เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับโรคเคียวเซลล์

โรคเซลล์เคียวหมายถึงกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อฮีโมโกลบิน ความผิดปกติเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ แต่มีวิธีจัดการกับอาการ

เซลล์เม็ดเลือดแดงประกอบด้วยฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโมเลกุลที่ส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อของร่างกาย ในโรคเซลล์รูปเคียวปัญหาเกี่ยวกับฮีโมโกลบินหมายความว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่าง C (คล้ายเคียว) และเหนียว

ส่งผลให้สามารถเกาะในระบบหัวใจและหลอดเลือด พวกเขายังไม่สามารถส่งออกซิเจนได้อย่างมีประสิทธิภาพ สิ่งนี้สามารถส่งผลต่อร่างกายได้หลายวิธี

ปัจจุบันการรักษาโรคเคียวเซลล์เพียงวิธีเดียวคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด แต่องค์กรต่างๆเช่น Sickle Cell Disease Association of America กำลังดำเนินการเพื่อสร้างความตระหนักและสนับสนุนเงินทุนสำหรับการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะนี้

ตามข้อมูลอ้างอิงของ Genetics Home โรคเคียวเซลล์ส่งผลกระทบอย่างไม่เป็นสัดส่วนกับ“ คนที่บรรพบุรุษมาจากแอฟริกา ประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียนเช่นกรีซตุรกีและอิตาลี คาบสมุทรอาหรับ อินเดียและภูมิภาคที่พูดภาษาสเปนในอเมริกาใต้อเมริกากลางและบางส่วนของแคริบเบียน”

บทความนี้จะกล่าวถึงสาเหตุที่โรคเคียวเซลล์เกิดขึ้นมีผลต่อร่างกายอย่างไรและตัวเลือกการรักษาบางอย่าง

โรคเคียวเซลล์แตกต่างจากลักษณะเคียวเซลล์อย่างไร? หาคำตอบได้ที่นี่

สาเหตุ

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคเคียวเซลล์ที่เหมาะกับทุกคน

โรคเคียวเซลล์เป็นภาวะทางพันธุกรรม บุคคลสามารถมีได้ก็ต่อเมื่อพวกเขาได้รับยีนที่ผิดพลาดอย่างน้อยหนึ่งยีนจากพ่อแม่ผู้ให้กำเนิด

หากบุคคลมียีนผิดพลาดจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวพวกเขาจะมีลักษณะเซลล์รูปเคียว แต่ไม่ใช่โรคเคียว หากบุคคลได้รับยีนที่ผิดพลาดจากพ่อแม่แต่ละคนพวกเขาจะเป็นโรคเคียวเซลล์

ประเภท

โรคเคียวเซลล์มีหลายประเภท คนหลัก ได้แก่ :

• HbSS: บุคคลหนึ่งได้รับยีนเซลล์รูปเคียวสองยีนหนึ่งยีนจากพ่อแม่แต่ละคน พวกเขาจะมีโรคโลหิตจางชนิดเคียวซึ่งเป็นโรคเคียวเซลล์ชนิดที่รุนแรงที่สุด แพทย์เรียกว่า HbSS
• HbSC: บุคคลหนึ่งได้รับยีนเซลล์รูปเคียวจากพ่อแม่คนหนึ่ง จากพ่อแม่อีกคนพวกเขาได้รับยีนที่ส่งผลให้เกิดฮีโมโกลบินผิดปกติอีกประเภทหนึ่ง HbSC มักจะรุนแรงน้อยกว่า HbSS
• HbS beta-thalassemia: บุคคลได้รับยีนเซลล์รูปเคียวจากพ่อแม่คนหนึ่งและยีนสำหรับเบต้าธาลัสซีเมียซึ่งเป็นโรคโลหิตจางชนิดอื่นจากอีกชนิดหนึ่ง
• ลักษณะเซลล์เคียว: ถ้าคนเรามียีนเคียวเซลล์เดียวพวกเขาจะไม่มีโรคเคียว แต่สามารถส่งต่อยีนนั้นไปยังลูก ๆ ได้ คนที่มียีนผิดปกติตัวเดียวจะมีลักษณะเซลล์รูปเคียว

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียที่นี่

กระทบใครบ้าง?

