craniosynostosis คืออะไร?

Craniosynostosis เป็นภาวะที่หายากซึ่งทารกจะพัฒนาหรือเกิดมาพร้อมกับกะโหลกศีรษะที่มีรูปร่างผิดปกติ

เกิดขึ้นเมื่อช่องว่างตามธรรมชาติอย่างน้อยหนึ่งช่องในกะโหลกศีรษะของทารกรวมตัวกันเร็วเกินไปก่อนคลอดหรือหลังคลอด ช่องว่างเหล่านี้เรียกว่าการเย็บกะโหลก

กะโหลกศีรษะของทารกประกอบด้วยกระดูก 7 ชิ้นที่มีช่องว่างหรือรอยเย็บกะโหลกอยู่ระหว่างพวกเขา โดยปกติการเย็บจะไม่เข้ากันหรือหลอมรวมกันจนกว่าเด็กจะอายุประมาณ 2 ขวบ สิ่งนี้ช่วยให้สมองเติบโตและพัฒนาโดยไม่มีแรงกดดันจากกะโหลกศีรษะ

ในสหรัฐอเมริกา craniosynostosis ส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุกๆ 2,500 คน ในกรณีเหล่านี้ส่วนใหญ่กระดูกกะโหลกศีรษะสองชิ้นขึ้นไปจะเข้าร่วมในไม่ช้าหลังคลอดตามข้อมูลของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC)

ประเภท

กระดูกในกะโหลกศีรษะหลอมรวมในลักษณะที่ผิดปกติและอาจทำให้ศีรษะมีรูปร่างผิดปกติ

craniosynostosis มีสี่ประเภทหลักขึ้นอยู่กับว่ากระดูกใดหลอมรวมกันในช่วงต้น สิ่งเหล่านี้สามารถนำไปสู่คุณสมบัติที่แตกต่างกัน

เหล่านี้คือ:

• Synostosis ทัล
• โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
• Synostosis metopic
• lambdoid synostosis

เป็นไปได้ที่จะมีเพียงประเภทเดียวหรือหลายแบบรวมกัน

แต่ละประเภทมีลักษณะแตกต่างกันและอาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง เงื่อนไขที่แตกต่างกันมากกว่า 180 รายการเกี่ยวข้องกับ craniosynostosis บางประเภท นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้เองโดยไม่มีกลุ่มอาการอื่น ๆ ร่วมด้วย

Synostosis Sagittal Synostosis

ในประเภทนี้รอยประสาน - ที่ด้านบนของศีรษะจะหลอมรวมเร็วเกินไป

สิ่งนี้เกิดขึ้นใน 40 ถึง 55 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ศีรษะยาวขึ้น แต่แคบกว่าปกติ มักเกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย

craniosynostosis หลอดเลือด

ประเภทนี้เกิดขึ้นเมื่อรอยเย็บหนึ่งหรือทั้งสองข้างที่เชื่อมต่อส่วนบนของศีรษะกับหูเข้ากันเร็วเกินไป สิ่งเหล่านี้คือการเย็บหลอดเลือดหัวใจ

คิดเป็น 20 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของคดี

คน ๆ นั้นจะมีหน้าผากที่แบนและเบ้าตาอาจสูงกว่าข้างหนึ่ง หากเย็บทั้งสองข้างเข้าด้วยกันจะมีผลต่อใบหน้าทั้งสองข้าง ภาวะนี้มักส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงมากกว่า เป็นประเภทที่พบมากเป็นอันดับสอง

Synostosis Metopic

Metopic synostosis พบได้น้อยกว่า ช่องว่างที่เชื่อมระหว่างรอยประสานกับจมูก ทารกที่มีรูปแบบนี้จะมีหนังศีรษะเป็นรูปสามเหลี่ยม

มีผู้ป่วยประเภทนี้น้อยกว่า 10 เปอร์เซ็นต์

Lambdoid synostosis

ประเภทนี้มีผลต่อการเย็บแบบ lamboid ซึ่งพาดผ่านด้านหลังของศีรษะ ด้านหลังศีรษะจะแบน นี่คือ craniosynostosis ประเภทที่หายากที่สุด

Plagiocephaly: บางครั้งทารกสามารถพัฒนาศีรษะแบนได้หากนอนหงายมากเกินไป สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากกระดูกกะโหลกศีรษะเปลี่ยนไป แต่รอยเย็บกะโหลกไม่หลอมรวมกัน มันแตกต่างจาก craniosynostosis

อาการ

กุมารแพทย์จะตรวจศีรษะของทารกเป็นประจำในกรณีที่มี craniosynostosis

สัญญาณทั่วไปของ craniosynostosis คือ:

