โรคหายากพบบ่อยกว่าที่เราคิด

โรคที่หายากเป็นเพราะธรรมชาติที่คลุมเครือและไม่เป็นที่รู้จักซึ่งตกลงมาจากรอยแตกเมื่อพูดถึงงบประมาณการวิจัยและการพัฒนาการรักษา แต่ตอนนี้การศึกษาพบว่าพวกมันเป็นเรื่องธรรมดามากกว่าที่เราคิด

การวิจัยใหม่แสดงให้เห็นว่าโรคหายากไม่ใช่เรื่องยาก

สหรัฐอเมริกาจัดประเภทโรคที่หายากเป็นโรคหนึ่งที่มีผลต่อผู้คนน้อยกว่า 200,000 คน อย่างไรก็ตามโรคหายากในสหรัฐฯส่งผลกระทบต่อผู้คน 25–30 ล้านคน

แม้ว่าโรคจะหายาก แต่ตัวเลขที่สำคัญนี้ชี้ให้เห็นว่ามีคนจำนวนมากที่อาศัยอยู่กับโรคที่ได้รับความสนใจเพียงเล็กน้อยเนื่องจากความผิดปกติของพวกเขา

จนกระทั่งการศึกษาล่าสุดนักวิทยาศาสตร์ยังไม่มีแนวคิดที่แท้จริงเกี่ยวกับความชุกของโรคหายากทั่วโลก

การศึกษาบางส่วนเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรคหายากแทบไม่ได้ดูที่ทะเบียนประชากรทำให้ยากที่จะระบุความชุกด้วยความแม่นยำ

เช่นเดียวกับในสหรัฐอเมริกาประเทศส่วนใหญ่ไม่ได้ติดตามโรคที่หายาก ในความเป็นจริงเอกสารเหล่านี้มีน้อยมากแม้ว่าจะได้รับการวินิจฉัยแล้วก็ตาม ทำให้ยากที่จะหาจำนวนโรคที่หายากหรือจำนวนคนที่อาศัยอยู่ร่วมกับพวกเขา

ขณะนี้การวิเคราะห์ฐานข้อมูลเด็กกำพร้าซึ่งเป็นบันทึกที่ครอบคลุมเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรคหายากบ่งชี้ว่ามีผู้คนกว่า 300 ล้านคนทั่วโลกกำลังเป็นโรคหายาก

การวิเคราะห์จะปรากฏในไฟล์ วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์แห่งยุโรป.

"การประมาณค่าความเป็นจริงที่ต่ำ"

“ ในความเป็นไปได้ทั้งหมดข้อมูลของเราแสดงถึงความเป็นจริงโดยประมาณต่ำ โรคหายากส่วนใหญ่ไม่สามารถตรวจสอบย้อนกลับได้ในระบบการดูแลสุขภาพและในหลาย ๆ ประเทศไม่มีการลงทะเบียนระดับชาติ” Ana Rath ผู้อำนวยการ Inserm US14 ในปารีสประเทศฝรั่งเศสกล่าว

สถาบันวิจัยสุขภาพและการแพทย์แห่งชาติ (INSERM) ในฝรั่งเศสก่อตั้งเด็กกำพร้าในปี 1997 เพื่อพัฒนาความรู้เกี่ยวกับโรคหายากและเพิ่มความตระหนักการวินิจฉัยและการรักษาผู้คนที่อาศัยอยู่กับพวกเขา

ปัจจุบันสมาคมจาก 40 ประเทศร่วมมือกันรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับโรคหายากทำให้เป็นแหล่งข้อมูลที่ครอบคลุมที่สุดในหัวข้อนี้

นักวิจัยหวังว่าการเน้นย้ำจำนวนบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายากและแสดงให้เห็นว่าโรคหายากนั้น“ ไม่ได้หายาก” นโยบายด้านสาธารณสุขในระดับประเทศและระดับโลกจะเริ่มช่วยแก้ปัญหานี้ได้

“ เนื่องจากไม่ค่อยมีใครรู้เรื่องโรคหายากเราจึงอาจได้รับการอภัยเพราะคิดว่า [คนที่อยู่ร่วมกับพวกเขา] นั้นผอมโซ "รา ธ กล่าว “ แต่เมื่อนำมารวมกันก็แสดงถึงประชากรส่วนใหญ่”

