โรคเหล็กเกิน: สิ่งที่คุณต้องรู้

ความผิดปกติของภาวะเหล็กเกินเป็นกลุ่มอาการทางการแพทย์ที่ทำให้ร่างกายเก็บธาตุเหล็กส่วนเกินไว้ ซึ่งรวมถึงโรคฮีโมโครมาโตซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร่างกายของคนเราดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารและเครื่องดื่มมากเกินไป

ร่างกายไม่สามารถขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกได้ดังนั้นจึงเก็บไว้ในอวัยวะบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งตับหัวใจและตับอ่อนซึ่งอาจนำไปสู่ความเสียหายของอวัยวะได้ ความเสียหายต่อตับอ่อนอาจทำให้เกิดโรคเบาหวาน กระป๋องเหล็กส่วนเกินหากไม่ได้รับการรักษาก็ทำให้ผิวเป็นสีบรอนซ์ได้เช่นกัน

ด้วยการรักษาผู้ที่มีอาการนี้มีแนวโน้มที่ดี การรักษาอาจรวมถึงการเจาะเลือดเพื่อลดระดับธาตุเหล็กในร่างกายและปรับเปลี่ยนอาหารเพื่อลดปริมาณธาตุเหล็ก

ในบทความนี้เราจะดูประเภทสาเหตุอาการและการรักษาโรคเหล็กเกิน

ความผิดปกติของธาตุเหล็กเกินคืออะไร?

คนที่เป็นโรคธาตุเหล็กเกินอาจรู้สึกเหนื่อยและเมื่อยล้า

ในร่างกายที่แข็งแรงเมื่อเก็บธาตุเหล็กไว้เพียงพอลำไส้จะลดการดูดซึมแร่ธาตุนี้จากอาหารและเครื่องดื่มเพื่อป้องกันไม่ให้ระดับสูงเกินไป

คนที่มีภาวะเหล็กเกินจะดูดซึมธาตุเหล็กได้มากกว่าปกติจากอาหารหรืออาหารเสริม ร่างกายไม่สามารถขับธาตุเหล็กเสริมออกมาได้เร็วพอดังนั้นมันจึงยังคงสร้างต่อไป ร่างกายเก็บไว้ในเนื้อเยื่ออวัยวะส่วนใหญ่อยู่ในตับเช่นเดียวกับหัวใจและตับอ่อน

ความผิดปกติของภาวะเหล็กเกินมีหลายประเภท hemochromatosis ทางพันธุกรรมเป็นภาวะหลักที่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม คนยังสามารถมี hemochromatosis ทุติยภูมิซึ่งเกิดจากโรคหรือภาวะอื่น

สาเหตุ

ความผิดปกติของภาวะเหล็กเกินมีหลายประเภทโดยแต่ละสาเหตุมีสาเหตุที่แตกต่างกัน:

hemochromatosis ปฐมภูมิ: การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

hemochromatosis ทางพันธุกรรมซึ่งผู้คนอาจเรียกว่า hemochromatosis หลักหรือแบบคลาสสิกเป็นหนึ่งในภาวะทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการนี้จะมีอาการ

ภาวะนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อคนผิวขาว จากการศึกษาในปี 2018 พบว่าชาวคอเคเชียนประมาณ 1 ใน 200 คนในสหรัฐอเมริกาและออสเตรเลียมีกรรมพันธุ์ hemochromatosis และ 10–14% ของประชากรเหล่านี้แต่ละคนมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

hemochromatosis ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า HFE. ยีนนี้ควบคุมปริมาณธาตุเหล็กที่ร่างกายดูดซึม การกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้สองประการใน HFE ยีนคือ C282Y และ H63D

ในสหรัฐอเมริกาคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับสำเนา C282Y สองชุดโดยหนึ่งชุดมาจากแม่และอีกชุดจากพ่อ ผู้ที่ได้รับยีนที่ผิดพลาดเพียงตัวเดียวไม่แน่ใจว่าจะเป็นโรคภาวะเหล็กเกิน แต่พวกเขาจะเป็นพาหะและพวกเขาอาจดูดซึมธาตุเหล็กได้มากกว่าปกติ

หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะมีโอกาส 1 ใน 4 ที่ลูกของพวกเขาจะมียีนที่ผิดปกติ 2 ยีนซึ่งมาจากพ่อแม่แต่ละคน อย่างไรก็ตามบางคนที่มีการกลายพันธุ์ของ C282Y สองชุดไม่เคยมีอาการ

