สิ่งที่ต้องรู้เกี่ยวกับ DiGeorge syndrome?

DiGeorge syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มักมีผลต่อโครโมโซมที่ 22 ระบบต่างๆของร่างกายพัฒนาไม่ดีและอาจมีปัญหาทางการแพทย์ตั้งแต่ความบกพร่องของหัวใจไปจนถึงปัญหาพฤติกรรมและเพดานโหว่

เงื่อนไขนี้เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการการลบ 22q11.2 ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีอาการนี้มีการลบโครโมโซมที่ 22 เพียงเล็กน้อยที่ตำแหน่ง q11.2

ตอนนี้การลบนี้เป็นที่ทราบกันดีว่ารับผิดชอบต่อกลุ่มอาการที่มีชื่อก่อนหน้านี้ซึ่งตอนนี้ทั้งหมดตกอยู่ภายใต้กลุ่มอาการการลบ 22q11.2

ชื่ออื่น ๆ ได้แก่ velocardiofacial syndrome, conotruncal syndrome, Shprintzen syndrome และ CATCH22

DiGeorge syndrome มีผลต่อ 1 ใน 4,000 คน อย่างไรก็ตามคุณสมบัติแตกต่างกันไป เป็นผลให้มีแนวโน้มที่จะเกิดการวินิจฉัยผิดพลาดและการวินิจฉัยผิดพลาด

ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ DiGeorge syndrome

นี่คือประเด็นสำคัญบางประการเกี่ยวกับ DiGeorge syndrome

• โดยทั่วไปแล้ว DiGeorge syndrome เรียกว่ากลุ่มอาการการลบ 22q11.2 เนื่องจากสิ่งนี้สะท้อนถึงต้นกำเนิดได้อย่างถูกต้องที่สุด
• การลบยีนออกจากโครโมโซมที่ 22 มักเกิดขึ้นแบบสุ่มและแทบไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• อาการขึ้นอยู่กับระบบอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ
• DiGeorge syndrome มักได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือดโดยเฉพาะ
• การรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการและระบบที่ได้รับผลกระทบ

สาเหตุ

DiGeorge syndrome เป็นผลมาจากการลบส่วน 22q11.2 ในหนึ่งในสองชุดของโครโมโซม 22 มีผลต่อยีนประมาณ 30 ถึง 40 ยีน

ยีนเหล่านี้จำนวนมากยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้

กลุ่มอาการนี้มักเริ่มจากเหตุการณ์สุ่มระหว่างการปฏิสนธิไม่ว่าจะเป็นทางฝั่งมารดาหรือบิดา มันอาจเกิดขึ้นในช่วงเวลาของพัฒนาการของทารกในครรภ์

กรณีส่วนใหญ่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่ค่อยมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับภาวะนี้

อย่างไรก็ตามในราว 10 เปอร์เซ็นต์ของกรณีนี้จะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก

อาการ

DiGeorge syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีส่วนที่ขาดหายไปในโครโมโซมเดียว

หากเด็กมีอาการ DiGeorge ผู้ปกครองหรือผู้ดูแลอาจสังเกตเห็นว่าพวกเขามี:

• ความล่าช้าในการเรียนรู้ที่จะเดินหรือพูดคุยและพัฒนาการและความล่าช้าในการเรียนรู้อื่น ๆ
• ปัญหาการได้ยินและการมองเห็น
• ปัญหาเกี่ยวกับปากและการให้อาหาร
• ขนาดสั้น
• การติดเชื้อบ่อยครั้ง
• ปัญหากระดูกกระดูกสันหลังหรือกล้ามเนื้อ
• ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ ได้แก่ คางที่ไม่ได้รับการพัฒนาหูที่ต่ำและดวงตาที่กว้าง
• เพดานโหว่หรือความผิดปกติของเพดานปากอื่น ๆ

ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจมักส่งผลต่อหลอดเลือดแดงใหญ่

อาจรวมถึง:

• ช่องว่างระหว่างช่องหัวใจห้องล่าง
• truncus arteriosus ซึ่งเป็นหลอดเลือดหัวใจที่หายไป
• tetralogy of Fallot การรวมกันของโครงสร้างหัวใจที่ผิดปกติทั้งสี่แบบ

กลุ่มอาการนี้อาจเกี่ยวข้องกับอาการและอาการแสดงต่างๆ

ได้แก่ :

• ปัญหาทางเดินหายใจ
• ปากแขนคอหรือมือกระตุก
• การติดเชื้อบ่อยครั้ง
• การเจริญเติบโตล่าช้า
• กล้ามเนื้อไม่ดี
• มีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาพฤติกรรมบางอย่างเช่นสมาธิสั้น
• ความเสี่ยงที่สูงขึ้นในชีวิตของโรคทางจิตเวชบางอย่างเช่นโรคจิตเภท
• โรคแพ้ภูมิตัวเองเช่นภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่ไม่ทราบสาเหตุ, โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงจากภูมิต้านทานผิดปกติ, โรคข้ออักเสบจากภูมิต้านตนเองและโรคต่อมไทรอยด์จากภูมิต้านทานผิดปกติ
• ความผิดปกติของต่อมพาราไทรอยด์มักเป็นภาวะพร่องทำให้เกิดการเผาผลาญแคลเซียมและฟอสฟอรัสผิดปกติและบางครั้งก็มีอาการชัก
• ความผิดปกติของต่อมไทมัสเช่นไธมัสขนาดเล็กที่ไม่ทำงาน
• สีผิวสีน้ำเงิน (ตัวเขียว) เนื่องจากการไหลเวียนไม่ดีที่เกิดจากความบกพร่องของหัวใจ

อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงความบกพร่องทางการได้ยินความผิดปกติทางสายตาและการทำงานของไตที่เปลี่ยนแปลงไป

เนื่องจากความแปรปรวนอย่างมีนัยสำคัญของโรค DiGeorge โดยทั่วไปประเภทและความรุนแรงของอาการจะถูกกำหนดโดยระบบอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

DiGeorge syndrome สามารถเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดในวัยเด็กหรือในช่วงปฐมวัย

การวินิจฉัย

DiGeorge syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยทั่วไปด้วยการตรวจเลือดที่เรียกว่าการวิเคราะห์ FISH (Fluorescent In Situ Hybridization)

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพมีแนวโน้มที่จะขอการวิเคราะห์ FISH หากเด็กมีอาการที่อาจบ่งบอกถึง DiGeorge syndrome หรือมีสัญญาณของความผิดปกติของหัวใจ ความบกพร่องของหัวใจบางประเภทมีความเกี่ยวข้องอย่างมากกับภาวะนี้

การรักษา

การรักษาขึ้นอยู่กับระบบอวัยวะที่เกี่ยวข้อง อาจเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคน

การรักษามักต้องประสานการดูแลระหว่างผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคน

สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• กุมารแพทย์
• แพทย์โรคหัวใจ
• นักพันธุศาสตร์
• นักภูมิคุ้มกันวิทยา
• ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคติดเชื้อ
• แพทย์ต่อมไร้ท่อ
• ศัลยแพทย์
• นักบำบัด (ด้านอาชีพร่างกายการพูดพัฒนาการและจิตใจ)

เงื่อนไขที่แตกต่างกันที่เกิดจาก DiGeorge syndrome จำเป็นต้องได้รับการรักษาหลายประเภท

Hypoparathyroidism

การรักษารวมถึงการเสริมวิตามินดีหรือแคลเซียมและพาราไทรอยด์ฮอร์โมน

การทำงานของต่อมไทมัสที่ จำกัด อาจส่งผลต่อความสามารถของระบบภูมิคุ้มกันในการต่อสู้กับการติดเชื้อและอาจมีการติดเชื้อที่ไม่รุนแรงหรือปานกลางได้บ่อย การจัดตารางการรักษาและการฉีดวัคซีนมักจะเหมือนกับเด็กที่ไม่มีอาการ การทำงานของภูมิคุ้มกันมักจะแข็งแรงขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น

ความผิดปกติของต่อมไธมัสอย่างรุนแรงทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้ออย่างรุนแรง อาจจำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายเนื้อเยื่อไธมัสการปลูกถ่ายไขกระดูกการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือการปลูกถ่ายเซลล์เม็ดเลือดที่ต่อสู้กับโรค

การรักษาอื่น ๆ

การรักษาอื่น ๆ ได้แก่ :

• เพดานโหว่: โดยปกติจำเป็นต้องมีการซ่อมแซมโดยการผ่าตัด
• ข้อบกพร่องของหัวใจ: อาจจำเป็นต้องได้รับการซ่อมแซมโดยการผ่าตัด
• การพัฒนา: การสนับสนุนทางกายภาพบำบัดการศึกษาและภาษาเป็นตัวอย่างของความช่วยเหลือที่มีให้
• การดูแลสุขภาพจิต: ความผิดปกติของสุขภาพจิตบางอย่างอาจต้องได้รับการรักษาขึ้นอยู่กับการวินิจฉัย

Outlook

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา DiGeorge syndrome และเป็นอาการตลอดชีวิต แนวโน้มขึ้นอยู่กับระบบอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและความรุนแรงของอาการ

อย่างไรก็ตามปัญหาบางอย่างมักจะดีขึ้นตามอายุเช่นปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและภาษา คนส่วนใหญ่สามารถคาดหวังที่จะใช้ชีวิตตามปกติ แต่อาจยังคงประสบปัญหาการติดเชื้อและปัญหาอื่น ๆ ผู้ใหญ่ที่มีอาการมักจะมีชีวิตอยู่อย่างอิสระ

เช่นเดียวกับเงื่อนไขทางการแพทย์ส่วนใหญ่การวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกเป็นสิ่งสำคัญ สิ่งสำคัญคือต้องเข้าร่วมการนัดหมายทางการแพทย์ทั้งหมดเนื่องจากการตรวจติดตามอย่างต่อเนื่องสามารถช่วยให้แต่ละคนมีสุขภาพที่ดีได้

ทุกคนที่กังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรค diGeorge ควรปรึกษาผู้ให้บริการด้านสุขภาพ