โรคพาร์กินสันถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?

แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคพาร์คินสัน แต่การพัฒนาของอาการนี้ได้รับอิทธิพลจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมหลายประการ แพทย์ระบุว่าการกลายพันธุ์ของยีนบางตัวสามารถถ่ายทอดผ่านรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไรและอาจนำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคพาร์คินสัน

โรคพาร์กินสันเป็นภาวะที่มีผลต่อสมองโดยเฉพาะบริเวณที่ควบคุมการเคลื่อนไหวและการทรงตัว อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทที่แย่ลงซึ่งมักเริ่มจากอาการสั่นและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงของบุคคลที่จะเป็นโรคซึมเศร้าและภาวะสมองเสื่อม

ในบทความนี้เรียนรู้ว่าพันธุกรรมมีผลต่อพัฒนาการของโรคพาร์คินสันอย่างไรและควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับประวัติครอบครัวและการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อใด

พันธุกรรมและโรคพาร์กินสัน

ยีนบางตัวที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคพาร์คินสันอาจถูกส่งต่อผ่านสมาชิกในครอบครัว

ประมาณร้อยละ 15 ของผู้ที่เป็นโรคพาร์คินสันมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

แพทย์ได้ระบุยีนที่ถ่ายทอดมาจากสมาชิกในครอบครัวซึ่งดูเหมือนจะเพิ่มโอกาสในการเป็นโรคพาร์กินสัน พวกเขายังได้ระบุยีนที่ความเสียหายหรือการกลายพันธุ์ในยีนเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะหนึ่ง ๆ

โรคพาร์กินสันทำให้สมองขาดโดพามีนซึ่งส่งผลต่อการเคลื่อนไหว ยีนบางตัวมีผลต่อความสามารถของสมองในการสลายโปรตีนที่มีอยู่ในเซลล์ประสาทที่ผลิตโดปามีน

ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคพาร์กินสัน

นักวิจัยได้ระบุยีนหลายตัวที่คิดว่ามีความโดดเด่นและทำงานในครอบครัวที่มีประวัติของโรคพาร์คินสัน

ยีนเด่นคือยีนที่ส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกเกือบตลอดเวลาและมีอิทธิพลต่อความเป็นไปได้ที่บุคคลจะได้รับลักษณะหรือเงื่อนไขเฉพาะ

จากข้อมูลของสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคพาร์กินสัน ได้แก่ :

• SNCA (PARK1)
• UCHL1 (พาร์ค 5)
• LRRK2 (PARK8)
• พาร์ค 3

นอกจากนี้ยังมียีนด้อยที่เชื่อมโยงกับโรคพาร์คินสัน หากยีนถดถอยหมายความว่าพ่อแม่อาจมียีน แต่ไม่มีลักษณะหรือเงื่อนไขที่เชื่อมโยงกับยีนนั้น โรคพาร์กินสันเป็นหนึ่งในภาวะดังกล่าว

เมื่อเด็กได้รับยีนด้อยจากพ่อแม่ทั้งสองคนพวกเขาอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคพาร์คินสัน ตัวอย่างของยีนเหล่านี้ ได้แก่ :

• พาร์ค 2 (PARK2)
• พาร์ค 7 (PARK7)
• PINK1 (PARK6)
• ดีเจ -1
• Parkin

การสืบทอดยีนที่แพทย์ระบุว่าเกี่ยวข้องกับโรคพาร์คินสันไม่ได้แปลว่าคน ๆ นั้นจะเกิดภาวะนี้

ยังมียีนและปัจจัยแวดล้อมอื่น ๆ ที่ยังไม่ถูกค้นพบที่ส่งผลต่อพัฒนาการของพาร์กินสัน

บุคคลควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมเมื่อใด?

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจไม่ได้ช่วยในการระบุเสมอไปว่ามีคนเสี่ยงต่อการเป็นโรคพาร์คินสันหรือไม่

ในขณะที่นักวิจัยทราบยีนบางตัวที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคพาร์คินสัน แต่ก็ไม่เพียงพอที่จะให้ผลลัพธ์ที่มีความหมายสำหรับคนส่วนใหญ่ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

ข้อยกเว้นประการหนึ่งคือสำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพาร์คินสันก่อนอายุ 30 ปี

นักวิจัยระบุว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน PINK1 ประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคพาร์กินสันในระยะเริ่มต้น

มีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับยีน PINK1, PARK7, SNCA และ LRRK ซึ่งอาจมีผลต่อโรคพาร์กินสัน บุคคลสามารถพูดคุยกับแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าการทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นทางเลือกที่ดีสำหรับพวกเขาหรือไม่

