CUSHING'S SYNDROME: สาเหตุอาการประเภทและการวินิจฉัย - ต่อมไร้ท่อ

Cushing's syndrome คืออะไร?

Cushing’s syndrome เป็นภาวะฮอร์โมน เกิดขึ้นเมื่อระดับคอร์ติซอลของคนเราสูงเกินไป อาจมีผลกระทบรุนแรงและกว้างขวางต่อร่างกาย

มักเป็นผลมาจากการใช้ยาที่ทำให้ระดับคอร์ติซอลในร่างกายสูง แต่สาเหตุอื่น ๆ ได้แก่ เนื้องอกที่อ่อนโยนหรือมะเร็ง

บางครั้งผู้คนอาจสับสนระหว่าง Cushing’s syndrome กับ Cushing’s disease ทั้งสองมีความสัมพันธ์กัน แต่ไม่เหมือนกัน

สาเหตุ

ในโรค Cushing และ Cushing’s syndrome มีหลายปัจจัยที่ทำให้ฮอร์โมนคอร์ติซอลมีระดับสูง ซึ่งจะนำไปสู่อาการต่างๆ

โรค Cushing

ในกลุ่มอาการคุชชิงคอร์ติซอลในร่างกายมากเกินไปส่งผลให้เกิดอาการต่างๆ

สาเหตุหนึ่งของ Cushing’s syndrome คือ Cushing’s disease นี่เป็นภาวะที่หายากที่เกิดขึ้นเมื่อ adenoma ต่อมใต้สมองซึ่งเป็นเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งในต่อมใต้สมองปล่อยฮอร์โมนในระดับสูงที่เรียกว่าฮอร์โมน adrenocorticotropic (ACTH)

ACTH ในระดับสูงเหล่านี้ทำให้เกิดคอร์ติซอลในระดับสูงส่งผลให้เกิดอาการต่างๆ

บางครั้งเนื้องอกก่อตัวขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือกลุ่มอาการบางอย่าง โดยส่วนใหญ่ยังไม่ชัดเจนว่าเหตุใดจึงเกิดขึ้น

ข้อมูลอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ในบ้านทราบว่ามักจะปรากฏในผู้ใหญ่ที่มีอายุระหว่าง 20 ถึง 50 ปี แต่อาจส่งผลต่อเด็กได้เช่นกัน

สถิติชี้ให้เห็นว่ามีผลกระทบประมาณ 10 ถึง 15 คนต่อหนึ่งล้านคนทั่วโลก

7 ใน 10 คนที่เป็นโรค Cushing เป็นผู้หญิง

Cushing’s syndrome

Cushing’s syndrome รวมถึงโรค Cushing แต่มักเกิดขึ้นเมื่อการใช้ยาสเตียรอยด์มีผลต่อระดับฮอร์โมน

นอกเหนือจากผู้ที่เป็นโรค Cushing แล้วผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิด Cushing’s syndrome ได้แก่ ผู้ที่:

รับประทานยาสเตียรอยด์ในปริมาณมากสำหรับความเจ็บป่วยอื่นเช่นโรคหอบหืด
มีเนื้องอกในต่อมหมวกไต
มีเนื้องอกมะเร็งที่สร้าง ACTH เช่นมะเร็งปอดบางชนิด

ปัจจัยเหล่านี้ทั้งหมดสามารถนำไปสู่ระดับคอร์ติซอลในร่างกายสูง

โดยทั่วไปเนื้องอกจะพัฒนาในอวัยวะอื่น ๆ ที่ปล่อย ACTH ซึ่งนำไปสู่อาการที่คล้ายคลึงกัน

เมื่อกลุ่มอาการของโรคคุชชิงเกิดขึ้นด้วยสาเหตุที่ไม่ได้เชื่อมโยงกับยา 70 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเหล่านี้จะเกิดจากโรคคุชชิงตามข้อมูลของ American Association of Neurological Surgeons (AANS)

Pseudo-Cushing’s syndrome

Pseudo-Cushing’s syndrome คือเมื่อมีอาการคล้ายกับ Cushing’s syndrome แต่การทดสอบเพิ่มเติมแสดงให้เห็นว่าไม่มีกลุ่มอาการนี้ สาเหตุที่พบบ่อย ได้แก่ การบริโภคแอลกอฮอล์มากเกินไปโรคอ้วนระดับน้ำตาลในเลือดที่สูงอย่างต่อเนื่องการตั้งครรภ์และภาวะซึมเศร้า

มันเกิดขึ้นได้อย่างไร?

