พาหะของโรคซิสติกไฟโบรซิส: สิ่งที่ควรรู้
คนที่เป็นพาหะของโรคซิสติกไฟโบรซิสจะมียีนหนึ่งสำเนาสำหรับภาวะนี้ คนเราต้องมียีนสองชุดจึงจะมีพังผืดเรื้อรัง
หากผู้ให้บริการ cystic fibrosis (CF) มีบุตรกับผู้ให้บริการ CF รายอื่นมีโอกาสที่เด็กอาจเป็นพาหะหรืออาจเป็นโรค
การวิจัยชี้ให้เห็นว่าผู้คนจำนวนมากถึง 10 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาเป็นผู้ให้บริการ CF การทดสอบสามารถช่วยให้แต่ละคนค้นพบว่าพวกเขาอยู่ในกลุ่มคนเหล่านี้หรือไม่
อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้ให้บริการ cystic fibrosis
สัญญาณบ่งบอกว่าคุณอาจเป็นพาหะ
ผู้ให้บริการ CF ไม่พบอาการใด ๆ เป็นผลให้คนส่วนใหญ่ที่เป็นพาหะยังคงไม่รู้ว่าพวกเขามียีน CF
บุคคลอาจพบสิ่งนี้ก็ต่อเมื่อได้รับผลบวกจากการทดสอบผู้ให้บริการหรือมีบุตรที่เป็นโรค CF
หากบุคคลที่เป็นโรค CF มีบุตรที่เป็นพาหะของโรค CF เด็กจะมี CF หรือเป็นพาหะของโรค
ผู้ที่เป็นโรค CF อาจมีอาการและอาการแสดงดังต่อไปนี้:
- การติดเชื้อในปอดเรื้อรัง
- ไอถาวร
- ไซนัสอักเสบเรื้อรังหรือบ่อย
- ปัญหาเกี่ยวกับการย่อยอาหาร ได้แก่ อุจจาระขนาดใหญ่ไขมันและท้องผูก
- นิ่ว
- ติ่งเนื้อจมูกซึ่งเป็นการเจริญเติบโตของเนื้อในจมูก
- ผิวรสเค็ม
- การเจริญเติบโตไม่ดี
- การขาดสารอาหาร
- โรคเบาหวาน
- โรคตับ
อาการของ CF แตกต่างกันไปตามประเภทและความรุนแรง การกลายพันธุ์ของยีน CF ทำให้เกิดอาการรุนแรงกว่าอาการอื่น ๆ จนถึงปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบการกลายพันธุ์มากกว่า 1,700 รายการที่อาจทำให้เกิด CF
การทดสอบ
ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค CF อาจต้องการรับการทดสอบ CF carrier ก่อนเริ่มสร้างครอบครัว
American College of Obstetricians and Gynecologists แนะนำให้แพทย์เสนอการตรวจคัดกรองผู้ให้บริการแก่ผู้หญิงที่กำลังตั้งครรภ์หรือกำลังจะตั้งครรภ์
ก่อนตั้งครรภ์
บ่อยครั้งแพทย์จะเสนอการทดสอบให้กับผู้หญิงที่ต้องการตั้งครรภ์ก่อน ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดอย่างง่าย
ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของการตรวจเลือดที่แพทย์สั่งนอกจากนี้ยังอาจทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ
ประเภทและจำนวนเงื่อนไขที่บุคคลต้องการตรวจจะเป็นตัวกำหนดค่าใช้จ่ายในการตรวจทางพันธุกรรมซึ่งอาจแตกต่างกันไปมาก โดยปกติแพทย์สามารถให้คำแนะนำผู้คนเกี่ยวกับทางเลือกและค่าใช้จ่ายของแต่ละคนได้
หากผู้หญิงได้รับผลการทดสอบผู้ให้บริการที่เป็นลบไม่น่าเป็นไปได้ที่เธอจะมีลูกที่เป็นโรค CF อย่างไรก็ตามยังคงมีความเป็นไปได้เนื่องจากการทดสอบไม่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน CF ที่เป็นไปได้ทั้งหมดโดยเฉพาะอย่างยิ่งยีนที่หายากกว่า
หากผู้หญิงได้รับผลบวกแสดงว่าเธอเกือบจะเป็นพาหะของยีน CF ผลลัพธ์ที่เป็นบวกมีความแม่นยำมากกว่า 99% ในกรณีนี้คู่ของเธออาจต้องการขอการทดสอบเพื่อตรวจสอบว่าพวกเขาเป็นผู้ขนส่งด้วยหรือไม่
หากสมาชิกทั้งคู่เป็นพาหะพวกเขาอาจพิจารณาพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะตั้งครรภ์เพื่อหารือเกี่ยวกับทางเลือกของพวกเขา
ในระหว่างตั้งครรภ์