ปัจจัยเสี่ยง

มีปัจจัยเสี่ยงหลายประการสำหรับโรคพาร์คินสัน ได้แก่ :

• อายุที่มากขึ้น แพทย์มักจะวินิจฉัยโรคเมื่อคนอายุ 50 ปีขึ้นไป แม้ว่าจะมีข้อยกเว้น แต่การมีอายุมากขึ้นเป็นปัจจัยเสี่ยง
• เป็นผู้ชาย. แพทย์วินิจฉัยผู้ชายมากกว่าผู้หญิง สิ่งนี้สนับสนุนทฤษฎีที่ว่า Parkinson’s มีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรม
• ประวัติครอบครัว. คน ๆ หนึ่งมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคพาร์คินสันหากพวกเขามีพ่อแม่หรือพี่น้องที่เป็นโรคนี้
• ประวัติการสัมผัสสารพิษ ผู้ที่สัมผัสกับสารกำจัดศัตรูพืชและสารกำจัดวัชพืชในสิ่งแวดล้อมเช่นเกษตรกรดูเหมือนจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคพาร์คินสัน
• ประวัติการบาดเจ็บที่ศีรษะ การบาดเจ็บที่สมองคอหรือกระดูกสันหลังส่วนบนเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่จะเกิดโรคนี้มากขึ้น

การมีปัจจัยเสี่ยงอย่างน้อยหนึ่งอย่างไม่ได้หมายความว่าคน ๆ หนึ่งจะเป็นโรคพาร์คินสันเพียงแต่ว่าพวกเขามีความเสี่ยงสูงกว่าปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ในประชากรทั่วไป

สัญญาณเริ่มต้นของ Parkinson’s

โรคพาร์กินสันเป็นโรคที่ก้าวหน้า อาการอาจเริ่มจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในการเคลื่อนไหวหรือความคิดและแย่ลงตามกาลเวลา

อาการในระยะเริ่มต้นอาจรวมถึงการสั่นเล็กน้อยหรือการเคลื่อนไหวในมือเพียงข้างเดียว อาการเริ่มแรกอื่น ๆ ได้แก่ :

• ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุล
• ขาดการแกว่งแขนเมื่อเดิน
• ปัญหาในการสร้างการแสดงออกทางสีหน้า
• ปัญหาการพูดเช่นคำพูดที่พูดไม่ชัด
• ความตึงของกล้ามเนื้อไม่ได้อธิบาย

โรคพาร์กินสันมักจะเริ่มส่งผลกระทบต่อร่างกายด้านใดด้านหนึ่งก่อน ในขณะที่การดำเนินโรคจะเริ่มแสดงให้เห็นทั้งสองข้าง

บุคคลควรปรึกษาแพทย์เสมอหากพวกเขากังวลว่าอาการของพวกเขาอาจเกี่ยวข้องกับโรคพาร์คินสันหรืออาการอื่น

โรคพาร์กินสันสามารถป้องกันได้หรือไม่?

กีฬาและการออกกำลังกายที่เกี่ยวข้องกับการทรงตัวรวมถึงการเต้นรำหรือไทเก็กอาจช่วยลดความเสี่ยงของโรคพาร์คินสัน

แพทย์และนักวิจัยยังไม่ได้ระบุวิธีป้องกันไม่ให้เกิดโรคพาร์คินสัน

อย่างไรก็ตามการศึกษาบางชิ้นได้เชื่อมโยงการออกกำลังกายกับการลดความเสี่ยงของโรคพาร์คินสัน จากการทบทวนครั้งหนึ่งการออกกำลังกายที่เกี่ยวข้องกับการทรงตัวได้แสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิผลเป็นพิเศษ

ตัวอย่างการออกกำลังกายที่เกี่ยวข้องกับการทรงตัว ได้แก่ การเดินไทเก็กและการเต้นรำ

Outlook

แม้ว่านักวิจัยจะมีความรู้มากมายเกี่ยวกับสาเหตุของโรคพาร์คินสัน แต่ก็ยังมีการค้นพบมากมายที่ต้องทำ

จากการศึกษาหนึ่งพบว่ามีการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน 1 ใน 6 ชนิดในผู้ที่เป็นโรคพาร์คินสันเพียง 3 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์โดยไม่มีประวัติครอบครัว ซึ่งหมายความว่ามีปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมายที่อาจมีผลต่อการพัฒนาของโรค