• รูปร่างกะโหลกศีรษะบิดเบี้ยว
• ความรู้สึกผิดปกติที่กระหม่อมหรือ“ จุดอ่อน” บนกะโหลกศีรษะของทารก
• การหายตัวไปของกระหม่อมในช่วงต้น
• การเจริญเติบโตของศีรษะช้าลงเมื่อเทียบกับร่างกาย
• สันแข็งขึ้นตามรอยประสานขึ้นอยู่กับชนิดของ craniosynostosis

ทารกแรกเกิดอาจไม่มีอาการหรือสัญญาณ แต่อาการอาจสังเกตเห็นได้ในช่วงเดือนแรกของชีวิต

กุมารแพทย์จะวัดศีรษะของทารกและติดตามการเจริญเติบโตของทารกทุกครั้งในช่วงปีแรกของชีวิต พวกเขาทำเช่นนี้เพื่อให้เห็นสภาพแบบนี้

สาเหตุ

สาเหตุของ craniosynostosis ขึ้นอยู่กับชนิด ภาวะนี้อาจเป็นอาการไม่ปกติหรือเป็นกลุ่มอาการ

ซินโดรมิก craniosynostosis

Syndromic craniosynostosis เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ มันเกิดขึ้นพร้อมกับข้อบกพร่องที่เกิดอื่น ๆ

เมื่อยีนกลายพันธุ์ข้อมูลที่มักจะมีการเปลี่ยนแปลง ด้วยเหตุนี้การทำงานอย่างใดอย่างหนึ่งของร่างกายอาจทำงานไม่ถูกต้อง

ด้วย craniosynostosis อาจมีการเปลี่ยนแปลงของยีนหลายตัว

นักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่าการเปลี่ยนแปลงอาจส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย ได้แก่ :

• นิ้วมือและนิ้วเท้า
• ระบบโครงร่าง
• หัวใจหรืออวัยวะอื่น ๆ

craniosynostosis แบบไม่ใช้ออกซิเจน

ในกรณีนี้ยังไม่ทราบสาเหตุ

คำอธิบายที่เป็นไปได้มีดังนี้

• ความบกพร่องของเซลล์ในรอยเย็บทำให้พวกมันหลอมรวมเร็วเกินไป
• ทารกในครรภ์จะถือว่าตำแหน่งในครรภ์ทำให้เกิดแรงกดที่ศีรษะและดันแผ่นกระดูกในกะโหลกศีรษะเข้าหากัน

ปัจจัยเสี่ยง

การใช้วิธีการรักษาบางอย่างในระหว่างตั้งครรภ์อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาในทารก

การศึกษาที่ตีพิมพ์ในปี 2010 ชี้ให้เห็นว่าการรับประทานกรด valproic เช่น Depakote สำหรับโรคลมชักในระหว่างตั้งครรภ์อาจเพิ่มโอกาสที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับ craniosynostosis

สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) เตือนถึงความเสี่ยงนี้ในข้อมูลผู้ป่วยสำหรับ Depakote

จากข้อมูลของ CDC การวิจัยล่าสุดยังชี้ให้เห็นว่ามีความเสี่ยงสูงกว่าสำหรับทารกที่มารดา:

• มีโรคไทรอยด์หรือการรักษาโรคต่อมไทรอยด์ในระหว่างตั้งครรภ์
• ใช้ยารักษาภาวะเจริญพันธุ์ - โคลมิฟีนซิเตรต - ก่อนตั้งครรภ์หรือระหว่างตั้งครรภ์ช่วงแรก

การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัย craniosynostosis โดยปกติแล้วกุมารแพทย์จะตรวจดูและวัดศีรษะของทารกและคลำหาสันในรอยเย็บรอบ ๆ กะโหลกศีรษะ

การทดสอบเพิ่มเติมสามารถยืนยันการวินิจฉัยโดยละเอียดได้

การทดสอบภาพเช่นการสแกน CT และรังสีเอกซ์สามารถแสดงให้เห็นว่ารอยเย็บใดหลอมรวมกันได้ นี่เป็นสิ่งสำคัญหากมีแนวโน้มการผ่าตัด

เนื่องจากอาจมีปัจจัยทางพันธุกรรมแพทย์จึงอาจนำตัวอย่างเลือดของทารกไปตรวจทางพันธุกรรม

การรักษา

การรักษาหลักสำหรับ craniosynostosis คือการผ่าตัดโดยปกติภายในปีแรกของชีวิต

การผ่าตัดสามารถช่วยให้กะโหลกศีรษะพัฒนาได้ตามปกติและเปิดโอกาสให้สมองได้พัฒนา

หากไม่ต้องผ่าตัดรูปร่างอาจผิดปกติมากขึ้นและอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้

