นักวิจัยค้นพบสภาวะการอักเสบอัตโนมัติแบบใหม่
ทีมผู้เชี่ยวชาญจากออสเตรเลียและสหรัฐอเมริกาได้ระบุสภาวะการอักเสบอัตโนมัติใหม่ในมนุษย์ พวกเขายังเข้าใจว่าอะไรเป็นสาเหตุซึ่งจะช่วยให้นักวิจัยสามารถหาวิธีการรักษาที่เหมาะสมได้
สภาวะแพ้ภูมิตัวเองเกิดขึ้นเมื่อการตอบสนองภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานผิดปกติ เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นมันจะหันไปต่อต้านเซลล์ที่มีสุขภาพดีแทนที่จะทำปฏิกิริยากับสารที่อาจเป็นอันตรายเช่นไวรัสหรือแบคทีเรียที่เป็นอันตรายอย่างที่ควรจะเป็น
ไข้กำเริบโดยมีสาเหตุที่ไม่ชัดเจนและการอักเสบในวงกว้างเป็นลักษณะของอาการดังกล่าว
แม้ว่าจะยังไม่แพร่หลาย แต่แพทย์มักพบว่าภาวะการอักเสบอัตโนมัติที่ยากต่อการวินิจฉัย นี่เป็นปัญหาเนื่องจากเงื่อนไขเหล่านี้อาจส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิตของบุคคล
จนถึงขณะนี้นักวิจัยได้ระบุเงื่อนไขการติดไฟอัตโนมัติเพียงไม่กี่รายการ ซึ่งรวมถึงไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว, โรคไข้เป็นระยะที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin, โรค Still และไข้เป็นระยะ, โรคปากเปื่อย, หลอดลมอักเสบและโรค adenitis syndrome (PFAPA)
อย่างไรก็ตามเมื่อเร็ว ๆ นี้ทีมผู้เชี่ยวชาญจากมหาวิทยาลัยเมลเบิร์นในออสเตรเลียและสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ในเมือง Bethesda รัฐแมรี่แลนด์ได้ค้นพบภาวะที่ก่อให้เกิดการอักเสบอัตโนมัติอีกแบบหนึ่ง
นักวิจัยได้ตั้งชื่อมันว่า“ กลุ่มอาการของโรค RIPK1-induced autoinflammatory (CRIA) ที่ต้านทานความแตกแยกได้” พวกเขาอธิบายว่าพวกเขาค้นพบมันได้อย่างไรและสิ่งที่พวกเขาคิดว่าอาจเป็นเส้นทางสู่การรักษาในเอกสารการศึกษาในวารสาร ธรรมชาติ.
การค้นพบที่ "โดดเด่น"
ความสนใจของนักวิจัยเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วเมื่อสมาชิกในครอบครัวที่แตกต่างกันสามคนต้องการการรักษาความผิดปกติของการอักเสบอัตโนมัติที่ลึกลับซึ่งมีลักษณะสำคัญคืออาการไข้และอาการบวมของต่อมน้ำเหลือง
บุคคลเหล่านี้รายงานว่าพวกเขามีอาการครั้งแรกในวัยเด็กแม้ว่าพวกเขาจะยังคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่
เพื่อพยายามค้นหาว่าอะไรทำให้เกิดภาวะการอักเสบอัตโนมัติที่ไม่ทราบสาเหตุนี้นักวิจัยจึงมองหาดีเอ็นเอของแต่ละบุคคล นักวิจัยพบต้นตอของภาวะนี้เมื่อวิเคราะห์ exomes ในตัวอย่างดีเอ็นเอจากผู้ที่เป็นโรค CRIA exome เป็นส่วนหนึ่งของสารพันธุกรรมของคนที่เข้ารหัสโปรตีน
จากการดูตัวอย่างนักวิจัยได้ค้นพบที่น่าสนใจว่าทุกคนที่เป็นโรค CRIA มีการกลายพันธุ์ RIPK1 ยีน.
ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนเฉพาะ (เอนไซม์) ที่มีชื่อเดียวกันซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการตายของเซลล์ตามโปรแกรม (necroptosis)
“ เส้นทางการตายของเซลล์ได้พัฒนาชุดกลไกที่สร้างขึ้นเพื่อควบคุมสัญญาณการอักเสบและการตายของเซลล์เนื่องจากทางเลือกนี้อาจเป็นอันตรายได้” ดร. Najoua Lalaoui หนึ่งในนักวิจัยหลักที่เกี่ยวข้องกับการศึกษานี้อธิบาย
“ อย่างไรก็ตามในโรคนี้การกลายพันธุ์ใน RIPK1 กำลังเอาชนะการตรวจสอบและการปรับสมดุลตามปกติทั้งหมดที่มีอยู่ส่งผลให้เซลล์ตายและอักเสบอย่างควบคุมไม่ได้” เธอชี้ให้เห็น
การค้นพบนี้เป็นกุญแจสำคัญในการทำความเข้าใจว่าสภาพการอักเสบอัตโนมัติที่เพิ่งค้นพบนั้นเกิดขึ้นได้อย่างไรโดยเน้นย้ำอีกหนึ่งในผู้เขียนนำดร. สตีเวนบอยเดน
“ เราจัดลำดับ exome ทั้งหมดของผู้ป่วยแต่ละรายและค้นพบการกลายพันธุ์ที่ไม่ซ้ำกันในกรดอะมิโน RIPK1 ที่เหมือนกันในแต่ละตระกูล เป็นที่น่าทึ่งเหมือนฟ้าผ่าสามครั้งในที่เดียวกัน การกลายพันธุ์แต่ละครั้งมีผลลัพธ์ที่เหมือนกันคือบล็อกความแตกแยกของ RIPK1 ซึ่งแสดงให้เห็นว่าความแตกแยกของ RIPK1 มีความสำคัญเพียงใดในการรักษาการทำงานปกติของเซลล์ "
ดร. สตีเวนบอยเดน
ในการติดตามหาวิธีการรักษาหรือไม่?
แม้ว่าอาการนี้จะเป็นผู้มาใหม่ในขั้นตอนทางคลินิกและไม่มีการรักษาที่ชัดเจน แต่ผู้เชี่ยวชาญที่ค้นพบยืนยันว่าคำตอบของโรค CRIA มักอยู่ในสาเหตุที่ผลักดันให้เกิด
“ การทำความเข้าใจกลไกระดับโมเลกุลที่กลุ่มอาการ CRIA ทำให้เกิดการอักเสบทำให้มีโอกาสที่จะไปถึงต้นตอของปัญหาได้อย่างถูกต้อง” ดร. แดนคาสต์เนอร์ผู้ร่วมเขียนกล่าวซึ่งเป็นหนึ่งในผู้เชี่ยวชาญชั้นนำด้านภาวะการอักเสบ
ดร. คัสต์เนอร์อธิบายว่าเขาและเพื่อนร่วมงานของเขาได้เริ่มมองหาวิธีที่เป็นไปได้ในการรักษาอาการนี้แล้ว ในความเป็นจริงพวกเขาได้รักษาผู้ที่เป็นโรค CRIA ด้วยยาต้านการอักเสบเช่นคอร์ติโคสเตียรอยด์ในปริมาณสูงและยาทางชีววิทยา
ในขณะที่บางคนแสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงที่ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหลังจากการรักษาของพวกเขา แต่บางคนก็ไม่ดีขึ้นหรือพบผลข้างเคียง
แต่นักวิจัยยังคงมั่นใจว่าพวกเขาจะพบวิธีการบำบัดที่เหมาะสมสำหรับทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากสภาพที่เพิ่งค้นพบ
“ สารยับยั้ง RIPK1 อาจเป็นเพียงสิ่งที่แพทย์สั่งสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้” ดร. คัสต์เนอร์กล่าว “ การค้นพบ CRIA syndrome ยังชี้ให้เห็นถึงบทบาทที่เป็นไปได้สำหรับ RIPK1 ในการเจ็บป่วยของมนุษย์ในวงกว้างเช่นลำไส้ใหญ่อักเสบโรคข้ออักเสบและโรคสะเก็ดเงิน”
และมีข่าวดีเพิ่มเติม - สารยับยั้ง RIPK1 มีให้บริการสำหรับนักวิจัยแล้วดังนั้นการทดสอบอย่างต่อเนื่องอาจสามารถปรับแต่งและการรักษาที่สมบูรณ์แบบในแต่ละกรณีได้