โรคเคียวเซลล์สามารถส่งผลกระทบต่อทุกคน แต่พบได้บ่อยในคนผิวดำ ผู้ที่มีเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียนอเมริกาใต้ตะวันออกกลางและเอเชียใต้ก็มีอัตราการเป็นโรคเคียวเซลล์สูงเช่นกัน

ตามศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ประมาณ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกาเป็นโรคเคียวเซลล์ ชาวอเมริกันผิวดำประมาณ 1 ใน 365 คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้และ 1 ใน 13 คนเกิดมาพร้อมกับลักษณะนิสัย โรคเซลล์เคียวส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันเชื้อสายสเปนประมาณ 1 ใน 16,300 คน

โรคเซลล์เคียวดูเหมือนจะมีแนวโน้มมากขึ้นในพื้นที่ที่พบโรคมาลาเรียได้บ่อย อย่างไรก็ตาม CDC ตั้งข้อสังเกตว่าผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ดูเหมือนจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมาลาเรียชนิดรุนแรงน้อยกว่า

ทุกๆ 2 วินาทีมีคนในสหรัฐอเมริกาต้องการเลือด แต่เสบียงมีน้อยเนื่องจาก COVID-19 หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการบริจาคโลหิตและวิธีการช่วยเหลือโปรดไปที่ศูนย์เฉพาะของเรา

อาการและภาวะแทรกซ้อน

หากเซลล์ของร่างกายไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพออาจมีอาการและภาวะแทรกซ้อนมากมาย สิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัยและจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

เซลล์เคียวสลายได้ง่ายกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง ซึ่งอาจส่งผลให้ระดับเม็ดเลือดแดงต่ำหรือที่เรียกว่าโรคโลหิตจาง

อาการเริ่มแรกอาจรวมถึง:

• ดีซ่านหรือผิวเหลืองและตาขาว
• ความเหนื่อยล้า
• ปวดและบวมที่มือและเท้า

อาการและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมอาจรวมถึง:

• ตอนแห่งความเจ็บปวด
• บวมที่มือและเท้า
• อาการหน้าอกเฉียบพลัน
• การสูญเสียการมองเห็น
• ม้ามโต
• แผลที่ขา
• โรคหลอดเลือดสมอง
• การอุดตันของหลอดเลือดดำส่วนลึก
• ความเสียหายของตับหัวใจหรือไต
• นิ่ว
• ภาวะทุพโภชนาการ (ในคนหนุ่มสาว)
• ภาวะมีบุตรยาก (ในผู้ชาย)
• priapism ซึ่งหมายถึงการแข็งตัวเป็นเวลานานและเจ็บปวด
• ความดันโลหิตสูงในปอดซึ่งเป็นความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดที่ไปเลี้ยงปอด
• หัวใจล้มเหลว
• ความเสียหายของกระดูกและข้อซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากปริมาณเลือดต่ำ
• มีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อซึ่งอาจมีอาการรุนแรง
• ไข้

รายการต่อไปนี้จะให้รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการหลักและภาวะแทรกซ้อนของโรคเคียวเซลล์:

• ความเจ็บปวด: ในช่วงที่เจ็บปวดเซลล์รูปเคียวจะติดค้างและป้องกันไม่ให้เลือดไหลไปที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย ความเจ็บปวดอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและสามารถคงอยู่ได้นานเท่าใดก็ได้
• การติดเชื้อ: CDC เตือนว่าผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์อาจมีความเสี่ยงสูงต่อการเจ็บป่วยด้วยโควิด -19 อย่างรุนแรงโดยไม่คำนึงถึงอายุ
• อาการทางทรวงอก: อาการของโรคทรวงอกเฉียบพลัน ได้แก่ เจ็บหน้าอกไอมีไข้และหายใจลำบาก
• ม้ามโต: คน ๆ หนึ่งอาจมีอาการอ่อนแรงริมฝีปากซีดหายใจเร็วและอัตราการเต้นของหัวใจกระหายน้ำและปวดท้อง