บางคนสืบทอดการกลายพันธุ์ C282Y หนึ่งครั้งและการกลายพันธุ์ของ H63D หนึ่งครั้ง คนเหล่านี้ในสัดส่วนเล็กน้อยจะเกิดอาการ hemochromatosis การสืบทอด H63D สองชุดนั้นหายากและการวิจัยยังไม่ได้ยืนยันว่าสิ่งนี้อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด hemochromatosis หรือไม่

hemochromatosis ทุติยภูมิ: ผลของภาวะ

จากข้อมูลของ National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) พบว่า hemochromatosis ทุติยภูมิอาจเป็นผลมาจากโรคโลหิตจางบางชนิดเช่นธาลัสซีเมียหรือโรคตับเรื้อรังเช่นการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบซีเรื้อรังหรือโรคตับที่เกี่ยวข้องกับแอลกอฮอล์

การถ่ายเลือดการกินยาขับธาตุเหล็กหรือการฉีดธาตุเหล็กหรือการล้างไตในระยะยาวอาจทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้

hemochromatosis เด็กและเยาวชน

hemochromatosis ของเด็กและเยาวชนเป็นภาวะที่สืบทอดซึ่งเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในยีนที่เรียกว่า HJV. ธาตุเหล็กสร้างขึ้นก่อนหน้านี้ในชีวิตและอาการจะปรากฏระหว่างอายุ 15 ถึง 30 ปี

อาการต่างๆ ได้แก่ โรคเบาหวานและปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการทางเพศ หากไม่ได้รับการรักษาอาจถึงแก่ชีวิตได้

hemochromatosis ของทารกแรกเกิด

ในทารกแรกเกิดที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสในทารกแรกเกิดธาตุเหล็กสามารถสะสมในตับได้อย่างรวดเร็วจนทารกเกิดในครรภ์หรือไม่อยู่รอดนานหลังคลอด การวิจัยชี้ให้เห็นว่าสาเหตุไม่ได้เกิดจากพันธุกรรม อาจเกิดขึ้นเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันของแม่สร้างแอนติบอดีที่ทำลายตับของทารกในครรภ์

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงต่อไปนี้อาจเพิ่มความเป็นไปได้ที่บุคคลจะเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส:

• ปัจจัยทางพันธุกรรม: มีความผิดพลาดสองชุด HFE ยีนเป็นปัจจัยเสี่ยงหลักของการเกิด hemochromatosis ทางพันธุกรรม บุคคลนั้นได้รับมรดกหนึ่งสำเนาของการกลายพันธุ์ HFE ยีนจากพ่อแม่แต่ละคน H หมายถึงสูงและ FE หมายถึงเหล็ก
• ประวัติครอบครัว: คนที่มีพ่อแม่ลูกพี่ชายหรือน้องสาวที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้
• เชื้อชาติ: ตามที่ NHLBI ชาวคอเคเชียนเชื้อสายยุโรปเหนือมีความเสี่ยงสูงที่จะมี HFE การกลายพันธุ์ของยีนและการพัฒนา hemochromatosis พวกเขาสังเกตว่าคนเชื้อสายแอฟริกันอเมริกันเชื้อสายฮิสแปนิกเอเชียและอเมริกันอินเดียนมีจำนวนน้อยกว่า
• เพศ: ภาวะเหล็กเกินส่งผลกระทบต่อทั้งเพศชายและหญิงแม้ว่าอาจมีผลต่อเพศหญิงน้อยกว่าสาเหตุนี้ก็คือผู้หญิงส่วนใหญ่เสียเลือดเป็นประจำในช่วงมีประจำเดือนและการเสียเลือดจะลดระดับธาตุเหล็ก เพศชายอาจเกิดอาการเมื่ออายุประมาณ 40–60 ปีและเพศหญิงอาจมีอาการหลังวัยหมดประจำเดือน

อาการ

อาการและอาการแสดงของความผิดปกติของภาวะเหล็กเกินมักไม่รุนแรงและแหล่งข่าวในปี 2019 รายงานว่าใน 3 ใน 4 รายผู้ที่มีภาวะเหล็กเกินจะไม่แสดงอาการใด ๆ

สัญญาณมักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยกลางคนหรือในเพศหญิงหลังวัยหมดประจำเดือน ปัจจุบันผู้ที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสมีโอกาสน้อยที่จะเกิดอาการเนื่องจากการวินิจฉัยมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นเร็วกว่าที่เคยเป็นมาในอดีต

หากอาการลุกลามอาการหลัก ได้แก่ :

