ทุกสิ่งที่คุณต้องการรู้เกี่ยวกับโรคเผือก

Albinism หมายถึงช่วงของความผิดปกติที่เป็นผลมาจากการลดลงหรือไม่มีของเม็ดสีเมลานิน สิ่งเหล่านี้มีความรุนแรงแตกต่างกันไปและมักก่อให้เกิดปัญหาผิวขาวผมสีอ่อนและปัญหาการมองเห็น

เงื่อนไขนี้สามารถส่งผลกระทบต่อทุกคน แต่ความชุกจะแตกต่างกันไปตามภูมิภาค

ในอนุภูมิภาคซาฮาราแอฟริกาโรคเผือกส่งผลกระทบต่อคนหนึ่งในทุกๆ 5,000 ถึง 15,000 คน ในบางกลุ่มมีอัตราสูงถึง 1 ใน 1,000 ถึง 5,000 ในยุโรปและสหรัฐอเมริกามีค่าใกล้เคียงกับ 1 ใน 17,000 ถึง 20,000 คน

Albinism มีผลต่อการมีเพศสัมพันธ์อย่างเท่าเทียมกันและกลุ่มชาติพันธุ์ทั้งหมดมีความอ่อนไหว

ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับโรคเผือก

นี่คือประเด็นสำคัญบางประการเกี่ยวกับภาวะเผือก รายละเอียดเพิ่มเติมและข้อมูลสนับสนุนอยู่ในบทความหลัก

• ไม่มีการรักษาโรคเผือก แต่อาการบางอย่างสามารถรักษาได้
• Albinism เป็นภาวะทางพันธุกรรม
• โดยพื้นฐานแล้วภาวะผิวเผือกมีผลต่อผมตาผิวหนังและการมองเห็น
• สาเหตุส่วนใหญ่ของภาวะเผือกคือการหยุดชะงักในการทำงานของเอนไซม์ไทโรซิเนส
• ประมาณ 1 ใน 70 คนมียีนที่เกี่ยวข้องกับโรคเผือก

เผือกคืออะไร?

ในภาวะเผือกการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอาจทำให้คนเรามีผมและผิวหนังสีอ่อน

Albinism เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีอัตราการผลิตเมลานินต่ำกว่ามาก

เมลานินเป็นเม็ดสีที่รับผิดชอบต่อสีของผิวหนังผมและดวงตา

คนที่เป็นโรคเผือกมักจะมีผิวและผมสีอ่อนกว่าสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวหรือกลุ่มชาติพันธุ์ ปัญหาการมองเห็นเป็นเรื่องปกติ

โดยปกติเมลานินจะปกป้องผิวจากการทำลายของรังสียูวี (อัลตราไวโอเลต) ดังนั้นคนที่เป็นโรคเผือกจึงมีความไวต่อแสงแดดมากกว่า มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งผิวหนัง

อาการ

อาการเบื้องต้นของโรคเผือกอาจส่งผลต่อผิวหนังผมสีตาและการมองเห็น

ผิวหนัง

สัญญาณที่ชัดเจนที่สุดคือสีผิวที่จางลง แต่สีผิวไม่ได้แตกต่างกันมากนัก

ในบางคนระดับของเมลานินจะเพิ่มขึ้นอย่างช้าๆเมื่อเวลาผ่านไปทำให้สีผิวเข้มขึ้นตามอายุ

ผิวหนังมีแนวโน้มที่จะไหม้ได้ง่ายในแสงแดด มักจะไม่เป็นสีแทน

หลังจากสัมผัสกับแสงแดดบางคนที่เป็นโรคเผือกอาจมีอาการ:

• กระ
• ไฝมักเป็นสีชมพูเนื่องจากปริมาณเม็ดสีที่ลดลง
• เลนติจิน (lentigines) จุดคล้ายกระขนาดใหญ่

นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งผิวหนัง ผู้ที่มีภาวะเผือกควรใช้ครีมป้องกันแสงแดดที่มีค่า SPF 30 ขึ้นไปและรายงานไฝใหม่หรือการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังอื่น ๆ ให้แพทย์ทราบ

ผม

ซึ่งอาจมีตั้งแต่สีขาวไปจนถึงสีน้ำตาล คนที่มีเชื้อสายแอฟริกันหรือเอเชียมักจะมีผมสีเหลืองน้ำตาลหรือแดง

