลือดหรือเนื้อเยื่อที่ติดเชื้อ

การแพร่เชื้อไม่ได้เกิดขึ้นจากการสัมผัสแบบสบาย ๆ

อาการ

CJD มีระยะฟักตัวนาน อาการอาจใช้เวลาหลายสิบปีกว่าจะปรากฏ

อาการจะเกิดขึ้นเมื่อโรคเข้าทำลายเซลล์สมอง สภาพของคนจะแย่ลงอย่างรวดเร็ว ระยะเวลาแสดงอาการจะอยู่ได้โดยเฉลี่ย 4-5 เดือนและโรคนี้มักจะถึงแก่ชีวิตภายใน 1 ปี

อาการที่เป็นจุดเด่นของ CJD คือความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วของภาวะสมองเสื่อมและ myoclonus - การเคลื่อนไหวของกลุ่มกล้ามเนื้อกระตุกโดยไม่สมัครใจ

อาการทั่วไปอื่น ๆ ของ CJD ได้แก่ :

• การเปลี่ยนแปลงอารมณ์บุคลิกภาพหรือพฤติกรรม
• สูญเสียความทรงจำ
• การตัดสินบกพร่อง

อาการนี้อาจคล้ายกับโรคสมองเสื่อมของอัลไซเมอร์หรือโรคฮันติงตัน แต่อาการต้องใช้เวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ในการพัฒนาแทนที่จะเป็นปี

เมื่อโรคดำเนินไปปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานและการควบคุมกล้ามเนื้อก็แย่ลง เมื่อเวลาผ่านไปบุคคลนั้นจะสูญเสียการมองเห็นและความสามารถในการเคลื่อนไหวและการพูด ในที่สุดพวกเขาจะเข้าสู่อาการโคม่า

การชันสูตรเนื้อเยื่อสมองพบว่า CJD นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่ไม่ได้เกิดขึ้นกับสาเหตุอื่น ๆ ของภาวะสมองเสื่อม

CJD มีหลายประเภท อาการและการลุกลามของแต่ละคนอาจแตกต่างกันไป

สาเหตุ

นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าพรีออนมีหน้าที่รับผิดชอบต่อ CJD และ TSE อื่น ๆ

พรีออนเป็นโปรตีนชนิดหนึ่งที่มีโครงสร้างผิดปกติและส่งผ่านความผิดปกตินี้ไปยังโปรตีนอื่น ๆ สิ่งนี้ทำลายเนื้อเยื่อสมองและทำให้เกิดอาการลักษณะของ CJD

พรีออนมีระยะฟักตัวที่ยาวนานและยากต่อการกำหนดเป้าหมาย นอกจากนี้ยังไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรมในรูปของกรดนิวคลีอิกเช่น DNA หรือ RNA

CJD อาจสืบทอดหรือได้มา ในบางกรณีจะมีการพัฒนาเป็นระยะ ๆ โดยไม่มีรูปแบบที่สามารถระบุตัวตนได้

CJD ประปราย

ใน 85% ของกรณี CJD เป็นระยะ ๆ ซึ่งหมายความว่าไม่มีเหตุผลที่ชัดเจนว่าทำไมจึงพัฒนา

CJD ที่สืบทอดมา

บุคคลอาจมีประวัติครอบครัวเป็น CJD ระหว่าง 10% ถึง 15% ของกรณี CJD จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้หากมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนพรีออน

พรีออนไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรมและไม่จำเป็นต้องมียีนในการสืบพันธุ์ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจทำให้พรีออนทำงานผิดปกติ

นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุการกลายพันธุ์หลายอย่างในยีนพรีออน การกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงอาจส่งผลต่อความถี่ของโรคที่ปรากฏในครอบครัวและอาการใดที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุด

อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนพรีออนจะพัฒนา CJD

ได้รับ CJD

ไม่มีหลักฐานว่า CJD สามารถส่งผ่านจากบุคคลหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่งผ่านการติดต่อแบบสบาย ๆ

อย่างไรก็ตามการแพร่เชื้ออาจเกิดขึ้นระหว่างการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์หรือในระหว่างขั้นตอนที่เกี่ยวข้องกับสมองหรือเนื้อเยื่อของระบบประสาทที่ได้รับผลกระทบ ขั้นตอนเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การปลูกถ่ายกระจกตา
• การปลูกถ่ายอิเล็กโทรด
• การปลูกถ่ายอวัยวะเยื่อหุ้มสมองเป็นการต่อกิ่งของเคลือบด้านนอกของสมอง

ได้รับกรณี CJD น้อยกว่า 1%

มีความเป็นไปได้ที่จะได้รับ vCJD ไม่ใช่ CJD แบบคลาสสิกโดยการกินเนื้อจากวัวที่มีโรคไขสันหลังอักเสบจากวัว บุคคลไม่สามารถรับ CJD คลาสสิกผ่านอาหารได้