ต่อมใต้สมองสร้างฮอร์โมน หากเนื้องอกพัฒนาที่ต่อมนี้อาจส่งผลให้อาการของ Cushing

ระบบร่างกายที่ควบคุมการสร้างฮอร์โมนคือระบบต่อมไร้ท่อ

ภายในระบบนี้ต่อมทำงานร่วมกันและผลิตฮอร์โมนประเภทต่างๆ

ฮอร์โมนที่ต่อมหนึ่งผลิตขึ้นสามารถส่งผลโดยตรงต่อการสร้างฮอร์โมนของต่อมอื่น ๆ

ต่อมเหล่านี้ ได้แก่ ต่อมหมวกไตต่อมใต้สมองต่อมไทรอยด์ต่อมพาราไทรอยด์ตับอ่อนรังไข่และอัณฑะ

ต่อมหมวกไตอยู่เหนือไต พวกเขาผลิตคอร์ติซอลพร้อมกับฮอร์โมนอื่น ๆ คอร์ติซอลเป็นฮอร์โมนความเครียดหลักและเป็นกลูโคคอร์ติคอยด์ธรรมชาติที่สำคัญในมนุษย์

คอร์ติซอลช่วยควบคุมการที่ร่างกายเปลี่ยนโปรตีนคาร์โบไฮเดรตและไขมันจากอาหารเป็นพลังงาน

นอกจากนี้ยังช่วยในการควบคุมความดันโลหิตและระดับน้ำตาลในเลือดและรักษาการทำงานของหัวใจและหลอดเลือด สามารถยับยั้งระบบภูมิคุ้มกันและมีผลต่อการตอบสนองของร่างกายต่อความเครียด

เมื่อระดับคอร์ติซอลอยู่ในระดับสูงอย่างต่อเนื่องอาจส่งผลให้ Cushing’s syndrome

ปัจจัยทางพันธุกรรมอาจมีบทบาทในบางกรณี แต่ Cushing’s syndrome และ Cushing’s disease ไม่ปรากฏในครอบครัว

ประเภท

Cushing’s syndrome มีสองประเภท

Exogenous Cushing’s syndrome

Exogenous Cushing’s syndrome คือสาเหตุที่มาจากสิ่งที่อยู่ภายนอกการทำงานของร่างกาย

มักเป็นผลมาจากการใช้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ในปริมาณสูงในระยะยาวหรือที่เรียกว่ากลูโคคอร์ติคอยด์ สิ่งเหล่านี้คล้ายกับคอร์ติซอล

ตัวอย่าง ได้แก่ :

เพรดนิโซน
เดกซาเมทาโซน
เมทิลเพรดนิโซโลน

ผู้ที่เป็นโรคไขข้ออักเสบลูปัสโรคหอบหืดและผู้รับการปลูกถ่ายอวัยวะอาจต้องใช้ยาเหล่านี้ในปริมาณสูง

คอร์ติโคสเตียรอยด์แบบฉีดซึ่งเป็นการรักษาอาการปวดข้อปวดหลังและเบอร์อักเสบยังสามารถนำไปสู่ Cushing’s syndrome ได้

ยาสเตียรอยด์ที่ไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด Cushing’s syndrome ได้แก่

ครีมสเตียรอยด์ทางเลือกในการรักษาโรคเรื้อนกวาง
สเตียรอยด์ชนิดสูดพ่นเพื่อรักษาโรคหอบหืด

สถาบันโรคเบาหวานและทางเดินอาหารและโรคไตแห่งชาติ (NIDDK) ตั้งข้อสังเกตว่าผู้คนกว่า 10 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาใช้ยากลูโคคอร์ติคอยด์ในแต่ละปี แต่ก็ยังไม่ชัดเจนว่าจะมีอาการของกลุ่มอาการคุชชิงมากน้อยเพียงใด

กลุ่มอาการ Cushing’s ภายนอก

Endogenous Cushing’s syndrome เกิดจากสาเหตุภายในร่างกายเช่นเมื่อต่อมหมวกไตผลิตคอร์ติซอลมากเกินไป

โรคคุชชิงเป็นตัวอย่างของสิ่งนี้

อาการที่คล้ายกันอาจเป็นผลมาจากเนื้องอกของต่อมหมวกไตหรือจากเนื้องอกที่อ่อนโยนหรือเป็นมะเร็งในตับอ่อนไทรอยด์ต่อมไทมัสหรือปอด