สีผมของพวกเขาอาจค่อยๆเข้มขึ้นตามแต่ละช่วงวัย

สีตา

สิ่งนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้ตามอายุและแตกต่างกันไปจากสีฟ้าอ่อนจนถึงสีน้ำตาล

ระดับเมลานินที่ต่ำในม่านตาหมายความว่าดวงตาอาจโปร่งแสงเล็กน้อยและในบางแสงอาจมีสีแดงหรือชมพูเมื่อแสงสะท้อนออกจากเรตินาที่ด้านหลังของดวงตา

การขาดเม็ดสีทำให้ม่านตาไม่สามารถปิดกั้นแสงแดดได้เต็มที่ ส่งผลให้เกิดความไวต่อแสงหรือที่เรียกว่าไวแสง

วิสัยทัศน์

Albinism มีผลต่อการมองเห็นเสมอ การเปลี่ยนแปลงการทำงานของดวงตาอาจรวมถึง:

• Nystagmus: ดวงตาเคลื่อนไหวไปมาอย่างรวดเร็วและไม่สามารถควบคุมได้
• ตาเหล่: ตาไม่ทำงานพร้อมเพรียงกัน
• Amblyopia: เรียกอีกอย่างว่า“ ตาขี้เกียจ”
• สายตาสั้นหรือ hypermetropia: บุคคลนั้นอาจมีสายตาสั้นมากหรือสายตายาว
• กลัวแสง: ดวงตามีความไวต่อแสงเป็นพิเศษ
• hypoplasia เส้นประสาทตา: ความบกพร่องทางสายตาอาจเป็นผลมาจากเส้นประสาทตาที่ไม่ได้รับการพัฒนา
• เส้นประสาทตาผิดทิศทาง: สัญญาณประสาทจากเรตินาไปยังสมองเป็นไปตามเส้นทางเส้นประสาทที่ผิดปกติ
• สายตาเอียง: ความไม่ยืดหยุ่นที่ผิดปกติของพื้นผิวด้านหน้าของดวงตาหรือเลนส์ส่งผลให้มองเห็นภาพซ้อน

กลยุทธ์ที่อาจช่วยได้ ได้แก่ :

• การติดเลนส์ยืดไสลด์พิเศษที่ติดกับแว่นตา
• ใช้หน้าจอคอมพิวเตอร์ขนาดใหญ่หรือวัสดุพิมพ์ที่มีคอนทราสต์สูง
• การติดตั้งซอฟต์แวร์ที่แปลงข้อความเป็นคำพูด
• ใช้ลูกบอลที่มีสีสันสดใสเมื่อเล่นเกม

ปัญหาการมองเห็นที่เกี่ยวข้องกับภาวะเผือกมักจะเลวร้ายที่สุดในทารกแรกเกิด แต่จะดีขึ้นอย่างรวดเร็วในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามปัญหาเกี่ยวกับสุขภาพตายังคงมีอยู่

สาเหตุ

ครอบครัวที่เป็นโรคเผือกขอทานในอินเดีย

Albinism เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งในหลายยีน

หนึ่งใน 70 คนคิดว่ามียีนสำหรับคนเผือก

ยีนที่เป็นปัญหามีหน้าที่ในการผลิตเมลานินโดยเซลล์เมลาโนไซต์ในผิวหนังและดวงตาในด้านต่างๆ

โดยทั่วไปการกลายพันธุ์จะรบกวนการทำงานของเอนไซม์ไทโรซิเนส (tyrosine 3-monooxygenase)

เอนไซม์นี้สังเคราะห์เมลานินจากกรดอะมิโนไทโรซีน

ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์การผลิตเมลานินอาจชะลอตัวหรือหยุดลงโดยสิ้นเชิง

ไม่ว่าจะรบกวนการสร้างเมลานินมากแค่ไหนก็มักจะมีปัญหากับระบบการมองเห็น เนื่องจากเมลานินมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของจอประสาทตาและทางเดินของเส้นประสาทตาจากตาไปยังสมอง

ประเภท

Albinism แบ่งออกเป็นกลุ่มย่อยหลายกลุ่มขึ้นอยู่กับยีนเฉพาะที่ได้รับผลกระทบ

Oculocutaneous albinism (OCA): เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน 1 ใน 4 ยีน OCA ยังแบ่งออกเป็นเจ็ดประเภทขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์

หน่วยงานย่อยเหล่านี้ ได้แก่ :