หากมีอาการเหล่านี้แสดงว่าบุคคลนั้นต้องได้รับการรักษาพยาบาลฉุกเฉิน พวกเขาอาจต้องใช้เวลาอยู่ในโรงพยาบาล

ในเด็กทารก

เนื่องจากบุคคลได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงมีโรคเคียวเซลล์เกิดขึ้นก่อนเกิด การตรวจเลือดเป็นประจำตั้งแต่แรกเกิดจะแสดงให้เห็นว่ามีอาการอยู่หรือไม่

ในกรณีที่รุนแรงทารกอาจมีภาวะวิกฤตของหลอดเลือดซึ่งไขกระดูกหยุดผลิตเม็ดเลือดแดงซึ่งนำไปสู่โรคโลหิตจางอย่างรุนแรง พวกเขาอาจมีม้ามโตเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงติดอยู่

อาการต่างๆ ได้แก่ ความอยากอาหารต่ำและเฉื่อยชา

การทดสอบและการวินิจฉัย

ในสหรัฐอเมริกาการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดรวมถึงการตรวจเลือดแบบ pinprick เพื่อประเมินโรคเคียวและลักษณะของเซลล์รูปเคียว หากการทดสอบแสดงให้เห็นว่าทารกมีโรคเซลล์รูปเคียวทีมดูแลสุขภาพจะติดตามกับครอบครัวเมื่อเวลาผ่านไป

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบก่อนคลอดโดยเริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8-10 ของการตั้งครรภ์

หากบุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเซลล์รูปเคียววางแผนที่จะมีบุตรพวกเขาอาจต้องการพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าบุตรของตนมีแนวโน้มที่จะมีอาการหรือไม่

การรักษา

การรักษาจะเกี่ยวข้องกับการผสมผสานระหว่างแนวทางและทางเลือกต่างๆจะขึ้นอยู่กับความต้องการเฉพาะของบุคคลนั้น ๆ

มีแนวทางในการรักษา แต่สำนักงานป้องกันโรคและการส่งเสริมสุขภาพระบุว่าปัจจุบันมีเพียง 1 ใน 4 คนเท่านั้นที่ได้รับมาตรฐานการดูแลที่แนะนำ

นอกจากนี้เมื่อคนที่เป็นโรคเคียวมีอาการปวดแพทย์อาจไม่รักษาให้ทันท่วงทีเหมือนกับคนที่มีอาการปวดเมื่อมีอาการอื่น ๆ นอกจากนี้พวกเขาอาจไม่สั่งยาแก้ปวดในปริมาณที่เหมาะสม

ส่วนด้านล่างนี้จะกล่าวถึงตัวเลือกการรักษาต่างๆสำหรับโรคเคียวเซลล์โดยละเอียด

ยา

ยาต่อไปนี้อาจช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน:

• Hydroxyurea (Hydrea): ช่วยให้มั่นใจได้ว่ามีออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกาย ไม่ปลอดภัยที่จะใช้ในระหว่างตั้งครรภ์ การวิจัยยังไม่ได้พิสูจน์ถึงประโยชน์ของยานี้ในเด็กอายุต่ำกว่า 9 เดือน
• L-glutamine oral powder (Endari): ช่วยลดจำนวนเคียวเซลล์ เหมาะตั้งแต่อายุ 5 ปีขึ้นไป
• Voxelotor (Oxbryta): ช่วยเพิ่มระดับฮีโมโกลบินที่ดีต่อสุขภาพ เหมาะตั้งแต่อายุ 12 ปี
• Crizanlizumab-tmca: สามารถช่วยลดอาการปวดได้โดยการป้องกันไม่ให้เซลล์เม็ดเลือดเกาะกับหลอดเลือด เหมาะตั้งแต่อายุ 16 ปี

ป้องกันการติดเชื้อ

CDC แนะนำให้ผู้ใหญ่และเด็กใช้ความระมัดระวังเพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• ฝึกล้างมือเป็นประจำ
• ปฏิบัติตามคำแนะนำด้านความปลอดภัยของอาหาร
• อยู่ห่างจากสัตว์เลื้อยคลานเช่นเต่าเนื่องจากอาจมีพาหะ ซัลโมเนลลา
• ได้รับการฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่โรคนิวโมคอคคัสและโรคไข้กาฬหลังแอ่น