สิ่งเหล่านี้อาจส่งผลให้มีการผลิตคอร์ติซอลมากเกินไป

อาการ

Cushing’s syndrome อาจส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย อาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับสาเหตุ

การเพิ่มของน้ำหนักเป็นอาการสำคัญ คอร์ติซอลในระดับสูงส่งผลให้มีการกระจายของไขมันโดยเฉพาะที่หน้าอกและท้องพร้อมกับการปัดเศษของใบหน้า “ โคกควาย” อาจเกิดจากการสะสมของไขมันที่หลังคอและไหล่

อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ได้แก่ :

การทำให้ผิวบางลง
รอยแตกลายสีชมพูหรือสีม่วงมากเกินไปที่เรียกว่า striae
ช้ำง่าย
ความดันโลหิตสูง
โรคกระดูกพรุน
กล้ามเนื้ออ่อนแรง
การหยุดชะงักหรือการเปลี่ยนแปลงของประจำเดือน

แขนขาอาจจะบางเมื่อเทียบกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและใบหน้าจะบวมกลมและแดง

Cushing’s syndrome สามารถส่งผลกระทบต่อผิวหนังได้ด้วยวิธีต่อไปนี้:

ผิวหนังจะบาง
มันฟกช้ำได้ง่าย
รอยแตกลายสีแดงอมม่วงสามารถปรากฏที่ท้องก้นแขนขาและหน้าอก
จุดสามารถเกิดขึ้นได้ที่ไหล่หน้าอกและใบหน้า
ผิวคล้ำขึ้นบริเวณลำคอ
อาการบวมน้ำหรือการกักเก็บน้ำเกิดขึ้นภายในผิวหนัง
การบาดเจ็บเล็กน้อยใช้เวลาในการรักษานานกว่าเช่นแผลถลอกบาดแผลรอยขีดข่วนและแมลงสัตว์กัดต่อย

ผู้หญิงอาจมีขนบนใบหน้าและตามร่างกายมากเกินไปหรือที่เรียกว่าขนดก เสียงของผู้หญิงอาจลึกขึ้นและอาจทำให้ผมร่วงบนศีรษะได้ ประจำเดือนอาจผิดปกติและไม่บ่อยและอาจหยุดลงโดยสิ้นเชิง

กล้ามเนื้อบริเวณไหล่แขนขาและสะโพกอาจอ่อนแรงและคอร์ติซอลในระดับสูงอาจทำให้เกิดโรคกระดูกพรุนหรือกระดูกเปราะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหัก

การเปลี่ยนแปลงของสุขภาพจิตอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งอาจนำไปสู่:

ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า
ความหงุดหงิด
การสูญเสียการควบคุมอารมณ์
อารมณ์แปรปรวนมาก
การโจมตีเสียขวัญ
ความคิดฆ่าตัวตาย

ปัญหาทางเพศ ได้แก่ ความใคร่ที่ลดลงหรือแรงขับทางเพศ ผู้ชายอาจมีอาการหย่อนสมรรถภาพทางเพศซึ่งไม่สามารถบรรลุหรือรักษาการแข็งตัวได้

อาการของ Cushing อาจส่งผลต่อภาวะเจริญพันธุ์ทั้งในผู้หญิงและผู้ชาย อย่างไรก็ตามหากต่อมหมวกไตผลิตฮอร์โมนเพศชายและฮอร์โมนอื่น ๆ มากเกินไปสิ่งนี้อาจเพิ่มความใคร่

ภาวะแทรกซ้อน

จากข้อมูลของ NIDDK ปัญหาและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อาจรวมถึง:

ความดันโลหิตสูง
ลิ่มเลือดโรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวาย
ระดับคอเลสเตอรอลที่ไม่ดีต่อสุขภาพ
โรคเบาหวานประเภท 2 และภาวะดื้อต่ออินซูลิน
เพิ่มความกระหายปัสสาวะบ่อยขึ้นและเหงื่อออกมาก

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่ :

มีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อในกระแสเลือดและการติดเชื้อผิดปกติอื่น ๆ
โรคกระดูกพรุน
นิ่วในไต
การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อและความแข็งแรง
การเปลี่ยนแปลงในการทำงานของจิต