• OCA ประเภทที่ 1: บุคคลมักจะมีผิวขาวผมขาวและตาสีฟ้า เมื่ออายุมากขึ้นผิวหนังและผมของบางคนอาจมีสีเข้มขึ้น
• OCA ประเภทที่ 2: รุนแรงน้อยกว่าประเภทที่ 1 ซึ่งมักเกิดขึ้นในชาวแอฟริกันแถบทะเลทรายซาฮาราชาวแอฟริกัน - อเมริกันและชนพื้นเมืองอเมริกัน
• OCA ประเภทที่ 3: ปัญหาการมองเห็นมักจะรุนแรงกว่าในประเภทอื่น ๆ สิ่งนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อชาวแอฟริกาใต้ผิวดำ
• OCA ประเภท 4: พบมากที่สุดในประชากรเอเชียตะวันออก ดูเหมือนกับแบบที่ 2

X-linked ocular albinism: เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนของโครโมโซม X X-linked ocular albinism มีผลต่อเพศชายเป็นหลัก มีปัญหาด้านการมองเห็น แต่ตาผมและสีผิวโดยทั่วไปอยู่ในเกณฑ์ปกติ

Hermansky-Pudlak syndrome: ตัวแปรที่หายากนี้พบได้บ่อยในเปอร์โตริโก อาการจะคล้ายกับโรคเผือกทางผิวหนัง แต่เป็นโรคเกี่ยวกับลำไส้หัวใจไตและปอดหรือโรคเลือดออกเช่นโรคฮีโมฟีเลียและมีแนวโน้มมากขึ้นเช่นกัน

กลุ่มอาการของ Chediak-Higashi: นี่เป็นรูปแบบของโรคเผือกที่หาได้ยากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CHS1 / LYSTอาการจะคล้ายกับโรคเผือกทางผิวหนัง แต่ผมอาจมีสีเงินและผิวหนังอาจมีสีเทาเล็กน้อย อาจมีข้อบกพร่องในเม็ดเลือดขาวทำให้การติดเชื้อพบได้บ่อยขึ้น

ในขณะที่การวิจัยยังคงดำเนินต่อไปอาจมีการค้นพบการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นซึ่งช่วยให้เราเข้าใจสาเหตุพื้นฐานของการเป็นโรคเผือกในรายละเอียดมากขึ้น

มรดก

โรคเผือกส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดมาในรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ข้อยกเว้นคือ X-linked ocular albinism สิ่งนี้ถูกส่งต่อในรูปแบบการสืบทอดที่เชื่อมโยงกับ X

มรดกถอยอัตโนมัติ

Sadhu อินเดียศักดิ์สิทธิ์กับเผือก

ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติบุคคลจะต้องได้รับสำเนายีนที่ผิดพลาดจากแม่และพ่อเพื่อพัฒนาภาวะเผือก

พ่อแม่ที่มียีนมักไม่แสดงอาการ

หากพ่อแม่ทั้งสองมียีน แต่ไม่มีอาการมีโอกาส 1 ใน 4 ที่ลูกของพวกเขาจะมีภาวะเผือก

มีโอกาส 1 ใน 2 ที่ลูกหลานจะกลายเป็นพาหะ

พวกเขาจะมียีน แต่ไม่มีอาการใด ๆ

ประมาณ 1 ใน 70 คนมียีนที่เกี่ยวข้องกับโรคเผือก แต่ไม่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์

มรดกที่เชื่อมโยงกับ X

ภาวะถดถอยที่เชื่อมโยงกับ X ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเพศชาย

เนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวหากยีนตัวหนึ่งเสียหายอีกยีนหนึ่งมักจะสร้างความขาดแคลนได้

ตัวเมียยังคงสามารถดำเนินและส่งต่อยีนได้

อย่างไรก็ตามผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ของเผือกในโครโมโซม X เอกพจน์จะทำให้เกิดเงื่อนไข

หากแม่มีการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับ X ลูกสาวแต่ละคนจะมีโอกาส 1 ใน 2 ในการเป็นพาหะและลูกชายแต่ละคนจะมีโอกาส 1 ใน 2 ในการเป็นโรคเผือก

การวินิจฉัย

กระบวนการวินิจฉัยโรคเผือกส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับ:

• การตรวจร่างกาย
• การอภิปรายเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของสีผิวและเส้นขน
• การตรวจตาโดยผู้เชี่ยวชาญ (จักษุแพทย์)
• เปรียบเทียบสีของแต่ละบุคคลกับของสมาชิกในครอบครัว