จากข้อมูลของศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) อาจมีโรคหายากมากถึง 7,000 ชนิด ผู้เชี่ยวชาญมักอ้างถึงโรคเหล่านี้ว่าเป็นโรคเด็กกำพร้าเนื่องจาก บริษัท ยามักละเลยพวกเขาโดยการยกเว้นพวกเขาจากงบประมาณการวิจัยยาและการพัฒนาการรักษาของพวกเขา

ด้วยเหตุนี้พระราชบัญญัติยาเด็กกำพร้าซึ่งผ่านในสหรัฐอเมริกาในปี 2526 จึงเสนอให้ บริษัท ยามีแรงจูงใจทางการเงินในการพัฒนายาสำหรับโรคที่หายากเช่น polycythemia vera, Marfan syndrome และ systemic sclerosis

อย่างไรก็ตามยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับโรคที่หายากส่วนใหญ่

นักวิทยาศาสตร์หลายคนมีความกังวลอย่างมากเกี่ยวกับผลกระทบที่โรคหายากเหล่านี้มีต่อผู้ที่อาศัยอยู่กับพวกเขาและครอบครัวของพวกเขาทั่วโลก

4% ของประชากรเป็นโรคที่หายาก

นักวิจัยไม่ได้รวมมะเร็งบางชนิดหรือภาวะที่หายากอื่น ๆ ที่เกิดจากการติดเชื้อหรือพิษในการตรวจสอบ อย่างไรก็ตามพวกเขาได้วิเคราะห์โรคหายาก 3,585 ชนิดเพื่อหาว่ามีคนจำนวนมากทั่วโลกที่เป็นโรคนี้ในเวลาเดียวกัน ผลการวิจัยพบว่าประชากร 3.5–5.9% ของโลกมีภาวะเหล่านี้ในช่วงเวลาใดเวลาหนึ่ง

การศึกษายังพบว่า 80% ของผู้ที่เป็นโรคหายากมีเพียง 149 โรคเท่านั้น

นอกจากนี้ 71.9% ของโรคในเด็กกำพร้ามีสาเหตุทางพันธุกรรมและ 69.9% เริ่มในวัยเด็ก

การวิจัยสรุปว่าโรคหายากไม่ได้หายากมากนัก

ในบทคัดย่อการศึกษาผู้เขียนอ้างถึงโรคที่หายากว่าเป็น "ความสำคัญด้านสาธารณสุขที่เกิดขึ้นใหม่ทั่วโลก"

นักวิจัยเรียกร้องให้ผลการวิจัยชี้ให้เห็นถึงลำดับความสำคัญของการวิจัยเน้นถึงผลกระทบทางสังคมของเงื่อนไขเหล่านี้และเน้นย้ำถึงความจำเป็นในนโยบายด้านสาธารณสุขที่ครอบคลุมทั้งในระดับประเทศและระดับโลก

เป้าหมายต่อไปคือการตรวจสอบโรคเหล่านั้นที่ไม่รวมอยู่ในการศึกษาและสร้างความรู้เกี่ยวกับโรคหายากเพื่อให้แน่ใจว่าประชาชนได้รับการดูแลที่ดีขึ้น

“ การทำให้ผู้ป่วยมองเห็นได้ภายในระบบการดูแลสุขภาพของตนโดยการใช้วิธีการบันทึกการวินิจฉัยที่แม่นยำจะทำให้ในอนาคตไม่เพียง แต่ทบทวนการประมาณค่าของเราเท่านั้น แต่ยังช่วยปรับปรุงการปรับตัวของนโยบายการสนับสนุนและการชำระเงินคืนได้มากขึ้นด้วย”

อานาไทยรัฐ

ในสหรัฐอเมริกาสำนักงานพัฒนาผลิตภัณฑ์เด็กกำพร้า (OOPD) ดำเนินโครงการเพื่อจูงใจ บริษัท ยาให้พัฒนาการรักษาโรคหายาก 10 ปีระหว่างปี 1973 ถึง 1983 มีการอนุมัติการรักษาเพียง 10 วิธีสำหรับโรคหายาก แต่ตั้งแต่นั้นมา OOPD ได้ดูแลการพัฒนายาและผลิตภัณฑ์มากกว่า 400 รายการ