ศัลยแพทย์ตกแต่งใบหน้าและศัลยแพทย์ระบบประสาทจะทำงานร่วมกันในขั้นตอนนี้

การผ่าตัดธรรมดา

ศัลยแพทย์ตกแต่งใบหน้ามีความเชี่ยวชาญในการผ่าตัดศีรษะและใบหน้าและการผ่าตัดขากรรไกร ศัลยแพทย์ระบบประสาทเชี่ยวชาญด้านสมองและระบบประสาท

แพทย์จะใช้ยาชาทั่วไปและทารกจะไม่รู้สึกเจ็บปวดใด ๆ

ศัลยแพทย์ระบบประสาทจะทำการผ่าที่ด้านบนของหนังศีรษะของทารกและกำจัดส่วนของกะโหลกศีรษะที่ผิดรูปร่างออกไป

จากนั้นศัลยแพทย์ตกแต่งใบหน้าจะทำการปรับเปลี่ยนส่วนต่างๆของกะโหลกศีรษะและวางกลับเข้าไปในศีรษะ จากนั้นพวกเขาก็เย็บช่องเปิดโดยใช้การเย็บที่ไม่สามารถละลายได้

กระบวนการนี้อาจใช้เวลาหลายชั่วโมงและเด็กจะอยู่ในโรงพยาบาลสองสามวันหลังการผ่าตัด ใบหน้ามีแนวโน้มที่จะบวม แต่ไม่จำเป็นต้องกังวล

บางครั้งเด็กจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพิ่มเติมเพื่อปรับรูปหน้าหรือถ้า craniosynostosis ปรากฏขึ้นอีกครั้ง

หลังจากขั้นตอนนี้ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจะตรวจสอบพัฒนาการของกะโหลกศีรษะของเด็ก

การผ่าตัดส่องกล้อง

สิ่งนี้รุกรานน้อยกว่า แพทย์ทำแผลเล็ก ๆ สองแผลที่หนังศีรษะและตัดเย็บโดยใช้กล้องเอนโดสโคป นี่คือท่อแบบยืดหยุ่นที่ศัลยแพทย์สามารถใช้เพื่อดูภายในของร่างกายในระหว่างการผ่าตัดรูกุญแจ

การผ่าตัดประเภทนี้ทำได้เร็วกว่าและมีเลือดออกและบวมน้อยกว่า แต่จะเหมาะสมในบางกรณีเท่านั้นขึ้นอยู่กับตำแหน่งของรอยประสาน

การผ่าตัดส่องกล้องเหมาะก่อนอายุ 3 เดือนในช่วงที่กระดูกยังนิ่ม

หลังการผ่าตัดเด็กอาจต้องสวมหมวกนิรภัยเพื่อช่วยให้ศีรษะเติบโตเป็นรูปร่างที่เหมาะสม

ภาวะแทรกซ้อน

หากไม่ได้รับการรักษาอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้

กะโหลกศีรษะจะยังคงเติบโตอย่างผิดปกติและอาจส่งผลต่อการทำงานอื่น ๆ อาจมีการสูญเสียการมองเห็นในด้านใดด้านหนึ่งเช่น

หาก craniosynostosis ไม่รุนแรงคนอาจไม่สังเกตเห็นจนกว่าจะถึงระยะต่อมา สิ่งนี้อาจทำให้เกิดความกดดันที่จะสร้างขึ้นในสมองซึ่งเรียกว่าความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นเมื่ออายุได้ 8 ปี

อาการของความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น ได้แก่ :

• การมองเห็นไม่ชัดหรือสองครั้ง
• งานโรงเรียนคุณภาพต่ำ
• ปวดหัวอย่างต่อเนื่อง

อาการเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องหมายความว่ามีความดันในกะโหลกศีรษะ แต่สิ่งสำคัญคือต้องขอความช่วยเหลือจากแพทย์หากเกิดอาการเหล่านี้

หากไม่ได้รับการรักษาความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปเช่นสมองถูกทำลายตาบอดและชัก

Outlook

อาการของ craniosynostosis มีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง

CDC ทราบว่าด้วยการรักษาที่เหมาะสมเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค craniosynostosis จะใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาไม่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง

อย่างไรก็ตามการสนับสนุนเพิ่มเติมอาจจำเป็นสำหรับผู้ที่:

• มีอาการหรือการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อพัฒนาการของสมอง
• มีศีรษะที่มีรูปร่างผิดปกติแม้ว่าจะได้รับการผ่าตัดแล้วก็ตามเนื่องจากอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับความนับถือตนเองได้

การแทรกแซงในช่วงต้นเป็นสิ่งสำคัญและนี่เป็นเหตุผลหนึ่งที่ทำให้การเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำในช่วงปฐมวัยเป็นสิ่งสำคัญ