โรคอื่น ๆ อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีได้เช่นกัน แต่จะไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็น หากมีการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีและการมองเห็นเปลี่ยนแปลงแสดงว่ามีอาการเผือกอย่างมากที่จะเป็นสาเหตุ

วิธีที่น่าเชื่อถือที่สุดในการวินิจฉัยภาวะเผือกคือการทดสอบทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคเผือกไม่จำเป็นเสมอไป

การรักษา

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีการรักษาให้หายขาด

การรักษามุ่งเน้นไปที่การลดอาการและเฝ้าดูการเปลี่ยนแปลง

การดูแลปัญหาดวงตาอย่างถูกวิธีเป็นสิ่งสำคัญ

ซึ่งรวมถึง:

• แว่นตาตามใบสั่งแพทย์
• แว่นตาดำเพื่อป้องกันดวงตาจากแสงแดด
• การตรวจตาเป็นประจำ

ผู้คนควรระวังการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและใช้ครีมกันแดดเพื่อป้องกัน

การผ่าตัดกล้ามเนื้อออปติคอลบางครั้งสามารถลดอาการ“ สั่น” ในอาตาได้

ขั้นตอนในการลดอาการตาเหล่ให้น้อยที่สุดสามารถทำให้สังเกตเห็นได้น้อยลง แต่การผ่าตัดจะไม่ช่วยให้การมองเห็นดีขึ้น ระดับความสำเร็จในการลดอาการแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

Albinism ไม่แย่ลงตามอายุ เด็กที่มีภาวะผิวเผือกสามารถเติบโตและได้รับการศึกษาและการจ้างงานเช่นเดียวกับบุคคลที่ไม่มีเงื่อนไข

ภาวะแทรกซ้อน

ปัญหาทางกายภาพที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับภาวะผิวเผือกคือความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดผิวไหม้จากแสงแดดและมะเร็งผิวหนัง

นอกจากนี้บางคนต้องเผชิญกับปัญหาทางสังคมที่สำคัญ

สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงการกลั่นแกล้งที่โรงเรียน บุคคลนั้นอาจถูกทำให้รู้สึกเหมือนเป็นคนนอกเพราะพวกเขาดูแตกต่างกัน

ผู้ที่เป็นโรคเผือกในแอฟริกาตอนใต้ของซาฮาราต้องเผชิญกับความท้าทายที่ยิ่งใหญ่ที่สุด

ปัจจัยทางสังคมเหล่านี้อาจนำไปสู่ความเครียดความภาคภูมิใจในตนเองต่ำและความโดดเดี่ยว

บุคคลที่เป็นโรคเผือกในแอฟริกาตอนใต้ของซาฮาราต้องเผชิญกับปัญหาที่สำคัญที่สุด

การศึกษาในไนจีเรียรายงานว่า:

“ มีประสบการณ์แปลกแยกหลีกเลี่ยงการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและมีความมั่นคงทางอารมณ์น้อยลง นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโอกาสน้อยที่จะสำเร็จการศึกษาหางานทำและหาพันธมิตร”

ในบางประเทศในแถบย่อยของซาฮาราเช่นแทนซาเนียและบุรุนดีชิ้นส่วนของร่างกายของบุคคลที่เป็นโรคเผือกเป็นที่ต้องการของแพทย์แม่มด

มีหลายกรณีของเด็กที่เป็นโรคเผือกถูกฆ่าเพื่อแสวงหาผลกำไร เนชั่นแนลจีโอกราฟฟิก โดยประมาณว่าในปี 2013 ส่วนต่างๆของร่างกายของคนที่เป็นโรคเผือกสามารถทำเงินได้ถึง 75,000 เหรียญ

ในบางประเทศในแอฟริกาแทนซาเนียและซิมบับเวโดยเฉพาะบางคนเชื่อว่าการมีเพศสัมพันธ์กับผู้หญิงที่เป็นโรคเผือกสามารถรักษาโรคเอดส์ได้

ความเชื่อผิด ๆ นี้นำไปสู่การฆาตกรรมการข่มขืนและการติดเอดส์เพิ่มเติม

ในปี 2558 องค์การสหประชาชาติเรียกร้องให้มี "ความเร่งด่วน" ในการดำเนินมาตรการเพื่อป้องกันการโจมตีคนที่เป็นโรคเผือก