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุของ CJD ที่นี่

การวินิจฉัย

ไม่มีการทดสอบใดที่สามารถยืนยันการวินิจฉัย CJD ได้ มีเพียงการตรวจชิ้นเนื้อสมองเท่านั้นที่สามารถทำได้และขั้นตอนนี้มีความเสี่ยงมากเกินไปเมื่อบุคคลยังมีชีวิตอยู่

อย่างไรก็ตามการทดสอบและเทคนิคการถ่ายภาพบางอย่างสามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยได้

ในระหว่างการตรวจร่างกายแพทย์จะตรวจหาอาการกระตุกของกล้ามเนื้อและตรวจการตอบสนองของบุคคลนั้น สิ่งเหล่านี้อาจมีปฏิกิริยามากกว่าปกติ

นอกจากนี้กล้ามเนื้ออาจกระชับมากเกินไปหรือลีบขึ้นอยู่กับว่าโรคมีผลต่อสมองที่ใด

การตรวจสายตาหรือการทดสอบสายตาอาจตรวจพบการสูญเสียการมองเห็นและ anEEG สามารถเปิดเผยแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าที่ผิดปกติซึ่งสามารถบ่งบอกลักษณะของโรคได้

การสแกน ACT หรือ MRI สามารถแยกแยะว่าโรคหลอดเลือดสมองเป็นสาเหตุของอาการได้ การสแกน MRI อาจแสดงลักษณะการเปลี่ยนแปลงของ CJD

แพทย์สามารถทดสอบน้ำไขสันหลังโดยใช้การเจาะรูอัลบาร์หรือที่เรียกว่าการกดไขสันหลังเพื่อหาสาเหตุอื่น ๆ ของภาวะสมองเสื่อม การทดสอบนี้สามารถแสดงให้เห็นว่ามีการติดเชื้อหรือเพิ่มความดันในระบบประสาทส่วนกลาง

หากมีโปรตีน 14-3-3 อยู่ในไขสันหลังและบุคคลนั้นมีอาการทั่วไปอาจบ่งบอกถึง CJD

การตรวจชิ้นเนื้อสมองหลังการตายแสดงให้เห็นว่าเนื้อเยื่อสมองเป็นรูพรุนโดยมีรูเล็ก ๆ ที่กลุ่มเซลล์ประสาทถูกทำลาย

การรักษา

ไม่มีการรักษา CJD และไม่มียาใดสามารถควบคุมหรือชะลอการลุกลามได้ นักวิทยาศาสตร์กำลังมองหาทางเลือกในการรักษาหลายอย่างเพื่อใช้ในอนาคต

ปัจจุบันแพทย์มุ่งหวังที่จะบรรเทาอาการและทำให้ผู้ป่วยสบายที่สุด

ยาเสพติดสามารถช่วยบรรเทาอาการปวดได้ นอกจากนี้ clonazepam และ sodium valproate อาจช่วยบรรเทาการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจเช่นการกระตุกของกล้ามเนื้อ

ในระยะต่อมาผู้ดูแลจะเคลื่อนย้ายผู้ป่วยบ่อยๆเพื่อช่วยป้องกันแผลกดทับ สายสวนจะระบายปัสสาวะของคนและพวกเขาจะได้รับสารอาหารทางหลอดเลือดดำ

การป้องกัน

ในสถานพยาบาลมาตรการป้องกัน ได้แก่ :

• ฆ่าเชื้ออุปกรณ์ทางการแพทย์ทั้งหมด
• ไม่รับบริจาคกระจกตาจากผู้ที่มีความเสี่ยงต่อ CJD

ใครก็ตามที่ดูแลบุคคลที่เป็นโรค CJD ควรปฏิบัติตามหลักเกณฑ์บางประการ ได้แก่ :

• ครอบคลุมบาดแผลเปิดบาดแผลและรอยถลอกบนผิวหนัง
• สวมถุงมือเมื่อต้องจัดการกับเนื้อเยื่อเลือดหรือของเหลว
• สวมชุดหรือเสื้อผ้าที่ใช้แล้วทิ้ง
• ใช้อุปกรณ์ป้องกันใบหน้าอุปกรณ์ป้องกันดวงตาหรือหน้ากากอนามัยเมื่อมีความเสี่ยงต่อการกระเด็นของของเหลวที่ปนเปื้อน
• อุปกรณ์ฆ่าเชื้อที่ใช้กับบุคคลหรือใกล้ตัว
• ใช้ผ้าปูเตียงแบบใช้แล้วทิ้งหรือแช่ผ้าในสารละลายคลอรีนเป็นเวลาอย่างน้อย 1 ชั่วโมง

นักวิทยาศาสตร์ยังคงตรวจสอบว่า CJD มีผลต่อสมองอย่างไรเพื่อพยายามพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

เพื่อหลีกเลี่ยงการแพร่กระจายของ TSE ไปยังมนุษย์ในขณะนี้ประเทศส่วนใหญ่มีข้อ จำกัด รวมถึงแนวทางที่เข้มงวดในการจัดการวัวที่ติดเชื้อ