แพทย์อาจสั่งจ่ายยาเพนิซิลินหรือยาปฏิชีวนะอื่นสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี

การถ่ายเลือดและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

ผู้ที่มีอาการรุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดหรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

การถ่ายเลือดอาจมีความจำเป็นหากบุคคลนั้นมีภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรงม้ามโตการติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดโดยใช้เซลล์จากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีสามารถรักษาโรคเคียวเซลล์ได้ แต่ก็มีความเสี่ยง นอกจากนี้เซลล์ต้นกำเนิดจะต้องจับคู่อย่างใกล้ชิด

ผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์หรือลักษณะเซลล์รูปเคียวไม่สามารถให้เลือดได้ แต่ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพสนับสนุนให้ทุกคนที่สามารถบริจาคได้ สิ่งนี้อาจช่วยบุคคลที่มีเงื่อนไขเหล่านี้ได้

การตั้งครรภ์

หลายคนมีครรภ์ที่แข็งแรงด้วยโรคเคียวเซลล์ อย่างไรก็ตามอาจมีโอกาสสูงที่จะ:

• มีอาการปวดและอาการอื่น ๆ
• ประสบกับการคลอดก่อนกำหนด
• มีลูกน้ำหนักตัวน้อย

การได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมสามารถช่วยลดความเสี่ยงเหล่านี้ได้

ผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์หรือลักษณะเซลล์รูปเคียวอาจต้องการพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากพวกเขาวางแผนที่จะมีบุตร

มาตรการการดำเนินชีวิต

หลายคนที่เป็นโรคเคียวเซลล์สามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และกระตือรือร้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาดำเนินการเพื่อลดผลกระทบของภาวะ

มาตรการการดำเนินชีวิตที่อาจช่วยได้ ได้แก่ :

• การหาทีมดูแลสุขภาพที่เหมาะสม
• ตามแผนการรักษาที่แนะนำรวมถึงการเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ
• เรียนรู้เกี่ยวกับโรคเคียวเซลล์ให้มากที่สุด
• ดื่มน้ำแปดถึง 10 แก้วต่อวัน
• อย่าให้ร้อนหรือเย็นเกินไปเพราะอาจทำให้เกิดวิกฤตได้
• มีส่วนร่วมในการออกกำลังกาย แต่ยังพักผ่อนให้เพียงพอด้วย
• หลังจากรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพเพราะจะช่วยเพิ่มความเป็นอยู่โดยรวมได้
• การตรวจสอบความครอบคลุมของการประกันและการมีสิทธิ์รับความช่วยเหลือจาก Medicaid
• การเข้าร่วมฟอรัมออนไลน์หรือการลงทะเบียนผู้ป่วยเช่น Sickle Cell Disease Association of America เพื่อเข้าถึงแหล่งข้อมูลที่เป็นประโยชน์
• ไม่สูบบุหรี่เนื่องจากการวิจัยชี้ให้เห็นว่าสิ่งนี้อาจส่งผลต่อปริมาณออกซิเจนเข้าสู่เลือดผ่านปอด

การประกันสุขภาพจะครอบคลุมการรักษาโรคเซลล์รูปเคียว หากบุคคลใดไม่มีประกันก็สามารถซื้อได้ภายใต้พระราชบัญญัติการดูแลราคาไม่แพงหรือสมัคร Medicaid

Outlook

โรคเคียวเซลล์เป็นโรคเลือดที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

ขณะนี้นักวิทยาศาสตร์กำลังมองหาวิธีการรักษาที่จะช่วยให้ทุกคนที่เป็นโรคเคียวเซลล์ พวกเขาหวังว่าจะสร้างการบำบัดรุ่นต่อไปภายใน 5-10 ปี

ผู้ที่สนใจเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกสามารถพูดคุยกับแพทย์หรือเข้าร่วมโครงการริเริ่มของ National Institutes of Health’s Cure Sickle Cell สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

National Heart, Lung and Blood Institute ให้รายชื่อการทดลองทางคลินิกที่แตกต่างกันไปตามกลุ่มอายุและปัจจัยอื่น ๆ