• อ่อนเพลียหรือเมื่อยล้า
• ความอ่อนแอ
• ลดน้ำหนัก
• อาการปวดท้อง
• ระดับน้ำตาลในเลือดสูง
• รอยดำหรือผิวเปลี่ยนเป็นสีบรอนซ์
• การสูญเสียความใคร่หรือแรงขับทางเพศ
• ในเพศชายลดขนาดของอัณฑะ
• ในเพศหญิงมีประจำเดือนลดลงหรือไม่มี

เมื่อเวลาผ่านไปเงื่อนไขต่อไปนี้อาจพัฒนา:

• โรคข้ออักเสบ
• โรคตับหรือโรคตับแข็ง (แผลเป็นถาวร) ของตับ
• การขยายตัวของตับ
• โรคเบาหวาน
• พร่อง
• โรคหัวใจ
• ตับอ่อนอักเสบ

การวินิจฉัย hemochromatosis

Hemochromatosis อาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยจากอาการเนื่องจากอาการเหล่านี้อาจทับซ้อนกับอาการของภาวะอื่น ๆ แพทย์อาจตัดสินใจส่งต่อบุคคลดังกล่าวไปยัง hepatologist (ผู้เชี่ยวชาญด้านตับ) หรือแพทย์โรคหัวใจ (ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจ)

การทดสอบบางอย่างสามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรค hemochromatosis ได้ ซึ่งรวมถึงการตรวจเลือดการตรวจตับการสแกน MRI และการทดสอบทางพันธุกรรม

การตรวจเลือดสองประเภทที่แตกต่างกันสามารถตรวจจับภาวะเหล็กเกินได้แม้ว่าจะมีอาการปรากฏขึ้นก็ตาม

การทดสอบความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินในซีรัมจะวัดปริมาณเหล็กที่ผูกกับทรานสเฟอร์รินซึ่งเป็นโปรตีนที่มีธาตุเหล็กในเลือด ค่าความอิ่มตัวมากกว่า 45% สูงเกินไป

การทดสอบเฟอร์ริตินในซีรัมจะวัดปริมาณธาตุเหล็กที่ร่างกายเก็บไว้ การรู้ระดับเหล่านี้จะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยบุคคลและติดตามในระหว่างการรักษา

แพทย์จำเป็นต้องทำการตรวจเลือดทั้งสองครั้งและอาจต้องตรวจซ้ำเพื่อเพิ่มความแม่นยำเนื่องจากเงื่อนไขอื่น ๆ สามารถเพิ่มระดับเฟอร์ริตินได้

การตรวจเหล่านี้ไม่ใช่การตรวจเลือดตามปกติและแพทย์มักจะทำการตรวจก็ต่อเมื่อมีผู้ปกครองเด็กหรือพี่น้องเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส

อย่างไรก็ตามผู้คนอาจได้รับการทดสอบเหล่านี้หากมีอาการอาการและเงื่อนไขต่อไปนี้:

• โรคเบาหวาน
• เอนไซม์ตับสูง
• หย่อนสมรรถภาพทางเพศ
• เหนื่อยมาก
• โรคหัวใจ
• โรคข้อต่อ

ในผู้ที่บริโภคแอลกอฮอล์ในปริมาณมากเกินไปหรือผู้ที่มีการถ่ายเลือดมากหรือเป็นโรคไวรัสตับอักเสบซีผลการตรวจเลือดเหล่านี้อาจบ่งชี้ว่ามีธาตุเหล็กเกิน

การทดสอบเพิ่มเติมเหล่านี้สามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรค hemochromatosis ทางพันธุกรรม:

• การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุได้ว่าบุคคลนั้นมี HFE ยีน.
• MRI จะสแกนเพื่อตรวจระดับธาตุเหล็กในตับ
• การตรวจชิ้นเนื้อตับสามารถกำหนดระดับธาตุเหล็กในตับและแสดงให้เห็นถึงโรคตับแข็งหรือความเสียหายอื่น ๆ แต่การทดสอบนี้พบได้น้อยลงในปัจจุบัน

การรักษา

หากบุคคลได้รับการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ พวกเขามักจะมีอายุขัยตามปกติ พวกเขาควรได้รับการตรวจเลือดเป็นประจำและโดยทั่วไปการรักษาจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิต

มีการรักษาหลายวิธีสำหรับความผิดปกติของภาวะเหล็กเกิน:

ภาวะเลือดออกในร่างกาย

Phlebotomy หรือ venesection เป็นการรักษาอย่างสม่ำเสมอเพื่อขจัดเลือดที่มีธาตุเหล็กออกจากร่างกาย