ในเด็ก Cushing’s syndrome อาจส่งผลให้เกิดโรคอ้วนและอัตราการเติบโตช้าตาม NIDDK

ใครก็ตามที่ใช้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์สำหรับโรคหอบหืดโรคข้ออักเสบหรือโรคลำไส้อักเสบ (IBD) และผู้ที่มีอาการและอาการแสดงของ Cushing’s syndrome ควรแจ้งให้แพทย์ทราบโดยเร็วที่สุด

การวินิจฉัย

เงื่อนไขและโรคอื่น ๆ อาจมีอาการคล้ายกันได้ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องกำจัดสิ่งเหล่านี้ก่อน

หากแพทย์คิดว่าอาจมีปัญหาเกี่ยวกับฮอร์โมนพวกเขาอาจส่งต่อบุคคลนั้นไปยังแพทย์ต่อมไร้ท่อซึ่งเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านระบบฮอร์โมนของร่างกาย

การทดสอบเพื่อประเมินระดับของ ACTH อาจรวมถึง:

การตรวจปัสสาวะ
การตรวจเลือด
การทดสอบน้ำลาย

หากแพทย์สงสัยว่าเป็นโรค Cushing พวกเขาจะขอการทดสอบเพิ่มเติมเช่นการทดสอบภาพ MRI เพื่อตรวจหาสาเหตุ การทดสอบเหล่านี้อาจตรวจพบเนื้องอกที่อยู่ภายในไม่ว่าจะเป็นมะเร็งหรือมะเร็ง

บางครั้งอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบการสุ่มตัวอย่างแบบ petrosal sinus (IPSS) ที่ด้อยกว่า นี่คือการตรวจเลือดเฉพาะทางที่สามารถช่วยระบุแหล่งที่มาของ ACTH ในร่างกายได้

ระหว่างรอผลแพทย์อาจสั่งยา metyrapone สิ่งนี้ขัดขวางการผลิตคอร์ติซอลและลดความเข้มข้นในเลือด

การรักษา

หากการใช้ยาสเตียรอยด์กระตุ้นให้เกิดอาการ Cushing’s syndrome แพทย์อาจต้องเปลี่ยนขนาดยาหรือสั่งยาชนิดอื่น

การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อค้นหาแหล่งที่มาของคอร์ติซอลส่วนเกินและลดระดับ

ประเภทของการรักษาจะขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการรวมถึงสาเหตุของกลุ่มอาการ

หากการทดสอบแสดงให้เห็นว่าบุคคลนั้นเป็นโรค Cushing พวกเขาอาจต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกที่ต่อมใต้สมองออก

หากคนมีอาการของ Cushing เนื่องจากพวกเขากำลังใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อรักษาภาวะสุขภาพแพทย์อาจลดปริมาณยาลงหรือเปลี่ยนเป็นยาที่ไม่ใช่คอร์ติโคสเตียรอยด์

บุคคลไม่ควรลดปริมาณคอร์ติโคสเตียรอยด์โดยไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์ ซึ่งอาจนำไปสู่ระดับคอร์ติซอลในระดับต่ำที่เป็นอันตรายและอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้

บางคนอาจต้องผ่าตัดเอาเนื้องอกที่ต่อมใต้สมองออก ศัลยแพทย์สามารถเอาเนื้องอกออกทางจมูกของผู้ป่วยได้ เนื้องอกในต่อมหมวกไตตับอ่อนหรือปอดอาจต้องผ่าตัดแบบธรรมดาหรือแบบส่องกล้อง

หลังการผ่าตัดบุคคลนั้นจะต้องรับประทานยาทดแทนคอร์ติซอลจนกว่าการผลิตฮอร์โมนจะกลับมาเป็นปกติ

การรักษาเพื่อจัดการเนื้องอกอาจรวมถึงการฉายแสงและเคมีบำบัดขึ้นอยู่กับว่าเนื้องอกนั้นเป็นมะเร็งหรือไม่อ่อนโยน

ยาที่ได้รับการอนุมัติในการรักษา Cushing’s syndrome ได้แก่ mifepristone (Korlym) และ pasireotide (Signifor)

แพทย์อาจสั่งจ่ายยาอื่น ๆ นอกฉลาก

ซึ่งหมายความว่ายาไม่ได้รับการอนุมัติโดยเฉพาะสำหรับเงื่อนไขนี้ แต่จากประสบการณ์ของแพทย์แสดงให้เห็นว่ายาเหล่านี้มีประสิทธิภาพสำหรับอาการนี้

ยาที่ผู้คนสามารถถอดฉลากสำหรับ Cushing’s ได้แก่ :