ในระหว่างตั้งครรภ์แพทย์อาจทดสอบทั้งคู่ร่วมกันเนื่องจากข้อ จำกัด ด้านเวลา หากพ่อและแม่ทั้งสองเป็นพาหะของ CF พวกเขาอาจต้องการพิจารณาการทดสอบก่อนคลอดเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์ได้รับยีนที่บกพร่องมาสองสำเนาหรือไม่
การทดสอบก่อนคลอดสามารถระบุได้ว่าเด็กมี CF หรือไม่ แต่ไม่สามารถทำนายความรุนแรงของอาการได้ การทดสอบ CF ก่อนคลอด ได้แก่ :
- การเจาะน้ำคร่ำ ระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์แพทย์สามารถนำตัวอย่างน้ำคร่ำออกและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์
- การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรก แพทย์สามารถทำ CVS ได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์
ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลและสนับสนุนคู่สามีภรรยาที่พบว่าเด็กในครรภ์ของพวกเขาได้รับการทดสอบในเชิงบวกสำหรับ CF
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดใน 50 รัฐของสหรัฐอเมริกาขณะนี้ตรวจหา CF การทดสอบเหล่านี้สามารถระบุได้ว่าทารกมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค CF หรือไม่หรือบางครั้งอาจเป็นพาหะนำโรค CF
คัดกรองสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ
หากผู้ปกครองมีบุตรที่เป็นโรค CF หรือเด็กที่เป็นพาหะของโรค CF เด็กคนอื่น ๆ ทุกคนควรได้รับการตรวจคัดกรองแม้ว่าพวกเขาจะไม่มีอาการก็ตาม
เด็กเหล่านี้และญาติทางสายเลือดอื่น ๆ มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน CF
ความชุก
CF เป็นโรคที่พบได้บ่อยซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 30,000 คนในสหรัฐอเมริกาและอีก 10 ล้านคนเป็นผู้ให้บริการ CF
ความเป็นไปได้ที่จะมียีน CF ผิดพลาดแตกต่างกันไปตามเชื้อชาติ:
- ชาวยุโรปผิวขาวและชาวยิวอาชเคนาซี - 1 ใน 29 คน
- ชาวอเมริกันเชื้อสายสเปน - 1 ใน 46
- แอฟริกันอเมริกัน - 1 ใน 61
- ชาวอเมริกันเชื้อสายเอเชีย - 1 ใน 90
ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค CF มีโอกาสสูงที่จะเป็นพาหะ หากพ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้บริการ CF ลูก ๆ ของพวกเขาจะมี:
- มีโอกาส 25% ที่จะมี CF
- มีโอกาส 50% ในการเป็นพาหะ
- โอกาส 25% ที่จะไม่มี CF และไม่เป็นพาหะ
เด็กที่มีพ่อแม่เดียวกันทุกคนมีโอกาสที่เท่าเทียมกันในการสืบทอดการกลายพันธุ์ของ CF ไม่ว่าพี่น้องของพวกเขาจะเป็นพาหะของ CF หรือมีอาการ CF
หากผู้ให้บริการมีบุตรกับคนที่เป็นโรค CF เด็กจะมี CF หรือเป็นผู้ให้บริการ CF
สรุป
ผู้ที่วางแผนจะมีบุตรอาจต้องการปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองผู้ให้บริการ CF โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขามีญาติเป็นโรค CF
เป็นไปได้ที่จะได้รับการตรวจคัดกรองก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ ทารกทุกคนที่เกิดในสหรัฐอเมริกาจะได้รับการตรวจคัดกรอง CF ตั้งแต่แรกเกิด
นอกจากนี้ยังอาจเป็นประโยชน์ในการหารือเกี่ยวกับการทดสอบเหล่านี้กับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจว่าผลลัพธ์อาจมีผลต่อแต่ละคนคู่สามีภรรยาและลูก ๆ ของพวกเขาอย่างไร