โดยปกติแล้วสิ่งนี้จะต้องเกิดขึ้นทุกสัปดาห์จนกว่าระดับจะกลับสู่สภาวะปกติ เมื่อระดับธาตุเหล็กสร้างขึ้นอีกครั้งบุคคลนั้นจะต้องทำซ้ำการรักษา

แพทย์ใช้เลือดเท่าไหร่และบ่อยแค่ไหนขึ้นอยู่กับ:

• อายุและเพศของบุคคลนั้น
• สุขภาพโดยรวมของบุคคลนั้น
• ความรุนแรงของเหล็กเกินพิกัด

แพทย์อาจเอาเลือดออก 1 ไพน์สัปดาห์ละครั้งหรือสองครั้งในช่วงแรกของการรักษา หลังจากนี้พวกเขาอาจเอาเลือดออกทุกๆ 2-4 เดือน

Phlebotomy ไม่สามารถทำให้ตับแข็งย้อนกลับได้ แต่สามารถทำให้อาการดีขึ้นเช่นคลื่นไส้ปวดท้องและอ่อนเพลีย นอกจากนี้ยังอาจปรับปรุงการทำงานของหัวใจและอาการปวดข้อ

คีเลชั่น

การบำบัดด้วยคีเลชั่นเหล็กเกี่ยวข้องกับการรับประทานยาทางปากหรือยาฉีดเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย ยาอาจรวมถึงยาที่จับเหล็กส่วนเกินก่อนที่ร่างกายจะขับออกมา

แม้ว่าแพทย์จะไม่แนะนำให้ใช้เป็นแนวทางแรกสำหรับการรักษา hemochromatosis แต่ก็อาจเหมาะสำหรับบางคน

การเปลี่ยนแปลงอาหาร

การปรับเปลี่ยนอาหารเพื่อ จำกัด ปริมาณธาตุเหล็กสามารถช่วยลดอาการได้ การเปลี่ยนแปลงอาหารอาจรวมถึง:

• หลีกเลี่ยงอาหารเสริมที่มีธาตุเหล็ก
• หลีกเลี่ยงอาหารเสริมที่มีวิตามินซีเนื่องจากวิตามินนี้ช่วยเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็ก
• ลดอาหารที่มีธาตุเหล็กและเสริมธาตุเหล็ก
• หลีกเลี่ยงปลาดิบและหอย
• การ จำกัด ปริมาณแอลกอฮอล์เนื่องจากอาจทำลายตับได้

ภาวะแทรกซ้อน

หากไม่ได้รับการรักษาการสะสมของธาตุเหล็กอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อสุขภาพเช่น:

• โรคตับแข็ง
• มีโอกาสสูงที่จะเป็นมะเร็งตับที่เกี่ยวข้องกับโรคตับแข็งหรือ hemochromatosis
• โรคเบาหวานและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้อง
• ภาวะหัวใจล้มเหลวหากมีธาตุเหล็กสะสมในหัวใจมากเกินไปและร่างกายไม่สามารถหมุนเวียนเลือดได้เพียงพอ
• หัวใจเต้นผิดจังหวะหรือหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งนำไปสู่อาการเจ็บหน้าอกใจสั่นและเวียนศีรษะ
• ปัญหาต่อมไร้ท่อเช่น hypothyroidism หรือ hypogonadism
• โรคข้ออักเสบโรคข้อเข่าเสื่อมหรือโรคกระดูกพรุน
• ผิวสีบรอนซ์หรือสีเทาเนื่องจากการสะสมของเหล็กในเซลล์ผิวหนัง

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่ ภาวะซึมเศร้าโรคถุงน้ำดีและมะเร็งบางชนิด

จากข้อมูลของ Iron Disorders Institute การชันสูตรพลิกศพบางส่วนเปิดเผยว่าผู้ที่เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทเช่นโรคอัลไซเมอร์โรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมและโรคลมบ้าหมูมีปัญหาเกี่ยวกับระดับธาตุเหล็กในสมอง

สรุป

ความผิดปกติของภาวะเหล็กเกินเช่น hemochromatosis ปฐมภูมิเกี่ยวข้องกับระดับของธาตุเหล็กส่วนเกินที่สร้างขึ้นในร่างกาย หากไม่ได้รับการรักษาอาการนี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ในปี 2550 นักวิจัยชาวแคนาดาสรุปว่าโรคฮีโมโครมาโตซิสเป็น“ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยและค่อนข้างง่ายในการรักษา”

ด้วยการรักษาผู้คนสามารถมีอายุขัยตามปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆและการจัดการที่มีประสิทธิภาพ